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La biopsia líquida es la prueba que aísla y analiza el ADN tumoral circulante de muestras de sangre u orina a través de la secuenciación, y puede proporcionar información sobre mutaciones y aberraciones genéticas potencialmente procesables vinculadas a la células cancerosas. Si bien esta técnica tiene beneficios para un fácil seguimiento de la enfermedad, tiene el potencial de falsos positivos y actualmente carece de estandarización en la recolección y análisis de muestras.
Cuando a una persona se le diagnostica cáncer, una de las pruebas es una biopsia de tejido para tumores sólidos y una biopsia de médula ósea para cánceres de la sangre, ambos procedimientos invasivos que pueden realizarse mediante una aguja, endoscopia o cirugía, y en algunos que pueden incluso no serlo. posible si la ubicación del tumor es inaccesible. Los resultados del examen de las células de estas biopsias brindan detalles sobre el tipo, el estadio y el pronóstico de la células cancerosas. En tiempos más recientes y con tecnologías avanzadas, los científicos han podido detectar ADN tumoral circulante (ctDNA) y células tumorales circulantes (CTC) en muestras de sangre, orina y saliva. Por lo tanto, una biopsia líquida es una muestra de sangre de un paciente u otras muestras accesibles de manera fácil y no invasiva con fines de diagnóstico, pronóstico y seguimiento.
La biopsia líquida se basa en la premisa de que las células cancerosas que crecen rápidamente en el cuerpo liberan su ADN en la sangre. Existen técnicas para identificar y extraer las cantidades minúsculas de ctDNA del alto fondo de ADN circulante normal en la sangre o la orina. Sondear y analizar este ctDNA a través de varios ensayos, incluida la secuenciación, puede proporcionar información sobre las características genéticas del tumor. Identificación de modificaciones genéticas tales como células cancerosas mutaciones genéticas relacionadas, otros cambios cromosómicos como amplificaciones, deleciones, inversiones, translocaciones de segmentos que afectan los genes del cáncer, brindan información sobre las características moleculares del cáncer: información valiosa y potencialmente procesable para personalizar el tipo y el curso del tratamiento (Elazezy y Joosse, Comput Struct Biotechnol J., 2018).
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¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la biopsia líquida?
Ventajas de la biopsia líquida en cáncer
A continuación se enumeran algunas de las ventajas clave de realizar una biopsia líquida en el cáncer.
- Se puede realizar en muestras como sangre que son de fácil acceso y se utilizan de forma rutinaria para pruebas de laboratorio. No depende de procedimientos dolorosos, invasivos y costosos según sea necesario para la biopsia de tejido o médula ósea.
- Permite el seguimiento de la respuesta al tratamiento mediante la evaluación de los niveles del ctDNA.
- Permite el seguimiento de la recurrencia de la enfermedad mediante análisis periódicos de los niveles y características del ctDNA una vez que el paciente ha completado el tratamiento y está en remisión. Este seguimiento también se denomina evaluación de enfermedad mínima residual (ERM).
- Para la enfermedad metastásica o progresiva, el control mediante biopsia líquida del ctDNA dará una idea de cómo ha evolucionado el tumor a partir de sus características primarias y puede ayudar con el cambio en las estrategias de tratamiento para tratar el cáncer agresivo y en evolución.
Desventajas de la biopsia líquida
Algunas de las desventajas de la biopsia líquida incluyen:
- La concentración de ADN tumoral circulante (ADNct) puede ser extremadamente baja en un entorno alto de ADN circulante normal y, por lo tanto, el método de biopsia líquida puede perder la detección y, por lo tanto, informar resultados falsos negativos.
- Con las técnicas utilizadas para la biopsia líquida donde se amplifican cantidades minúsculas de ctDNA para su análisis, la posibilidad de errores y artefactos que den lugar a resultados falsos positivos es alta.
- En la actualidad, las técnicas y los flujos de trabajo de la biopsia líquida carecen de estandarización en la recolección y análisis de muestras.
- Debido a las diferentes cantidades de muestra entre la biopsia de tejido y la biopsia líquida, es posible que proporcionen información diferente y no superpuesta para el mismo individuo, lo que puede confundir las opciones de tratamiento.
Un estudio realizado por un grupo de la Columbia Británica encontró que el ctDNA proporcionó información útil adicional a una biopsia de próstata en hombres recién diagnosticados con próstata metastásica sensible a la castración. células cancerosas, y también confirmaron que había una superposición del 80 % en las mutaciones entre el ctDNA y la biopsia de tejido prostático. El enfoque óptimo según su estudio sugirió el uso tanto de tejido como de biopsia líquida, ya que ninguno de los dos enfoques por sí solo capturó todos los detalles genéticos en todos los pacientes (Vandekerkhove G, et al, Eur Urol, 2019). Otro estudio del MD Anderson, Texas, también destacó la utilidad de la biopsia líquida y el análisis de ctDNA en el cáncer de páncreas (Bernard V, et al, Gastroenterol., 2019). En resumen, la biopsia líquida tiene el potencial de proporcionar información útil durante las diferentes etapas del tratamiento del cáncer y para el seguimiento durante y después de las fases del tratamiento.
Para los pacientes con cáncer interesados en realizar una prueba de biopsia líquida, hay muchas empresas establecidas en este campo. Las pruebas de biopsia líquida varían según el células cancerosas tipo y lista de genes cubiertos, la profundidad de la cobertura de secuenciación de los genes y la sensibilidad y especificidad de los ensayos. En los EE. UU., empresas como Guardant Health, Foundation Medicine, Genomic Health y muchas otras ofrecen diferentes pruebas de biopsia líquida. Varias empresas en la India también realizan pruebas de biopsia líquida, incluidas MedGenome, Dr Lal Path Labs, Strand Life Sciences, Datar Cancer Genetics, Redcliffe Life Sciences y otras. Las pruebas de biopsia líquida son en su mayoría gastos de bolsillo para el paciente que no están cubiertos por su seguro médico.
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