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La secuenciación del genoma / ADN del cáncer puede ayudar con un diagnóstico de cáncer más preciso, una mejor predicción del pronóstico y la identificación de opciones de terapia personalizada basadas en las características genómicas del cáncer. Sin embargo, a pesar de la creciente popularidad y la publicidad sobre los beneficios y la utilidad de la secuenciación genómica del cáncer, solo hay una fracción de los pacientes que se benefician actualmente de esto.
Para una persona que recientemente ha sido diagnosticada con células cancerosas y lidiando con el impacto de este diagnóstico, hay muchas preguntas sobre cómo, qué, por qué y los próximos pasos. Están abrumados con muchas palabras de moda y jerga, una de ellas es la secuenciación genómica del cáncer y la terapia personalizada.
¿Qué es la secuenciación genómica del tumor?
Secuenciación genómica tumoral es la técnica de obtener una especie de exploración molecular del ADN extraído de las células tumorales obtenidas de una muestra de biopsia o de la sangre o la médula ósea del paciente. Esta información proporciona detalles sobre qué regiones del ADN tumoral difieren del ADN de células no tumorales y la interpretación de los datos de secuenciación genómica brinda información sobre los genes clave y los impulsores de la células cancerosas. Ha habido avances notables en las tecnologías de secuenciación que han permitido obtener información genómica del tumor más barata y accesible para uso clínico. Múltiples proyectos de investigación financiados por diferentes gobiernos de todo el mundo están recopilando datos sobre las secuencias genómicas tumorales de un gran número de pacientes con cáncer, junto con su historial clínico, detalles del tratamiento y resultados clínicos, que se han puesto a disposición para su análisis en proyectos de dominio público. tales como: The Cancer Genome Atlas (TCGA), Genomic England, cBIOPortal y muchos otros. El análisis en curso de estos grandes conjuntos de datos de población con cáncer ha brindado información clave que está cambiando el panorama de los protocolos de tratamiento del cáncer a nivel mundial:
- Los cánceres de origen tisular particular, como todos los cánceres de mama o todos los cánceres de pulmón, que antes se pensaba que eran histológicamente similares y tratados por igual, hoy se reconocen como muy variantes y se clasifican en subclases moleculares únicas que deben tratarse de manera diferente.
- Incluso dentro de una subclase molecular de una indicación específica de cáncer, el perfil genómico del tumor de cada individuo es diferente y único.
- El análisis genómico del ADN del cáncer proporciona información sobre las principales anomalías genéticas (mutaciones) responsables de impulsar la enfermedad y muchas de ellas tienen fármacos específicos diseñados para bloquear sus acciones.
- Las anomalías del ADN del cáncer están ayudando a comprender mejor los mecanismos subyacentes que utiliza la célula cancerosa para su crecimiento y propagación rápidos y continuos, y esto está contribuyendo al descubrimiento de fármacos nuevos y más específicos.
Por lo tanto, cuando se trata de una enfermedad como el cáncer, que está asociada con consecuencias mórbidas y fatales, toda la información que ayude a comprender las características del cáncer del individuo es útil.
¿Por qué los pacientes con cáncer deberían considerar la secuenciación genómica del tumor?
A continuación se enumeran las tres razones principales por las que los pacientes deberían considerar secuenciar su ADN y consultar a especialistas con sus resultados:
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Secuenciación del genoma del cáncer hayuda con el diagnóstico correcto
En muchos casos, el sitio y la causa del cáncer primario no están claros y la secuenciación del genoma del ADN del tumor puede ayudar a identificar mejor el sitio del tumor primario y los genes clave del cáncer, proporcionando así un diagnóstico más preciso. Para los casos de cánceres raros o cánceres que se diagnosticaron tarde y se diseminaron a través de diferentes órganos, comprender las características del cáncer puede ayudar a determinar opciones de tratamiento más adecuadas.
Secuenciación genómica del cáncer hayuda con mejor pronóstico
A partir de los datos de secuenciación se deriva el perfil genómico del células cancerosas ADN. Con base en el análisis de los datos de secuencia de población de cáncer, los patrones de diferentes anomalías se han correlacionado con la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. P.ej. La ausencia del gen MGMT predice una mejor respuesta con TMZ (Temodal) para pacientes con cáncer cerebral de glioblastoma multiforme. (Hegi ME y otros, New Engl J Med, 2005) La presencia de una mutación del gen TET2 aumenta la probabilidad de respuesta a una clase específica de fármacos denominados agentes hipometilantes en pacientes con leucemia. (Bejar R, Blood, 2014) Por lo tanto, esta información da una idea de la gravedad y las características de la enfermedad y ayuda a seleccionar un tratamiento más suave o más agresivo.
Secuenciación genómica del cáncer hayuda a encontrar una opción de tratamiento personalizada
Para muchos células cancerosas pacientes que no responden a los tratamientos de quimioterapia de atención estándar, la secuenciación del tumor ayuda a identificar mejor las anomalías clave que luego se pueden tratar con medicamentos más específicos que se han desarrollado más recientemente y solo se pueden usar en casos específicos que tienen el requerido característica. En muchos de los cánceres obstinados, recidivantes y resistentes, el perfil genómico del ADN tumoral facilitará el acceso y la inscripción en ensayos clínicos que prueben fármacos dirigidos nuevos e innovadores o que encuentren opciones de fármacos alternativas únicas y personalizadas (terapia) en función de las características del cáncer.
Conclusión
La conclusión es que la secuenciación del genoma se está volviendo más convencional para los pacientes diagnosticados con células cancerosas hoy. Al igual que los planos detallados que crea el arquitecto antes de iniciar un proyecto de construcción, los datos genómicos son el plano del cáncer de un paciente y pueden ayudar al médico a personalizar el tratamiento en función de las características específicas del cáncer y, por lo tanto, se espera que sean beneficiosos para el cáncer. tratamiento. Una revisión de la realidad sobre el estado y las maravillas de la secuenciación de tumores y la elaboración de perfiles de cáncer han sido bien explicadas en un artículo reciente de David H. Freedmen en 'The Newsweek' el 7/16/19. Advierte que a pesar de los éxitos de atacar el tumor único de cada paciente a través de la medicina de precisión, solo una fracción de los pacientes se beneficia actualmente de esto. (https://www.newsweek.com/2019/07/26/targeting-each-patients-unique-tumor-precision-medicine-crushing-once-untreatable-cancers-1449287.html)
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