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癌症基因組/DNA 測序可以幫助更準確的癌症診斷、更好的預後預測和基於癌症基因組特徵的個性化治療方案的識別。 然而，儘管癌症基因組測序的益處和效用越來越受歡迎和炒作，但目前只有一小部分患者從中受益。
對於最近被診斷出患有 癌症 面對這一診斷帶來的震驚，有很多關於如何、什麼、為什麼以及下一步的問題。 他們被大量的流行語和行話淹沒，其中之一就是癌症基因組測序和個性化治療。
什麼是腫瘤基因組測序？
腫瘤基因組測序 是一種對從活檢標本或患者的血液或骨髓中獲得的腫瘤細胞中提取的 DNA 進行分子掃描的技術。 該信息提供了腫瘤 DNA 與非腫瘤細胞 DNA 不同區域的詳細信息，對基因組測序數據的解釋提供了對關鍵基因和驅動因素的深入了解。 癌症. 測序技術取得了顯著進步，使獲得腫瘤的基因組信息變得更便宜、更容易用於臨床。 由全球不同政府資助的多個研究項目正在整理大量癌症患者的腫瘤基因組序列數據，以及他們的臨床病史、治療細節和臨床結果，這些數據已在項目的公共領域進行分析例如：癌症基因組圖譜 (TCGA)、Genomic England、cBIOPortal 等。 對這些大型癌症人群數據集的持續分析提供了正在改變全球癌症治療方案格局的關鍵見解：
- 特定組織起源的癌症，例如所有乳腺癌或所有肺癌，早先被認為在組織學上相似且治療方法相同，如今被認為具有巨大的變異性，並被歸類為需要不同治療的獨特分子亞類。
- 即使在特定癌症適應症的分子亞類中，每個人的腫瘤基因組譜也是不同且獨特的。
- 癌症 DNA 的基因組分析提供了有關導致疾病的主要基因異常（突變）的信息，其中許多具有旨在阻止其作用的特定藥物。
- 癌症 DNA 的異常有助於更好地了解癌細胞用於其持續快速生長和擴散的潛在機制，這有助於發現新的、更具針對性的藥物。
因此，當涉及到像癌症這樣的疾病時，它會帶來病態和致命的後果，每一條有助於了解個人癌症特徵的信息都是有用的。
為什麼癌症患者應該考慮腫瘤基因組測序？
下面列出了患者應考慮對其 DNA 進行測序並根據結果諮詢專家的三大原因：
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癌症基因組測序elps 正確診斷
在很多情況下，原發癌的部位和病因尚不清楚，腫瘤DNA的基因組測序可以幫助更好地識別原發腫瘤部位和關鍵癌基因，從而提供更準確的診斷。 對於此類罕見癌症或診斷較晚並已擴散到不同器官的癌症病例，了解癌症特徵有助於確定更合適的治療方案。
癌症的基因組測序elps 具有更好的預後
從測序數據中推導出基因組圖譜 癌症 脫氧核糖核酸。 基於對癌症人群序列數據的分析，不同異常的模式與疾病嚴重程度和治療反應相關。 例如。 MGMT 基因的缺失預示著 TMZ (Temodal) 對腦癌多形性膠質母細胞瘤患者的反應更好。 (Hegi ME 等人，New Engl J Med，2005 年) TET2 基因突變的存在增加了白血病患者對稱為低甲基化劑的特定類別藥物的反應可能性。 (Bejar R, Blood, 2014) 因此，這些信息可以洞察疾病的嚴重程度和特徵，並有助於選擇更溫和或更積極的治療方法。
癌症的基因組測序幫助您找到個性化的治療方案
對於很多 癌症 對於對標準護理化療沒有反應的患者，對腫瘤進行測序有助於更好地識別關鍵異常，然後可以使用最近開發的更具針對性的藥物進行治療，這些藥物只能用於具有所需的特定病例特徵。 在許多頑固、復發和耐藥的癌症中，腫瘤 DNA 的基因組分析將有助於獲得和註冊臨床試驗，以測試新的和創新的靶向藥物，或根據癌症特徵尋找獨特的替代和個性化藥物選擇（療法）。
結論
最重要的是，基因組測序對於診斷為 癌症 今天。 就像建築師在啟動建設項目之前創建的詳細藍圖一樣，基因組數據是患者癌症的藍圖，可以幫助臨床醫生根據特定癌症特徵進行個性化治療，從而有望對癌症有益治療。 David H. Freedmen 最近在 7 年 16 月 19 日的“新聞周刊”發表的一篇文章很好地解釋了關於腫瘤測序和癌症分析的現狀和奇蹟的現實檢查。 他警告說，儘管通過精準醫療成功針對每個患者的獨特腫瘤，但目前只有一小部分患者從中受益。 (https://www.newsweek.com/2019/07/26/targeting-each-patients-unique-tumor-precision-medicine-crushing-once-untreatable-cancers-1449287.html)
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