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有多種方式 患者癌症樣本的基因組/基因組測序 可以提供幫助，包括癌症風險預測、癌症預後和診斷，以及個性化和精準識別 癌症 治療。 有許多公司提供各種癌症基因測序測試，需要根據具體情況和癌症類型確定正確的測試。 這些公司提供的一些基因檢測由保險承保，但大多數是基於自費。
瀏覽評論、文章、博客、推薦等後癌症診斷可能會讓人不知所措。 有很多信息、新術語和推薦的測試，我們大多數人對此一無所知。 腫瘤測序、癌症/腫瘤分析、下一代測序、靶向組合、全外顯子組測序、癌症的分子特徵，都是我們遇到的術語。 這些是什麼意思，這些有什麼幫助？
什麼是癌症基因組/基因組測序？
讓我們從一些癌症基礎知識開始。 癌症是我們體內某些細胞不受控制的生長，由於我們細胞 DNA 中遺傳變化的積累（稱為突變或基因組畸變）而變得異常。 DNA 由 4 個字母核苷酸組成，其序列構成了發出指令的基因，以製造驅動我們細胞、組織和器官功能的蛋白質。 測序是對細胞基因組內容的解碼。 來自癌細胞和正常非癌細胞的 DNA 可以被分離出來，並且由於下一代測序技術的創新和進步，可以在核苷酸序列水平上破譯。 癌症和對照 DNA 序列的比較提供了關於新的和獲得的變化的信息，當進一步分析時，可以深入了解導致疾病的潛在異常。
不同類型的測序
可以通過各種技術和測試來鑑定基因組突變和異常，包括細胞遺傳核型分析、通過聚合酶鏈反應 (PCR) 擴增特定 DNA 區域、使用熒光原位雜交 (FISH) 鑑定特定異常和融合、基因組測序一組靶向癌症特異性基因，或稱為全外顯子組測序 (WES) 的整套基因測序，或作為全基因組測序 (WGS) 的一部分對細胞的整個 DNA 進行測序。 用於臨床實施 癌症 profiling，首選是對30-600個基因範圍內的癌症特異性基因進行靶向基因panel測序，而WES和WGS在研究領域使用較多。 靶向測序的優勢在於成本更低、測序深度更高以及對可能成為癌症關鍵驅動因素的特定 DNA 區域進行更深入的分析。
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癌症基因組測序有用嗎？它有什麼好處？
對於癌症患者，需要為其特定的癌症類型選擇正確的測試面板。 不同的癌症與不同的基因突變組相關，來自不同公司的靶向組合涵蓋不同的基因組。 對被測序的基因組區域的更高覆蓋深度比 WES 可以獲得的覆蓋廣度具有優勢，但它可能會遺漏一些關鍵發現。 在許多情況下，在對來自不同測試的同一樣本的 DNA 進行測序時，測序測試仍然缺乏標準化，並且結果存在差異。 基於對腫瘤樣本的哪個部分進行測序以及對來自實體腫瘤組織樣本的 DNA 測序與來自同一患者的循環腫瘤 DNA 測序之間的差異，序列也存在差異。 然而，儘管面臨各種挑戰，從癌症基因組測序中獲得的信息在多種方面都非常有用，正如英國威康桑格研究所的科學家所審查的那樣。Nanglia 和 Campbell，新英格蘭醫學雜誌，2019 年).
下面列出了癌症基因組/基因組測序有助於診斷、決定治療和監測癌症的一些方法：
- 可能有癌症家族史的健康個體的癌症風險預測。 對健康個體血液樣本中的 DNA 進行測序可以提供有關可能存在並可能增加未來癌症風險的現有種系突變的信息。 例如。 BRCA、APC 或 VHL 中存在癌症傾向基因突變。
- 藥物基因組學——種系基因組學可以識別藥物代謝酶中的單核苷酸多態性 (SNP)，可用於識別有化療毒性作用風險的患者。
- 流行病學和公共衛生——對來自特定癌症類型高發地區的腫瘤進行基因組測序可能有助於確定可能導致癌症高發的環境、飲食或其他暴露因素。
- 早期病變的測序有助於確定疾病的預後和乾預的必要性。 具有更多突變/畸變和突變類型的基因組學可能被確定為需要早期和更積極干預的基因組學。
- 通過識別 BCR_ABL、KRAS、TP53 等驅動突變進行癌症診斷可以確認潛在的癌症。
- 組織來源的鑑定 癌症 一個未知的小學。 特定突變與特定癌症類型相關。
- 腫瘤分類可以根據驅動突變的組成進行，並與可以用特定靶向療法治療的疾病生物學相關聯。
- 根據臨床和基因組數據預測患者結果並提供更好的預後。 例如。 具有 TP53 突變的腫瘤預後較差。
- 基因組測序有助於精準癌症治療——癌症患者有許多突變，而突變的補充對每個癌症患者來說都是獨一無二的。 因此，能夠解決所有異常影響的更加個性化和定制化的組合治療識別將成為癌症治療的聖杯。
- 通過對未對規定治療產生反應的癌症進行測序來確定耐藥機制。
- 通過循環腫瘤 DNA 或循環腫瘤細胞的液體活檢進行癌症監測可以幫助識別疾病的複發或複發，而無需進行侵入性活檢或手術。
因此，如所列，有多種方法可以 癌症 基因組/基因組測序可以提供幫助，包括癌症風險預測、癌症預後和診斷，以及確定個性化和精準的癌症治療，儘管它在大多數腫瘤學實踐中並不是主流。
在哪裡可以進行癌症基因測序測試？
有許多公司提供基於唾液或血液樣本的基因組/基因測序測試，具有不同的功能，如上所述，需要根據特定的背景、癌症類型和目的進行識別。 這些公司提供了一些癌症基因檢測，現在通過醫療保險或 NHS 等政府計劃獲得報銷，但在印度和中國等許多國家，這些檢測是由患者支付的。 請諮詢您的醫療保健和保險提供商，以獲取有關您的計劃承保的癌症基因檢測的信息。 您也可以查看此頁面以獲取 表 可接受的癌症風險基因檢測。
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