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La biopsia liquida è il test che isola e analizza il DNA tumorale circolante da campioni di sangue o di urina attraverso il sequenziamento e può fornire informazioni su mutazioni genetiche potenzialmente attuabili e aberrazioni legate al cancro. Sebbene questa tecnica abbia vantaggi per un facile monitoraggio della malattia, ha il potenziale per falsi positivi e attualmente manca di standardizzazione nella raccolta e nell'analisi dei campioni.
Quando a una persona viene diagnosticato un cancro, uno dei test è una biopsia tissutale per i tumori solidi e una biopsia del midollo osseo per i tumori del sangue, entrambe procedure invasive che potrebbero essere eseguite tramite un ago, un'endoscopia o un intervento chirurgico, e in alcune che potrebbero anche non essere possibile se la posizione del tumore è inaccessibile. I risultati dell'esame delle cellule di queste biopsie forniscono dettagli sul tipo, stadio e prognosi del cancro. In tempi più recenti e con tecnologie avanzate, gli scienziati sono stati in grado di rilevare il DNA tumorale circolante (ctDNA) e le cellule tumorali circolanti (CTC) in campioni di sangue, urina e saliva. Una biopsia liquida è quindi il prelievo del sangue di un paziente o di altri campioni facilmente e non invasivi accessibili per scopi diagnostici, prognostici e di monitoraggio.
La biopsia liquida si basa sulla premessa che le cellule tumorali in rapida crescita nel corpo rilasciano il loro DNA nel sangue. Esistono tecniche per identificare ed estrarre le minuscole quantità di ctDNA dall'elevato background del normale DNA circolante nel sangue o nelle urine. Il sondaggio e l'analisi di questo ctDNA attraverso vari test, incluso il sequenziamento, possono fornire informazioni sulle caratteristiche genetiche del tumore. Identificazione di modificazioni genetiche come cancro mutazioni genetiche correlate, altri cambiamenti cromosomici come amplificazioni, delezioni, inversioni, traslocazioni di segmenti che influiscono sui geni del cancro, fornisce informazioni sulle caratteristiche molecolari del cancro - informazioni preziose e potenzialmente utilizzabili per la personalizzazione del tipo e del corso del trattamento (Elazezy e Joosse, Comput Struct Biotechnol J., 2018).
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Quali sono i vantaggi e gli svantaggi della biopsia liquida?
Vantaggi della biopsia liquida nel cancro
Di seguito sono elencati alcuni dei principali vantaggi dell'esecuzione di biopsie liquide nel cancro.
- Può essere eseguito su campioni come il sangue che sono facilmente accessibili e utilizzati di routine per i test di laboratorio. Non dipende da procedure dolorose, invasive e costose necessarie per la biopsia dei tessuti o del midollo osseo.
- Consente il monitoraggio della risposta al trattamento valutando i livelli del ctDNA.
- Consente il monitoraggio della ricorrenza della malattia effettuando analisi periodiche dei livelli e delle caratteristiche del ctDNA una volta che il paziente ha completato il trattamento ed è in remissione. Questo monitoraggio è anche chiamato valutazione della malattia minima residua (MRD).
- Per la malattia metastatica o progressiva, il monitoraggio tramite biopsia liquida del ctDNA fornirà informazioni su come il tumore si è evoluto dalle sue caratteristiche primarie e può aiutare a cambiare le strategie di trattamento per trattare il cancro in evoluzione e aggressivo.
Svantaggi della biopsia liquida
Alcuni degli svantaggi della biopsia liquida includono:
- La concentrazione di DNA tumorale circolante (ctDNA) può essere estremamente bassa in un contesto elevato di normale DNA circolante e pertanto l'approccio della biopsia liquida può non essere rilevato e quindi riportare risultati falsi negativi.
- Con le tecniche utilizzate per la biopsia liquida in cui vengono amplificate minuscole quantità di ctDNA per l'analisi, la possibilità di errori e artefatti risultanti in risultati falsi positivi è elevata.
- Le tecniche e i flussi di lavoro della biopsia liquida oggi mancano di standardizzazione nella raccolta e nell'analisi dei campioni.
- A causa delle diverse quantità di campione tra la biopsia tissutale e la biopsia liquida, possono fornire informazioni non sovrapposte e diverse per lo stesso individuo che possono confondere le scelte terapeutiche.
Uno studio condotto da un gruppo della Columbia Britannica ha rilevato che il ctDNA ha fornito ulteriori informazioni utili a una biopsia prostatica negli uomini con nuova diagnosi di prostata sensibile alla castrazione metastatica cancroe hanno anche confermato che c'era una sovrapposizione dell'80% nelle mutazioni tra il ctDNA e la biopsia del tessuto prostatico. L'approccio ottimale secondo il loro studio ha suggerito l'uso sia della biopsia tissutale che liquida poiché nessuno dei due approcci da solo ha catturato tutti i dettagli genetici in tutti i pazienti (Vandekerkhove G, et al, Eur Urol, 2019). Un altro studio di MD Anderson, Texas, ha anche evidenziato l'utilità della biopsia liquida e dell'analisi del ctDNA nel cancro del pancreas (Bernard V, et al, Gastroenterolo., 2019). In sintesi, la biopsia liquida ha il potenziale per fornire informazioni utili durante le diverse fasi del trattamento del cancro e per il monitoraggio durante e dopo le fasi di trattamento.
Per i malati di cancro interessati a perseguire il test di biopsia liquida, ci sono molte aziende stabilite in questo campo. I test di biopsia liquida variano in base al cancro tipo ed elenco dei geni coperti, profondità della copertura del sequenziamento dei geni e sensibilità e specificità dei saggi. Negli Stati Uniti, aziende come Guardant Health, Foundation Medicine, Genomic Health e molte altre offrono diversi test di biopsia liquida. Diverse aziende in India eseguono anche test di biopsia liquida tra cui MedGenome, Dr Lal Path Labs, Strand Life Sciences, Datar Cancer Genetics, Redcliffe Life Sciences e altri. I test di biopsia liquida sono per lo più spese vive per il paziente che non sono coperte dalla loro assicurazione sanitaria.
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