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Il sequenziamento del genoma/DNA del cancro può aiutare con una diagnosi del cancro più accurata, una migliore previsione della prognosi e l'identificazione di opzioni terapeutiche personalizzate basate sulle caratteristiche genomiche del cancro. Tuttavia, nonostante la crescente popolarità e il clamore sui benefici e l'utilità del sequenziamento genomico del cancro, c'è solo una frazione di pazienti che attualmente ne beneficia.
Per un individuo a cui è stata recentemente diagnosticata cancro e affrontando lo shock di questa diagnosi, ci sono molte domande su come, cosa, perché e sui prossimi passi. Sono sopraffatti da un sacco di parole d'ordine e gergo, uno dei quali è il sequenziamento genomico del cancro e la terapia personalizzata.
Che cos'è il sequenziamento genomico del tumore?
Sequenziamento genomico del tumore è la tecnica per ottenere una sorta di scansione molecolare del DNA estratto dalle cellule tumorali ottenute da un campione bioptico o dal sangue o dal midollo osseo del paziente. Queste informazioni forniscono i dettagli su quali regioni del DNA tumorale differiscono dal DNA delle cellule non tumorali e l'interpretazione dei dati di sequenziamento genomico fornisce informazioni sui geni chiave e sui driver del cancro. Ci sono stati notevoli progressi nelle tecnologie di sequenziamento che hanno consentito di ottenere informazioni genomiche del tumore più economiche e più accessibili per l'uso clinico. Numerosi progetti di ricerca finanziati da diversi governi in tutto il mondo stanno raccogliendo dati sulle sequenze genomiche tumorali di un gran numero di pazienti oncologici, insieme alla loro storia clinica, ai dettagli del trattamento e agli esiti clinici, che sono stati resi disponibili per l'analisi di dominio pubblico nei progetti come: The Cancer Genome Atlas (TCGA), Genomic England, cBIOPortal e molti altri. L'analisi in corso di questi grandi set di dati sulla popolazione tumorale ha fornito intuizioni chiave che stanno cambiando il panorama dei protocolli di trattamento del cancro a livello globale:
- I tumori di particolari origini tissutali come tutti i tumori al seno o tutti i tumori polmonari, che in precedenza si pensava fossero istologicamente simili e trattati allo stesso modo, sono oggi riconosciuti come estremamente varianti e classificati in sottoclassi molecolari uniche che devono essere trattati in modo diverso.
- Anche all'interno di una sottoclasse molecolare di una specifica indicazione di cancro, il profilo genomico del tumore di ogni individuo è diverso e unico.
- L'analisi genomica del DNA del cancro fornisce informazioni sulle principali anomalie genetiche (mutazioni) che sono responsabili di guidare la malattia e molte di queste hanno farmaci specifici progettati per bloccarne l'azione.
- Le anomalie del DNA del cancro stanno aiutando a comprendere meglio i meccanismi sottostanti che la cellula cancerosa sta usando per la sua continua e rapida crescita e diffusione, e questo sta aiutando con la scoperta di nuovi farmaci più mirati.
Pertanto, quando si tratta di una malattia come il cancro, che è associata a conseguenze morbose e fatali, ogni informazione che aiuta a comprendere le caratteristiche del cancro dell'individuo è utile.
Perché i malati di cancro dovrebbero prendere in considerazione il sequenziamento genomico del tumore?
Di seguito sono elencati i tre principali motivi per cui i pazienti dovrebbero considerare il sequenziamento del DNA e consultare gli specialisti con i loro risultati:
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Sequenziamento del genoma del cancro helps con diagnosi corretta
In molti casi, il sito e la causa del cancro primario non sono chiari e il sequenziamento del genoma del DNA del tumore può aiutare a identificare meglio il sito del tumore primario e i geni chiave del cancro, fornendo così una diagnosi più accurata. Per tali casi di tumori rari o che sono stati diagnosticati tardivamente e si sono diffusi attraverso diversi organi, la comprensione delle caratteristiche del cancro può aiutare a determinare opzioni di trattamento più adatte.
Sequenziamento genomico del cancro haiuta con una prognosi migliore
Dai dati di sequenziamento si ricava il profilo genomico del cancro DNA. Sulla base dell'analisi dei dati sulla sequenza della popolazione tumorale, i modelli di diverse anomalie sono stati correlati alla gravità della malattia e alla risposta al trattamento. Per esempio. L'assenza del gene MGMT prevede una migliore risposta con TMZ (Temodal) per i pazienti con cancro al cervello glioblastoma multiforme. (Hegi ME et al, New Engl J Med, 2005) La presenza di una mutazione del gene TET2 aumenta la probabilità di risposta a una specifica classe di farmaci chiamati agenti ipometilanti nei pazienti affetti da leucemia. (Bejar R, Blood, 2014) Queste informazioni forniscono quindi informazioni sulla gravità e sulle caratteristiche della malattia e aiutano a selezionare un trattamento più mite o più aggressivo.
Sequenziamento genomico del cancro haiuta a trovare un'opzione di trattamento personalizzata
Per molti cancro pazienti che non rispondono ai trattamenti chemioterapici standard di cura, il sequenziamento del tumore aiuta a identificare meglio le anomalie chiave che possono quindi essere trattate con farmaci più mirati che sono stati sviluppati più di recente e possono essere utilizzati solo in casi specifici che hanno il necessario caratteristica. In molti dei tumori ostinati, recidivanti e resistenti, il profilo genomico del DNA tumorale faciliterà l'accesso e l'arruolamento negli studi clinici per testare farmaci mirati nuovi e innovativi o per trovare opzioni farmacologiche alternative e personalizzate (terapia) basate sulle caratteristiche del cancro.
Conclusione
La linea di fondo è che il sequenziamento del genoma sta diventando più comune per i pazienti con diagnosi cancro Oggi. Come i progetti dettagliati che l'architetto crea prima di iniziare un progetto di costruzione, i dati genomici sono il progetto del cancro di un paziente e possono aiutare il medico a personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche specifiche del cancro e quindi dovrebbero essere utili per il cancro trattamento. Un controllo della realtà sullo stato e le meraviglie del sequenziamento del tumore e del profilo del cancro sono stati ben spiegati in un recente articolo di David H. Freedmen su "The Newsweek" del 7/16/19. Avverte che, nonostante i successi nel prendere di mira il tumore unico di ogni paziente attraverso la medicina di precisione, c'è solo una frazione dei pazienti che attualmente ne beneficiano. (https://www.newsweek.com/2019/07/26/targeting-each-patients-unique-tumor-precision-medicine-crushing-once-untreatable-cancers-1449287.html)
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