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Ci sono molti modi in cui genoma/sequenziamento genomico dei campioni di cancro dei pazienti può essere utile, compresa la previsione del rischio di cancro, la prognosi e la diagnosi del cancro e l'identificazione personalizzata e di precisione cancro trattamento. Ci sono molte aziende che offrono vari test di sequenziamento genetico per il cancro e il test giusto dovrà essere identificato in base al contesto specifico e al tipo di cancro. Alcuni test genetici offerti da queste aziende sono coperti da assicurazione, ma la maggior parte si basa sul pagamento autonomo.
La scansione di recensioni, articoli, blog, raccomandazioni, ecc., può essere opprimente. Ci sono molte informazioni, nuova terminologia e test raccomandati di cui la maggior parte di noi non ha idea. Il sequenziamento del tumore, il profilo del cancro/tumore, il sequenziamento di nuova generazione, i pannelli mirati, il sequenziamento dell'intero esoma, le caratteristiche molecolari del cancro, sono tutto il gergo che incontriamo. Cosa significano e in che modo sono utili?
Che cos'è il sequenziamento genomico/genomico del cancro?
Cominciamo con alcune nozioni di base sul cancro. Il cancro è una crescita incontrollata di alcune cellule del nostro corpo che sono diventate anormali a causa di un accumulo di cambiamenti genetici nel nostro DNA cellulare, chiamati mutazioni o aberrazioni genomiche. Il DNA è composto da 4 nucleotidi alfabetici, la cui sequenza costituisce i geni che danno istruzioni per produrre le proteine che guidano le funzioni delle nostre cellule, tessuti e organi. Il sequenziamento è la decodifica del contenuto genomico delle cellule. Il DNA delle cellule cancerose e delle cellule normali non cancerose può essere isolato e, grazie alle innovazioni e ai progressi nelle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, può essere decifrato a livello della sequenza nucleotidica. Il confronto tra il cancro e le sequenze di DNA di controllo fornisce informazioni sui cambiamenti nuovi e acquisiti che, una volta analizzati ulteriormente, forniscono informazioni sulle anomalie sottostanti che stanno guidando la malattia.
Diversi tipi di sequenziamento
L'identificazione di mutazioni e anomalie genomiche può essere effettuata attraverso varie tecniche e test tra cui il cariotipo citogenetico, l'amplificazione di regioni specifiche del DNA attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR), l'identificazione di anomalie specifiche e fusioni mediante l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), il sequenziamento genomico di un pannello mirato di geni specifici del cancro, o il sequenziamento dell'insieme completo di geni chiamato sequenziamento dell'intero esoma (WES) o l'intero DNA della cellula può essere sequenziato come parte del sequenziamento dell'intero genoma (WGS). Per l'implementazione clinica di cancro profilazione, l'opzione preferita è il sequenziamento del pannello genico mirato di geni specifici del cancro nell'intervallo di 30-600 geni, mentre WES e WGS sono utilizzati maggiormente nel dominio della ricerca. I vantaggi del sequenziamento mirato sono i costi inferiori, una maggiore profondità di sequenziamento e un'analisi più approfondita di regioni specifiche del DNA che possono essere fattori chiave per il cancro.
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Il sequenziamento genomico del cancro è utile - Quali sono i suoi vantaggi?
Per un malato di cancro, è necessario scegliere il pannello di test giusto per il suo specifico tipo di cancro. Diversi tipi di cancro sono associati a diversi set di mutazioni genetiche e pannelli mirati di varie aziende coprono diversi set di geni. Una maggiore profondità di copertura delle regioni genomiche che vengono sequenziate presenta vantaggi rispetto all'ampiezza di copertura che si può ottenere con WES, ma potrebbe mancare alcuni risultati chiave. C'è ancora una mancanza di standardizzazione tra i test di sequenziamento e variabilità nei risultati quando si sequenzia il DNA dallo stesso campione attraverso test diversi, in molti casi. Esiste anche una variabilità nella sequenza in base a quale parte del campione tumorale viene sequenziata e si osservano differenze tra il sequenziamento del DNA di un campione di tessuto tumorale solido e il DNA tumorale circolante dello stesso paziente. Tuttavia, nonostante le varie sfide, le informazioni ottenute dal sequenziamento genomico del cancro possono essere molto utili in molteplici modi, come esaminato dagli scienziati del Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito (Nanglia e Campbell, New Engl J Med., 2019).
Alcuni dei modi in cui il sequenziamento genomico/genomico del cancro può essere utile per diagnosticare, decidere il trattamento e monitorare il cancro sono elencati di seguito:
- Previsione del rischio di cancro in un individuo sano che potrebbe avere una storia familiare di cancro. Il sequenziamento del DNA dal campione di sangue di un individuo sano può fornire informazioni sulle mutazioni germinali esistenti che possono essere presenti e possono aumentare il rischio futuro di cancro. Per esempio. presenza di mutazioni del gene di predisposizione al cancro in BRCA, APC o VHL.
- Farmacogenomica: la genomica germinale può identificare i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) negli enzimi che metabolizzano i farmaci che potrebbero essere utilizzati per identificare i pazienti a rischio di effetti tossici della chemioterapia.
- Epidemiologia e salute pubblica: il sequenziamento genomico dei tumori da regioni in cui vi è un'alta incidenza di un particolare tipo di cancro può aiutare a identificare l'ambiente, la dieta o altre esposizioni che potrebbero essere alla base dell'elevata incidenza del cancro.
- Il sequenziamento delle lesioni precoci può aiutare a determinare la prognosi della malattia e la necessità di intervento. La genomica con un numero maggiore di mutazioni/aberrazioni e il tipo di mutazioni può essere identificata come quella che necessita di un intervento precoce e più aggressivo.
- La diagnosi del cancro mediante l'identificazione di mutazioni driver come BCR_ABL, KRAS, TP53 e altri può confermare il cancro sottostante.
- Identificazione del tessuto di origine per cancro di un primario sconosciuto. Mutazioni specifiche sono associate a specifici tipi di cancro.
- La classificazione dei tumori può essere effettuata sulla base della composizione delle mutazioni driver ed è legata a una biologia della malattia che può essere trattata con terapie mirate specifiche.
- Prevedere gli esiti dei pazienti e fornire una prognosi migliore basata su dati clinici e genomici. Per esempio. I tumori con mutazioni TP53 hanno prognosi peggiore.
- Il sequenziamento del genoma aiuta con il trattamento del cancro di precisione: i malati di cancro hanno molte mutazioni e il complemento di mutazioni è unico per ogni malato di cancro. Quindi, un'identificazione del trattamento combinato più personalizzata e personalizzata in grado di affrontare l'impatto di tutte le anomalie sarebbe il Santo Graal per il trattamento del cancro.
- Identificazione dei meccanismi di resistenza mediante il sequenziamento del cancro che non ha risposto ai trattamenti prescritti.
- Il monitoraggio del cancro attraverso la biopsia liquida del DNA tumorale circolante o delle cellule tumorali circolanti può aiutare a identificare la ricorrenza della malattia o la ricaduta senza una biopsia o un intervento chirurgico invasivo.
Quindi, come elencato, ci sono diversi modi in cui cancro Il sequenziamento genomico/genomico può essere utile, compresa la previsione del rischio di cancro, la prognosi e la diagnosi del cancro e l'identificazione di trattamenti oncologici personalizzati e di precisione, sebbene non sia comune nella maggior parte delle pratiche oncologiche.
Dove puoi fare il test di sequenziamento genetico per il cancro?
Esistono numerose aziende che offrono test di sequenziamento genomico/genetico basati su campioni di saliva o sangue con capacità diverse che, come accennato in precedenza, dovranno essere identificate in base al contesto specifico, al tipo di cancro e allo scopo. Ci sono alcuni test genetici per il cancro offerti da queste aziende che ora vengono rimborsati da piani governativi come Medicare o NHS, ma in molti paesi come l'India e la Cina, questi test sono pagati dai pazienti. Si prega di consultare il proprio fornitore di servizi sanitari e assicurativi per ottenere le informazioni sui test genetici per il cancro coperti dal proprio piano. Puoi anche controllare questa pagina per un stratagemma di test genetici accettabili per il rischio di cancro.
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