היגהליגהץ
ראַק גענאָמע/דנאַ סיקוואַנסינג קענען העלפֿן מיט מער פּינטלעך ראַק דיאַגנאָסיס, בעסער פּראָגנאָסיס פּראָגנאָז און לעגיטימאַציע פון פערזענליכען טעראַפּיע אָפּציעס באזירט אויף די גענאָמיק קעראַקטעריסטיקס פון ראַק. טראָץ די גראָוינג פּאָפּולאַריטעט און כייפּ וועגן בענעפיץ און נוצן פון ראַק גענאָמיק סיקוואַנסינג, עס איז בלויז אַ בראָכצאָל פון פּאַטיענץ וואָס דערווייַל נוץ פון דעם.
פֿאַר אַ יחיד וואָס איז לעצטנס דיאַגנאָסעד מיט ראַק און צו האַנדלען מיט די שוידער פון דעם דיאַגנאָסיס, עס זענען אַ פּלאַץ פון פראגעס פון ווי, וואָס, וואָס און די ווייַטער סטעפּס. זיי זענען אָוווערוועלמד מיט אַ פּלאַץ פון בוזזוואָרדס און זשאַרגאָן, איינער פון זיי איז ראַק גענאָמיק סיקוואַנסינג און פערזענליכען טעראַפּיע.
וואָס איז טומאָר גענאָמיק סיקוואַנסינג?
טומאָר גענאָמיק סיקוואַנסינג איז די טעכניק פון באַקומען אַ מין פון מאָלעקולאַר יבערקוקן פון די דנאַ יקסטראַקטיד פון די אָנוווקס סעלז באקומען פון אַ ביאָפּסי ספּעסאַמאַן אָדער פון די בלוט אָדער ביין מאַרך פון די פּאַציענט. די אינפֿאָרמאַציע גיט די דעטאַילס וועגן וואָס מקומות פון אָנוווקס דנאַ אַנדערש פון ניט-טומאָר צעל דנאַ און ינטערפּריטיישאַן פון די גענאָמיק סיקוואַנסינג דאַטן גיט ינסייט אין די שליסל גענעס און דריווערס פון די ראַק. עס זענען געווען מערקווירדיק אַדוואַנטידזשיז אין די סיקוואַנסינג טעקנאַלאַדזשיז וואָס האָבן ענייבאַלד געטינג גענאָמיק אינפֿאָרמאַציע פון די אָנוווקס טשיפּער און מער צוטריטלעך פֿאַר קליניש נוצן. קייפל פאָרשונג פּראַדזשעקס פאַנדאַד דורך פאַרשידענע גאַווערמאַנץ איבער דער וועלט זענען קאַלאַטינג דאַטן וועגן די גענאָמיק סיקוואַנסיז פון אָנוווקס פון גרויס נומער פון ראַק פּאַטיענץ, צוזאַמען מיט זייער קליניש געשיכטע, באַהאַנדלונג דעטאַילס און קליניש רעזולטאטן, וואָס זענען בארעכטיגט פֿאַר אַנאַליסיס אין די ציבור פעלד אין פּראַדזשעקס. אַזאַ ווי: די קאַנסער גענאָמע אַטלאַס (TCGA), Genomic England, cBIOPortal און פילע אנדערע. אָנגאָינג אַנאַליסיס פון די גרויס ראַק באַפעלקערונג דאַטאַסעץ האט געגעבן שליסל ינסייץ וואָס איז טשאַנגינג די לאַנדשאַפט פון ראַק באַהאַנדלונג פּראָטאָקאָלס גלאָובאַלי:
- קאַנסערץ פון ספּעציעלע געוועב אָריגינס אַזאַ ווי אַלע ברוסט קאַנסערץ אָדער אַלע לונג קאַנסערץ, וואָס ביז אַהער געווען כיסטאָלאָגיקאַללי ענלעך און באהאנדלט ענלעך, זענען היינט אנערקענט ווי זייער וואַריאַנט און זענען קאַטאַגערייזד אין יינציק מאָלעקולאַר סאַבקלאַסאַז וואָס דאַרפֿן צו זיין דיפערענטלי באהאנדלט.
- אפילו אין אַ מאָלעקולאַר סובקלאַס פון אַ ספּעציפיש ראַק אָנווייַז, די גענאָמיק פּראָפיל פון יעדער מענטש איז אַנדערש און יינציק.
- די גענאָמיק אַנאַליסיס פון ראַק דנאַ גיט אינפֿאָרמאַציע וועגן די הויפּט דזשין אַבנאָרמאַלאַטיז (מיוטיישאַנז) וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דרייווינג די קרענק, און פילע פון זיי האָבן ספּעציפיש דרוגס דיזיינד צו פאַרשפּאַרן זייער אַקשאַנז.
- אַבנאָרמאַלאַטיז פון ראַק דנאַ העלפֿן בעסער פֿאַרשטיין די אַנדערלייינג מעקאַניזאַמז וואָס די ראַק צעל ניצט פֿאַר זיין קאַנטיניוינג און גיך וווּקס און פאַרשפּרייטן, און דאָס העלפּס צו אַנטדעקן נייַ און מער טאַרגעטעד דרוגס.
דעריבער, ווען עס קומט צו אַ קרענק אַזאַ ווי ראַק, וואָס איז פארבונדן מיט מאָרביד און פאַטאַל קאַנסאַקווענסאַז, יעדער אינפֿאָרמאַציע וואָס העלפּס צו פֿאַרשטיין דעם יחיד קעראַקטעריסטיקס פון דעם יחיד איז נוציק.
פארוואס זאָל ראַק פּאַטיענץ באַטראַכטן טומאָר גענאָמיק סיקוואַנסינג?
אונטן זענען די דריי הויפּט סיבות וואָס פּאַטיענץ זאָל באַטראַכטן סיקוואַנסינג זייער דנאַ און קאַנסאַלטינג ספּעשאַלאַסץ מיט זייער רעזולטאַטן:
פודז צו עסן נאָך ראַק דיאַגנאָסיס!
קיין צוויי קאַנסערס זענען די זעלבע. גיין ווייַטער פון די געוויינטלעך דערנערונג גיידליינז פֿאַר אַלעמען און מאַכן פּערסאַנאַלייזד דיסיזשאַנז וועגן עסנוואַרג און ביילאגעס מיט בטחון.
גענאָמע סיקוואַנסינג פון ראַק האַלפּס מיט ריכטיק דיאַגנאָסיס
אין פילע קאַסעס, די פּלאַץ און די גרונט פון די ערשטיק ראַק איז ומקלאָר און גענאָמע סיקוואַנסינג פון די אָנוווקס דנאַ קענען העלפֿן בעסער ידענטיפיצירן די ערשטיק אָנוווקס פּלאַץ און די הויפּט ראַק גענעס, דערמיט צושטעלן אַ מער פּינטלעך דיאַגנאָסיס. אין אַזאַ קאַסעס פון זעלטן קאַנסעראַס אָדער קאַנסערץ וואָס זענען דיאַגנאָסעד שפּעט און האָבן פאַרשפּרייטן דורך פאַרשידענע אָרגאַנס, פארשטאנד ראַק קעראַקטעריסטיקס קענען העלפֿן צו באַשליסן מער פּאַסיק באַהאַנדלונג אָפּציעס.
גענאָמיק סיקוואַנסינג פון ראַק העלפּס מיט בעסער פּראָגנאָסיס
פֿון די סיקוואַנסינג דאַטן דערייווז די גענאָמיק פּראָפיל פון די ראַק דנאַ. באַזירט אויף אַנאַליסיס פון ראַק באַפעלקערונג סיקוואַנס דאַטן, פּאַטערנז פון פאַרשידענע אַבנאָרמאַלאַטיז האָבן שוין קאָראַלייטאַד מיט קרענק שטרענגקייַט און באַהאַנדלונג ענטפער. למשל. פעלן פון די MGMT דזשין פּרידיקס בעסער ענטפער מיט TMZ (טעמאָדאַל) פֿאַר פּאַטיענץ מיט מאַרך ראַק גליאָבלאַסטאָמאַ מולטיפאָרמע. (Hegi ME עט על, New Engl J Med, 2005) די בייַזייַן פון אַ TET2 דזשין מיוטיישאַן ינקריסאַז די מאַשמאָעס פון ענטפער צו אַ ספּעציפיש קלאַס פון דרוגס גערופֿן היפּאָמעטהילאַטינג אגענטן אין לוקימיאַ פּאַטיענץ. (Bejar R, Blood, 2014) די אינפֿאָרמאַציע דעריבער גיט ינסייט אין די שטרענגקייַט און קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק און העלפּס מיט סעלעקטינג אַ מילדער אָדער מער אַגרעסיוו באַהאַנדלונג.
גענאָמיק סיקוואַנסינג פון ראַק העלפּס מיט דערגייונג אַ פערזענליכען באַהאַנדלונג אָפּציע
פֿאַר פילע ראַק פּאַטיענץ וואָס טאָן ניט רעספּאָנד צו די סטאַנדאַרט פון זאָרגן קימאָוטעראַפּי טריטמאַנץ, סיקוואַנסינג די אָנוווקס העלפּס צו בעסער ידענטיפיצירן די שליסל אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס קענען זיין באהאנדלט מיט מער טאַרגעטעד דרוגס וואָס האָבן שוין דעוועלאָפּעד מער לעצטנס און קענען זיין געוויינט בלויז אין ספּעציפיש קאַסעס וואָס האָבן די פארלאנגט כאַראַקטעריסטיש. אין פילע פון די פאַרביסן, רילאַפּסט און קעגנשטעליק קאַנסערס, גענאָמיק פּראָפילינג פון די אָנוווקס דנאַ וועט פאַסילאַטייט אַקסעס און ענראָולמאַנט אין קליניש טריאַלס טעסטינג נייַ און ינאַווייטיוו טאַרגעטעד דרוגס אָדער געפֿינען יינציק אָלטערנאַטיוו און פערזענליכען מעדיצין אָפּציעס (טהעראַפּי) באזירט אויף די ראַק קעראַקטעריסטיקס.
סאָף
די דנאָ שורה איז אַז גענאָמע סיקוואַנסינג איז שיין מער מיינסטרים פֿאַר פּאַטיענץ דיאַגנאָסעד מיט ראַק היינט. ווי די דיטיילד בלוי-פּרינץ וואָס דער אַרכיטעקט קריייץ איידער ינישיייטיד אַ קאַנסטראַקשאַן פּרויעקט, גענאָמיק דאַטן זענען די בלוי-דרוקן פון אַ פּאַציענט 'ס ראַק און קענען העלפֿן די קלינישאַן מיט פערזענליכען די באַהאַנדלונג באזירט אויף די ספּעציפיש ראַק קעראַקטעריסטיקס און דערפאר דערוואַרט צו זיין וווילטויק פֿאַר ראַק באַהאַנדלונג. א רעאליטעט טשעק וועגן דעם סטאַטוס און וואונדער פון אָנוווקס סיקוואַנסינג און ראַק פּראָפילינג זענען געזונט דערקלערט אין אַ פריש אַרטיקל פון David H. Freedmen אין 'די Newsweek' אויף 7/16/19. ער וואָרענען אַז טראָץ די סאַקסעסאַז פון טאַרגאַטינג יעדער פּאַציענט 'ס יינציק אָנוווקס דורך פּינטלעכקייַט מעדיצין, עס איז בלויז אַ בראָכצאָל פון די פּאַטיענץ וואָס דערווייַל נוץ פון דעם. (https://www.newsweek.com/2019/07/26/targeting-each-patients-unique-tumor-precision-medicine-crushing-once-untreatable-cancers-1449287.html)
וואָס איר עסן און וואָס ביילאגעס איר נעמען איז אַ באַשלוס איר מאַכן. דיין באַשלוס זאָל אַנטהאַלטן באַטראַכטונג פון די ראַק דזשין מיוטיישאַנז, וואָס ראַק, אָנגאָינג טריטמאַנץ און ביילאגעס, קיין אַלערדזשיז, לייפסטייל אינפֿאָרמאַציע, וואָג, הייך און געוווינהייטן.
די דערנערונג פּלאַנירונג פֿאַר ראַק פֿון אַדדאָן איז נישט באזירט אויף אינטערנעץ אָנפֿרעגן. עס אָטאַמייץ די באַשלוס געמאכט פֿאַר איר באזירט אויף מאָלעקולאַר וויסנשאַפֿט ימפּלאַמענאַד דורך אונדזער סייאַנטיס און ווייכווארג ענדזשאַנירז. ניט ריכטיק צי איר פֿאַרשטיין די אַנדערלייינג בייאָוקעמיקאַל מאָלעקולאַר פּאַטווייז אָדער נישט - פֿאַר דערנערונג פּלאַנירונג פֿאַר ראַק, עס איז נייטיק צו פֿאַרשטיין.
אָנהייבן איצט מיט דיין דערנערונג פּלאַנירונג דורך ענטפֿערן פֿראגן וועגן דעם נאָמען פון ראַק, גענעטיק מיוטיישאַנז, אָנגאָינג טריטמאַנץ און ביילאגעס, קיין אַלערדזשיז, כאַבאַץ, לייפסטייל, עלטער גרופּע און דזשענדער.
פערזענליכען דערנערונג פֿאַר ראַק!
ראַק ענדערונגען מיט צייַט. קאַסטאַמייז און מאָדיפיצירן דיין דערנערונג באזירט אויף ראַק אָנווייַז, טריטמאַנץ, לייפסטייל, עסנוואַרג פּרעפֿערענצן, אַלערדזשיז און אנדערע סיבות.
ראַק פּאַטיענץ אָפט האָבן צו האַנדלען מיט פאַרשידענע קימאָוטעראַפּי זייַט יפעקס וואָס ווירקן זייער קוואַליטעט פון לעבן און היטן פון אָלטערנאַטיוו טהעראַפּיעס פֿאַר ראַק. גענומען די רעכט דערנערונג און ביילאגעס באזירט אויף וויסנשאפטלעכע קאַנסידעריישאַנז (ויסמיידן געסווערק און טראַפ סעלעקציע) איז דער בעסטער נאַטירלעך סגולע פֿאַר ראַק און זייַט פֿאַרבונדענע באַהאַנדלונג.