היגהליגהץ
עס זענען קייפל וועגן גענאָמע/גענאָמיק סיקוואַנסינג פון ראַק סאַמפּאַלז פון פּאַטיענץ קענען זיין נוציק, אַרייַנגערעכנט פּראָגנאָז פון ראַק ריזיקירן, ראַק פּראָגנאָסיס און דיאַגנאָסיס, און ידענטיפיצירן פערזענליכען און פּינטלעכקייַט ראַק באַהאַנדלונג. עס זענען פילע קאָמפּאַניעס וואָס פאָרשלאָגן וועריד גענעטיק סיקוואַנסינג טעסץ פֿאַר ראַק און די רעכט פּרובירן וועט זיין יידענאַפייד באזירט אויף ספּעציפיש קאָנטעקסט און ראַק טיפּ. עטלעכע גענעטיק טעסץ געפֿינט דורך די קאָמפּאַניעס זענען באדעקט דורך פאַרזיכערונג אָבער רובֿ זענען באזירט אויף זיך-באַצאָלן.
סקאַנינג דורך באריכטן, אַרטיקלען, בלאָגס, רעקאַמאַנדיישאַנז אאז"ו ו, אַ ראַק דיאַגנאָסיס קענען זיין אָוווערוועלמינג. עס זענען פילע אינפֿאָרמאַציע, נייַ טערמינאָלאָגיע און רעקאַמענדיד טעסץ וואָס רובֿ פון אונדז טאָן ניט וויסן. אָנוווקס סיקוואַנסינג, ראַק / אָנוווקס פּראָפילינג, ווייַטער-דור סיקוואַנסינג, טאַרגעטעד פּאַנאַלז, גאַנץ-עקסאָמע סיקוואַנסינג, מאָלעקולאַר קעראַקטעריסטיקס פון ראַק, זענען אַלע די זשארגאך אַז מיר טרעפן. וואָס טאָן דאָס מיינען און ווי זענען די נוציק?
וואָס איז ראַק גענאָמע/גענאָמיק סיקוואַנסינג?
לאָמיר אָנהייבן מיט עטלעכע ראַק באַסיקס. ראַק איז אַן אַנקאַנטראָולד וווּקס פון עטלעכע סעלז אין אונדזער גוף וואָס האָבן ווערן אַבנאָרמאַל ווייַל פון אַקיומיאַליישאַן פון גענעטיק ענדערונגען אין אונדזער סעליאַלער דנאַ, גערופֿן מיוטיישאַנז אָדער גענאָמיק אַבעריישאַנז. דנאַ איז קאַמפּרייזד פון 4 נוקלעאָטידעס פון אלפאבעט, די סיקוואַנס פון די גענעס וואָס געבן ינסטראַקשאַנז צו מאַכן די פּראָטעינס וואָס פירן די פאַנגקשאַנז פון אונדזער סעלז, געוועבן און אָרגאַנס. סיקוואַנסינג איז די דיקאָודינג פון די גענאָמיק אינהאַלט פון די סעלז. דנאַ פון ראַק סעלז און נאָרמאַל ניט-ראַק סעלז קענען זיין אפגעזונדערט און דאַנק צו די ינאָווויישאַנז און פּראָגרעס אין די ווייַטער דור סיקוואַנסינג טעקנאַלאַדזשיז, קענען זיין דיסייפערד אויף די מדרגה פון נוקלעאָטידע סיקוואַנס פאַרגלייַך פון ראַק און דנאַ סיקוואַנסיז קאָנטראָל אינפֿאָרמאַציע וועגן די נייַע און קונה ענדערונגען אַז ווען ווייַטער אַנאַלייזד געבן ינסייץ אין די אַנדערלייינג אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס פירן די קרענק.
פאַרשידענע טייפּס פון סיקוואַנסינג
לעגיטימאַציע פון גענאָמיק מיוטיישאַנז און אַבנאָרמאַלאַטיז קענען זיין דורכגעקאָכט דורך פאַרשידן טעקניקס און טעסץ אַרייַנגערעכנט סיטאָגענעטיק קאַריאָטיפּינג, אַמפּלאַפאַקיישאַן פון ספּעציפיש מקומות פון דנאַ דורך פּאָלימעראַסע קייט רעאַקציע (PCR), לעגיטימאַציע פון ספּעציפיש אַבנאָרמאַלאַטיז און פיוזשאַנז ניצן פלואָרעססענסע אין סיטו היברידיזאַטיאָן (FISH), גענאָמיק סיקוואַנסינג פון אַ טאַרגעטעד טאַפליע פון ראַק ספּעציפיש גענעס, אָדער די סיקוואַנסינג פון די גאַנץ גאַנג פון גענעס גערופן גאַנץ-עקסאָמע סיקוואַנסינג (WES) אָדער די גאנצע דנאַ פון דער צעל קענען זיין סיקוואַנסעד ווי אַ טייל פון גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג (WGS). פֿאַר קליניש ימפּלאַמענטיישאַן פון ראַק פּראָפילינג, די בילכער אָפּציע איז טאַרגעטעד דזשין טאַפליע סיקוואַנסינג פון ראַק ספּעציפיש גענעס אין די קייט פון 30 - 600 גענעס, בשעת WES און WGS זענען געניצט מער אין די פאָרשונג פעלד. אַדוואַנטאַגעס פון טאַרגעטעד סיקוואַנסינג זענען נידעריקער קאָס, גרעסערע טיפקייַט פון סיקוואַנסינג און דיפּער אַנאַליסיס פון ספּעציפיש דנאַ מקומות וואָס קענען זיין שליסל דריווערס פֿאַר די ראַק.
פודז צו עסן נאָך ראַק דיאַגנאָסיס!
קיין צוויי קאַנסערס זענען די זעלבע. גיין ווייַטער פון די געוויינטלעך דערנערונג גיידליינז פֿאַר אַלעמען און מאַכן פּערסאַנאַלייזד דיסיזשאַנז וועגן עסנוואַרג און ביילאגעס מיט בטחון.
איז ראַק גענאָמיק סיקוואַנסינג נוציק - וואָס זענען די בענעפיץ?
פֿאַר אַ ראַק פּאַציענט, איר דאַרפֿן צו קלייַבן די רעכט פּראָבע טאַפליע פֿאַר זייער ספּעציפיש ראַק טיפּ. פאַרשידענע קאַנסערס זענען פארבונדן מיט פאַרשידענע שטעלט פון דזשין מיוטיישאַנז און טאַרגעטעד פּאַנאַלז פון פאַרשידן קאָמפּאַניעס דעקן פאַרשידענע שטעלט פון גענעס. א העכער טיפעניש פון קאַווערידזש פון די סיקוואַנס פון די גענאָמיק מקומות האט אַדוואַנטידזשיז איבער אַ ברייט קאַווערידזש וואָס איר קענען באַקומען מיט WES, אָבער עס קען פאַרפירן עטלעכע הויפּט פיינדינגז. עס איז נאָך אַ פעלן פון סטאַנדערדיזיישאַן צווישן סיקוואַנסינג טעסץ און וועריאַביליטי אין רעזולטאַטן אין סיקוואַנסינג דנאַ פֿון דער זעלביקער מוסטער אין פאַרשידענע טעסץ, אין פילע קאַסעס. עס איז אויך וועריאַביליטי אין סיקוואַנס באזירט אויף וואָס טייל פון די אָנוווקס מוסטער איז סיקוואַנס און דיפעראַנסיז צווישן סיקוואַנסינג דנאַ פון אַ האַרט אָנוווקס געוועב מוסטער און סערקיאַלייטינג אָנוווקס דנאַ פון דער זעלביקער פּאַציענט. טראָץ די פאַרשידן טשאַלאַנדזשיז, די אינפֿאָרמאַציע באקומען דורך גענאָמיק סיקוואַנסינג פון די ראַק קענען זיין זייער נוציק אין קייפל וועגן ווי ריוויוד דורך סייאַנטיס פון די Wellcome Sanger אינסטיטוט אין די פֿאַראייניקטע מלכות (Nanglia און Campbell, New Engl J Med., 2019).
עטלעכע פון די וועגן וואָס ראַק גענאָמע/גענאָמיק סיקוואַנסינג קענען זיין נוציק אין דיאַגנאָזינג, באַשליסן באַהאַנדלונג און מאָניטאָרינג ראַק זענען ליסטעד אונטן:
- פאָרויסזאָגן ראַק-ריזיקירן אין אַ געזונט יחיד וואָס קען האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ראַק. סיקוואַנסינג דנאַ פֿון די בלוט מוסטער פון אַ געזונט מענטש קענען צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וועגן יגזיסטינג גערמליין מיוטיישאַנז אַז קען זיין פאָרשטעלן און קען פאַרגרעסערן צוקונפֿט ראַק ריזיקירן. למשל. פּרעזאַנץ פון ראַק-באַזייַטיקונג דזשין מיוטיישאַנז אין BRCA, APC אָדער VHL.
- פאַרמאַקאָגענאָמיקס - דזשערמיין גענאָמיקס קענען ידענטיפיצירן איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסמס (סנפּס) אין מעדיצין מעטאַבאָליזינג ענזימעס וואָס קען זיין געניצט צו ידענטיפיצירן פּאַטיענץ אין ריזיקירן פֿאַר טאַקסיק יפעקס פון קימאָוטעראַפּי.
- עפּידעמיאָלאָגי און פּובליק געזונט - גענאָמיק סיקוואַנסינג פון טומאָרס פֿון מקומות מיט אַ הויך ינסידאַנס פון אַ ספּעציעלע ראַק טיפּ קען העלפֿן צו ידענטיפיצירן די ינווייראַנמענאַל, דיעטע אָדער אנדערע יקספּאָוזיז וואָס קען זיין די הויך ינסידאַנס פון ראַק.
- סיקוואַנסינג פון פרי ליזשאַנז קענען העלפן מיט דיטערמאַנינג פּראָגנאָסיס פון די קרענק און די נויט פֿאַר ינטערווענט. גענאָמיקס מיט מער נומערן פון מיוטיישאַנז / אַבעריישאַנז און די טיפּ פון מיוטיישאַנז, קען זיין יידענאַפייד ווי די וואָס דאַרפֿן פרי און אַגרעסיוו אריינמישונג.
- ראַק דיאַגנאָסיס דורך לעגיטימאַציע פון שאָפער מיוטיישאַנז אַזאַ ווי BCR_ABL, KRAS, TP53 און אנדערע קענען באַשטעטיקן די אַנדערלייינג ראַק.
- לעגיטימאַציע פון געוועב פון אָנהייב פֿאַר ראַק פון אַן אומבאַקאַנט ערשטיק. ספּעציפיש מיוטיישאַנז זענען פארבונדן מיט ספּעציפיש טייפּס פון ראַק.
- אָנוווקס קלאַסאַפאַקיישאַן קענען ווערן געטאן אויף דער באזע פון דער זאַץ פון דרייווער מיוטיישאַנז און איז לינגקט צו אַ קרענק בייאַלאַדזשי וואָס קענען זיין באהאנדלט מיט ספּעציפיש טאַרגעטעד טהעראַפּיעס.
- פּרידיקטינג פּאַטיענץ אַוטקאַמז און צושטעלן בעסער פּראָגנאָסיס באזירט אויף קליניש און גענאָמיק דאַטן. למשל. טומאָרס מיט טפּ 53 מיוטיישאַנז האָבן ערגער פּראָגנאָסיס.
- גענאָמע סיקוואַנסינג העלפּס מיט פּרעסיסיאָן ראַק באַהאַנדלונג- ראַק פּאַטיענץ האָבן פילע מיוטיישאַנז און דער דערגאַנג פון מיוטיישאַנז איז יינציק פֿאַר יעדער ראַק פּאַציענט. דעריבער, אַ מער פערזענליכען און קאַסטאַמייזד קאָמבינאַציע באַהאַנדלונג לעגיטימאַציע וואָס קענען אַדרעס די פּראַל פון אַלע די אַבנאָרמאַלאַטיז וואָלט זיין די הייליק גריל פֿאַר ראַק באַהאַנדלונג.
- ידענטיפיצירן קעגנשטעל מעקאַניזאַמז דורך ראַק סיקוואַנסינג וואָס האט ניט אפגערופן צו פּריסקרייבד טריטמאַנץ.
- ראַק מאָניטאָרינג דורך פליסיק ביאָפּסי פון סערקיאַלייטינג אָנוווקס דנאַ אָדער סערקיאַלייטינג אָנוווקס סעלז קענען העלפֿן ידענטיפיצירן ריקעראַנס פון קרענק אָדער רעצידיוו אָן אַ ינווייסיוו ביאָפּסי אָדער כירורגיע.
דעריבער, ווי ליסטעד, עס זענען עטלעכע וועגן ראַק גענאָמיק / דזשינאָום סיקוואַנסינג קענען זיין נוציק אַרייַנגערעכנט פּראָגנאָז פון ראַק ריזיקירן, ראַק פּראָגנאָסיס און דיאַגנאָסיס, און ידענטיפיצירן פערזענליכען און פּינטלעכקייַט ראַק באַהאַנדלונג, כאָטש עס איז נישט מיינסטרים אין רובֿ אָנקאָלאָגי פיר.
וווּ קען מען דורכפירן די גענעטיק סיקוואַנסינג טעסט פֿאַר ראַק?
עס זענען אַ נומער פון קאָמפּאַניעס וואָס פאָרשלאָגן גענאָמיק/גענעטיק סיקוואַנסינג פּראָבע באזירט אויף שפּייַעכץ אָדער בלוט סאַמפּאַלז מיט פאַרשידענע קייפּאַבילאַטיז, וואָס, ווי דערמאנט אויבן, זאָל זיין יידענאַפייד באזירט אויף ספּעציפיש קאָנטעקסט, ראַק טיפּ און ציל. עס זענען עטלעכע גענעטיק טעסץ פֿאַר ראַק געפֿינט דורך די קאָמפּאַניעס וואָס זענען איצט ריימבערסט דורך רעגירונג פּלאַנז אַזאַ ווי מעדיקאַרע אָדער די נהס, אָבער אין פילע לענדער אַזאַ ווי ינדיאַ און טשיינאַ, די טעסץ זענען באַצאָלט דורך די פּאַטיענץ. באַראַטנ זיך דיין כעלטקער און פאַרזיכערונג פּראַוויידערז צו באַקומען אינפֿאָרמאַציע וועגן די גענעטיק טעסץ פֿאַר ראַק וואָס זענען קאַווערד אין דיין פּלאַן. איר קענט אויך קאָנטראָלירן דעם בלאַט פֿאַר אַ רעשימע פון פּאַסיק גענעטיק טעסץ פֿאַר ראַק ריזיקירן.
וואָס איר עסן און וואָס ביילאגעס איר נעמען איז אַ באַשלוס איר מאַכן. דיין באַשלוס זאָל אַנטהאַלטן באַטראַכטונג פון די ראַק דזשין מיוטיישאַנז, וואָס ראַק, אָנגאָינג טריטמאַנץ און ביילאגעס, קיין אַלערדזשיז, לייפסטייל אינפֿאָרמאַציע, וואָג, הייך און געוווינהייטן.
די דערנערונג פּלאַנירונג פֿאַר ראַק פֿון אַדדאָן איז נישט באזירט אויף אינטערנעץ אָנפֿרעגן. עס אָטאַמייץ די באַשלוס געמאכט פֿאַר איר באזירט אויף מאָלעקולאַר וויסנשאַפֿט ימפּלאַמענאַד דורך אונדזער סייאַנטיס און ווייכווארג ענדזשאַנירז. ניט ריכטיק צי איר פֿאַרשטיין די אַנדערלייינג בייאָוקעמיקאַל מאָלעקולאַר פּאַטווייז אָדער נישט - פֿאַר דערנערונג פּלאַנירונג פֿאַר ראַק, עס איז נייטיק צו פֿאַרשטיין.
אָנהייבן איצט מיט דיין דערנערונג פּלאַנירונג דורך ענטפֿערן פֿראגן וועגן דעם נאָמען פון ראַק, גענעטיק מיוטיישאַנז, אָנגאָינג טריטמאַנץ און ביילאגעס, קיין אַלערדזשיז, כאַבאַץ, לייפסטייל, עלטער גרופּע און דזשענדער.
פערזענליכען דערנערונג פֿאַר ראַק!
ראַק ענדערונגען מיט צייַט. קאַסטאַמייז און מאָדיפיצירן דיין דערנערונג באזירט אויף ראַק אָנווייַז, טריטמאַנץ, לייפסטייל, עסנוואַרג פּרעפֿערענצן, אַלערדזשיז און אנדערע סיבות.
ראַק פּאַטיענץ אָפט האָבן צו האַנדלען מיט פאַרשידענע קימאָוטעראַפּי זייַט יפעקס וואָס ווירקן זייער קוואַליטעט פון לעבן און היט זיך צו אָלטערנאַטיוו טהעראַפּיעס פֿאַר ראַק רעכט דערנערונג און ביילאגעס באזירט אויף וויסנשאפטלעכע קאַנסידעריישאַנז (אַוווידינג געסווערק און טראַפ סעלעקציע) איז דער בעסטער נאַטירלעך סגולע פֿאַר ראַק און שייַכות באַהאַנדלונג זייטיגע ווירקונגען.