En Avant
La biopsie liquide est le test qui isole et analyse l'ADN tumoral circulant à partir d'échantillons de sang ou d'urine par séquençage, et peut fournir des informations sur les mutations génétiques potentiellement exploitables et les aberrations liées à la cancer. Bien que cette technique présente des avantages pour faciliter la surveillance de la maladie, elle présente un potentiel de faux positifs et manque actuellement de normalisation dans la collecte et l'analyse des échantillons.
Lorsqu'une personne reçoit un diagnostic de cancer, l'un des tests consiste en une biopsie tissulaire pour les tumeurs solides et une biopsie de la moelle osseuse pour les cancers du sang, deux procédures invasives pouvant être effectuées à l'aide d'une aiguille, d'une endoscopie ou d'une intervention chirurgicale, et dans certains cas, elles peuvent même ne pas l'être. possible si la localisation de la tumeur est inaccessible. Les résultats de l'examen des cellules de ces biopsies fournissent des détails sur le type, le stade et le pronostic de la cancer. Plus récemment et grâce aux technologies avancées, les scientifiques ont pu détecter l'ADN tumoral circulant (ADNct) et les cellules tumorales circulantes (CTC) dans des échantillons de sang, d'urine et de salive. Une biopsie liquide est donc un prélèvement du sang d'un patient ou d'autres échantillons facilement et non invasifs accessibles à des fins de diagnostic, de pronostic et de surveillance.
La biopsie liquide est basée sur la prémisse que les cellules cancéreuses en croissance rapide dans le corps libèrent leur ADN dans le sang. Il existe des techniques pour identifier et extraire les minuscules quantités d'ADNct du fond élevé d'ADN circulant normal dans le sang ou l'urine. Sonder et analyser cet ADNct par divers tests, y compris le séquençage, peut fournir des informations sur les caractéristiques génétiques de la tumeur. Identification des modifications génétiques telles que cancer les mutations géniques associées, d'autres modifications chromosomiques telles que les amplifications, les délétions, les inversions, les translocations de segments ayant un impact sur les gènes du cancer, donne un aperçu des caractéristiques moléculaires du cancer - des informations précieuses et potentiellement exploitables pour la personnalisation du type et du déroulement du traitement (Elazezy et Joosse, Comput Struct Biotechnol J., 2018).
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Quels sont les avantages et les inconvénients de la biopsie liquide?
Avantages de la biopsie liquide dans le cancer
Vous trouverez ci-dessous quelques-uns des principaux avantages de la biopsie liquide dans le cancer.
- Peut être fait sur des échantillons tels que le sang qui sont facilement accessibles et utilisés de manière routinière pour les tests de laboratoire. Il ne dépend pas des procédures douloureuses, invasives et coûteuses nécessaires pour la biopsie des tissus ou de la moelle osseuse.
- Permet de surveiller la réponse au traitement en évaluant les niveaux de l'ADNct.
- Permet de surveiller la récurrence de la maladie en effectuant une analyse périodique des niveaux et des caractéristiques de l'ADNc une fois que le patient a terminé le traitement et est en rémission. Cette surveillance est également appelée évaluation de la maladie résiduelle minimale (MRM).
- Pour les maladies métastatiques ou évolutives, la surveillance par biopsie liquide de l'ADNc donnera un aperçu de l'évolution de la tumeur à partir de ses caractéristiques primaires et peut aider à modifier les stratégies de traitement pour traiter le cancer évolutif et agressif.
Inconvénients de la biopsie liquide
Certains des inconvénients de la biopsie liquide comprennent :
- La concentration d'ADN tumoral circulant (ADNct) peut être extrêmement faible dans un bruit de fond élevé d'ADN circulant normal et, par conséquent, l'approche de biopsie liquide peut manquer la détection et donc rapporter des résultats faussement négatifs.
- Avec les techniques utilisées pour la biopsie liquide où de minuscules quantités d'ADNct sont amplifiées pour l'analyse, la possibilité d'erreurs et d'artefacts entraînant des résultats faussement positifs est élevée.
- Les techniques et les flux de travail de biopsie liquide manquent aujourd'hui de normalisation dans la collecte et l'analyse des échantillons.
- En raison des quantités différentes d'échantillons entre la biopsie tissulaire et la biopsie liquide, elles peuvent fournir des informations différentes et non chevauchantes pour le même individu, ce qui peut fausser les choix de traitement.
Une étude menée par un groupe de la Colombie-Britannique a révélé que l'ADNct fournissait des informations supplémentaires utiles à une biopsie de la prostate chez des hommes nouvellement diagnostiqués avec une prostate métastatique sensible à la castration. cancer, et ils ont également confirmé qu'il y avait un chevauchement de 80 % des mutations entre l'ADNct et la biopsie du tissu prostatique. L'approche optimale selon leur étude suggérait l'utilisation à la fois de la biopsie tissulaire et liquide, car aucune des deux approches ne capturait à elle seule tous les détails génétiques chez tous les patients (Vandekerkhove G, et al, Eur Urol, 2019). Une autre étude de MD Anderson, Texas, a également souligné l'utilité de la biopsie liquide et de l'analyse de l'ADNct dans le cancer du pancréas (Bernard V, et al, Gastroentérol., 2019). En résumé, la biopsie liquide a le potentiel de fournir des informations utiles au cours des différentes étapes du traitement du cancer et pour la surveillance pendant et après les phases de traitement.
Pour les patients cancéreux intéressés par le test de biopsie liquide, il existe de nombreuses entreprises établies dans ce domaine. Les tests de biopsie liquide varient en fonction de la cancer le type et la liste des gènes couverts, la profondeur de la couverture du séquençage des gènes et la sensibilité et la spécificité des tests. Aux États-Unis, des sociétés telles que Guardant Health, Foundation Medicine, Genomic Health et bien d'autres proposent différents tests de biopsie liquide. Plusieurs entreprises en Inde effectuent également des tests de biopsie liquide, notamment MedGenome, Dr Lal Path Labs, Strand Life Sciences, Datar Cancer Genetics, Redcliffe Life Sciences et autres. Les tests de biopsie liquide sont pour la plupart des dépenses personnelles du patient qui ne sont pas couvertes par son assurance maladie.
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