Highlights
Buning bir necha yo'li mavjud bemorlarning saraton namunalarining genom/genomik ketma -ketligi foydali bo'lishi mumkin, shu jumladan saraton xavfini bashorat qilish, saraton prognozi va tashxisi, shuningdek shaxsiylashtirilgan va aniqlikni aniqlash rak davolash. Saraton uchun turli xil genetik ketma-ketlik testlarini taklif qiluvchi ko'plab kompaniyalar mavjud va to'g'ri test aniq kontekst va saraton turiga qarab aniqlanishi kerak. Ushbu kompaniyalar tomonidan taqdim etiladigan ba'zi genetik testlar sug'urta bilan qoplangan, ammo aksariyati o'z-o'zidan to'lashga asoslangan.
Saraton tashxisi qo'yilgan sharhlar, maqolalar, bloglar, tavsiyalar va boshqalarni skanerlash juda qiyin bo'lishi mumkin. Ko'pchiligimiz tushunarsiz bo'lgan ko'plab ma'lumotlar, yangi atamalar va tavsiya etilgan testlar mavjud. Shishlarning sekvensiyalanishi, saraton / o'smaning profilaktikasi, keyingi avlod sekvensiyasi, maqsadli panellar, butun ekzome sekvensiyasi, saratonning molekulyar xususiyatlari, biz duch keladigan jargon. Bu nimani anglatadi va bu qanday foydali?
Saraton genomasi/genomik ketma -ketligi nima?
Keling, saraton kasalligining ba'zi asoslaridan boshlaylik. Saraton - bu mutatsiyalar yoki genomik aberratsiyalar deb ataladigan hujayralardagi DNKdagi genetik o'zgarishlarning to'planishi tufayli g'ayritabiiy holga kelgan tanamizdagi ba'zi hujayralarning nazoratsiz o'sishi. DNK 4 ta alifbo nukleotididan iborat bo'lib, ularning ketma-ketligi hujayralar, to'qimalar va organlarimizning funktsiyalarini boshqaradigan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradigan genlarni tashkil qiladi. Tartiblash - hujayralarning genomik tarkibini dekodlash. Saraton hujayralari va oddiy saraton bo'lmagan hujayralardagi DNKni ajratib olish mumkin va keyingi avlod ketma-ketligi texnologiyalari yangiliklari va yutuqlari tufayli nukleotidlar ketma-ketligi darajasida ochib berilishi mumkin. Saraton va DNKning ketma-ketligini taqqoslash yangi va erishilgan o'zgarishlar haqida ma'lumot beradi, ular keyingi tahlillar natijasida kasallikning qo'zg'atuvchisi bo'lgan anormalliklar haqida tushuncha beradi.
Tartiblashning har xil turlari
Genomik mutatsiyalar va anormalliklarni aniqlash turli xil texnikalar va testlar, shu jumladan sitogenetik karyotiplash, polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) orqali DNKning muayyan hududlarini kuchaytirish, flüoresan in situ gibridizatsiya (FISH) yordamida o'ziga xos anomaliyalar va sintezlarni aniqlash, genomik sekvensiya yordamida amalga oshirilishi mumkin. saratonga xos genlarning maqsadli paneli yoki butun ekzom sekvensiyasi (WES) deb ataladigan genlarning to'liq to'plamining ketma-ketligi yoki hujayraning butun DNKsi butun genom sekvensiyasi (WGS) ning bir qismi sifatida sekvensiyalanishi mumkin. Klinik amalga oshirish uchun rak profil yaratish uchun afzal qilingan variant 30-600 gen oralig'ida saratonga xos genlarning maqsadli gen paneli ketma-ketligidir, WES va WGS esa tadqiqot sohasida ko'proq qo'llaniladi. Maqsadli ketma-ketlikning afzalliklari arzonroq xarajat, kattaroq ketma-ketlik chuqurligi va saraton uchun asosiy omillar bo'lishi mumkin bo'lgan DNKning muayyan hududlarini chuqurroq tahlil qilishdir.
Saraton tashxisi qo'yilgandan keyin eyiladigan ovqatlar!
Ikkita saraton bir xil emas. Hamma uchun umumiy ovqatlanish qoidalaridan tashqariga chiqing va ishonch bilan oziq -ovqat va qo'shimchalar to'g'risida shaxsiy qarorlar qabul qiling.
Saraton genomik ketma -ketligi yordam beradimi - uning foydasi nimada?
Saraton kasalligi uchun o'ziga xos saraton turiga mos keladigan test panelini tanlash kerak. Turli xil saraton kasalliklari turli xil gen mutatsiyalari bilan bog'liq va turli kompaniyalarning maqsadli panellari har xil genlar to'plamini qamrab oladi. Tartibga solinadigan genomik hududlarni qamrab olishning yuqori chuqurligi, WES bilan qamrab olishning kengligidan ko'ra afzalliklarga ega, lekin ba'zi muhim topilmalarni o'tkazib yuborishi mumkin. Hali ham bir xil namunadagi DNKni turli xil testlar bo'yicha ketma -ketlikda ajratish testlarida standartlashtirishning etishmasligi va natijalarning o'zgaruvchanligi mavjud. Shuningdek, o'simta namunasining qaysi qismi ketma -ket joylashtirilganiga va o'sma to'qimalarining qattiq namunasidan DNKni aylantirish va o'sha bemorning aylanib yuruvchi o'simta DNKi o'rtasidagi farqga qarab ketma -ketlik o'zgaruvchanligi ham mavjud. Ammo, har xil qiyinchiliklarga qaramay, saratonning genomik ketma -ketligidan olingan ma'lumotlar Buyuk Britaniyadagi Wellcome Sanger instituti olimlari tomonidan ko'rib chiqilganidek, ko'p jihatdan foydali bo'lishi mumkin.Nanglia va Kempbell, New Engl J Med., 2019).
Saraton genomining/genomining ketma -ketligini aniqlash, davolashni tanlash va saraton kasalligini kuzatishda yordam beradigan ba'zi usullar quyida keltirilgan:
- Oilada saraton kasalligi bo'lishi mumkin bo'lgan sog'lom odamda saraton xavfini bashorat qilish. Sog'lom odamning qon namunasidan DNKning ketma-ketligi mavjud germline mutatsiyalari haqida ma'lumot berishi mumkin va kelajakda saraton xavfini oshirishi mumkin. Masalan. BRCA, APC yoki VHL da saraton-dispozitsiya gen mutatsiyasining mavjudligi.
- Farmakogenomika - germline genomikasi, kimyoviy terapiyaning toksik ta'siriga duchor bo'lgan bemorlarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan dori metabolizm fermentlarida bitta nukleotid polimorfizmini (SNP) aniqlashi mumkin.
- Epidemiologiya va jamoat salomatligi - saratonning ma'lum bir turi yuqori bo'lgan hududlardan o'smalarning genomik ketma-ketligi saraton kasalligining yuqori darajasida yotishi mumkin bo'lgan atrof-muhit, ovqatlanish yoki boshqa ta'sirlarni aniqlashga yordam beradi.
- Dastlabki lezyonlarni ketma-ketligi kasallikning prognozini va aralashuvga ehtiyojni aniqlashga yordam beradi. Ko'p sonli mutatsiyalar / aberratsiyalar va mutatsiyalar turiga ega bo'lgan genomika erta va tajovuzkor aralashuvga muhtoj bo'lganlar sifatida aniqlanishi mumkin.
- BCR_ABL, KRAS, TP53 va boshqalar kabi haydovchi mutatsiyalarini aniqlash orqali saraton tashxisi asosiy saraton kasalligini tasdiqlashi mumkin.
- Uchun kelib chiqqan to'qimalarni aniqlash rak noma'lum birlamchi. Maxsus mutatsiyalar o'ziga xos saraton turlari bilan bog'liq.
- O'simta tasnifi haydovchi mutatsiyasining tarkibi asosida amalga oshirilishi mumkin va aniq maqsadli davolash usullari bilan davolash mumkin bo'lgan kasallik biologiyasi bilan bog'liq.
- Bemorlarning natijalarini bashorat qilish va klinik va genomik ma'lumotlarga asoslangan holda yaxshiroq prognozni taqdim etish. Masalan. TP53 mutatsiyasiga ega o'smalar yomon prognozga ega.
- Genomlar ketma-ketligi saraton kasalligini aniq davolashda yordam beradi- Saraton kasalligida ko'plab mutatsiyalar bo'ladi va har bir saraton kasaliga mutatsiyalarning kombinatsiyasi xosdir. Shunday qilib, barcha anormalliklarning ta'sirini bartaraf eta oladigan, individual va moslashtirilgan kombinatsiyalangan davolash identifikatori saraton kasalligini davolash uchun muqaddas bo'lak bo'ladi.
- Belgilangan davolash usullariga javob bermagan saratonni ketma-ketligi bilan qarshilik mexanizmlarini aniqlash.
- Aylanma o'simta DNKsi yoki aylanma o'sma hujayralarining suyuq biopsiyasi orqali saratonni kuzatish invaziv biopsiya va jarrohlik amaliyotisiz kasallikning qaytalanishini yoki qaytalanishini aniqlashga yordam beradi.
Shunday qilib, sanab o'tilganidek, bir nechta usullar mavjud rak genomik/genom ketma-ketligi saraton xavfini bashorat qilish, saraton prognozi va diagnostikasi, shuningdek, shaxsiylashtirilgan va aniq saratonni davolashni aniqlashda foydali bo'lishi mumkin, garchi bu ko'pchilik onkologiya amaliyotida asosiy oqim bo'lmasa ham.
Saraton uchun genetik ketma -ketlik testini qayerdan olish mumkin?
Tuprik yoki turli xil qobiliyatli qon namunalariga asoslangan genomik/genetik ketma -ketlik testini taklif qiladigan bir qator kompaniyalar mavjud, ularni yuqorida aytib o'tilganidek, o'ziga xos kontekst, saraton turi va maqsadiga qarab aniqlash kerak bo'ladi. Ushbu kompaniyalar tomonidan taklif qilingan saraton kasalligi bo'yicha bir nechta genetik testlar mavjud, ular hozirda Medicare yoki NHS kabi davlat rejalari bilan to'lanadi, lekin Hindiston va Xitoy kabi ko'plab mamlakatlarda bu testlar bemorlar tomonidan to'lanadi. Iltimos, rejangizda ko'zda tutilgan saraton kasalligining genetik testlari haqida ma'lumot olish uchun sog'liqni saqlash va sug'urta provayderlari bilan maslahatlashing. Bundan tashqari, bu sahifani tekshirishingiz mumkin ro'yxat saraton xavfi uchun qabul qilinadigan genetik testlar.
Siz qanday ovqatni iste'mol qilasiz va qaysi qo'shimchalarni qabul qilasiz - bu sizning qaroringiz. Sizning qaroringiz saraton gen mutatsiyalari, saraton kasalligi, davom etayotgan davolanish va qo'shimchalar, har qanday allergiya, turmush tarzi haqidagi ma'lumotlar, vazni, bo'yi va odatlaridan iborat bo'lishi kerak.
Addondan saraton kasalligi uchun ovqatlanishni rejalashtirish Internetdagi qidiruvlarga asoslanmagan. Bu bizning olimlarimiz va dasturiy ta'minot muhandislari tomonidan qo'llaniladigan molekulyar fanga asoslangan qarorlarni qabul qilishni avtomatlashtiradi. Siz asosiy biokimyoviy molekulyar yo'llarni tushunishni xohlaysizmi yoki yo'qligingizdan qat'iy nazar - saraton kasalligi uchun ovqatlanishni rejalashtirish uchun buni tushunish kerak.
Hoziroq ovqatlanishni rejalashtirishni boshlang, saraton kasalligi, genetik mutatsiyalar, davom etayotgan davolash va qo'shimchalar, har qanday allergiya, odatlar, turmush tarzi, yosh guruhi va jinsi haqidagi savollarga javob bering.
Saraton kasalligi uchun moslashtirilgan ovqatlanish!
Saraton vaqt o'tishi bilan o'zgaradi. Saraton belgilari, davolash usullari, turmush tarzi, oziq-ovqat imtiyozlari, allergiya va boshqa omillar asosida ovqatlanishingizni moslashtiring va o'zgartiring.
Saraton kasalligiga chalingan bemorlar ko'pincha turli xil kasalliklarga duch kelishadi kimyoviy terapiya yon ta'siri Bu ularning hayot sifatiga ta'sir qiladi va saraton kasalligining muqobil davolash usullarini ko'rib chiqadi ilmiy mulohazalarga asoslangan to'g'ri ovqatlanish va qo'shimchalar (taxmin qilish va tasodifiy tanlovdan qochish) saraton va davolash bilan bog'liq eng yaxshi tabiiy vositadir yon effektlar.