Bazat e sekuencave gjenomike të kancerit dhe mënyrat e shumta në të cilat mund të jetë e dobishme

Pikat kryesore

Ka mënyra të shumta në të cilat sekuenca gjenomike/gjenomike e mostrave të kancerit të pacientëve mund të jetë e dobishme, duke përfshirë parashikimin e rrezikut të kancerit, prognozën dhe diagnozën e kancerit, dhe identifikimin e personalizuar dhe të saktë kancer trajtimi. Ka shumë kompani që ofrojnë teste të ndryshme të sekuencës gjenetike për kancerin dhe testi i duhur do të duhet të identifikohet bazuar në kontekstin specifik dhe llojin e kancerit. Disa teste gjenetike të ofruara nga këto kompani mbulohen nga sigurimet, por shumica bazohen në vetëpagesë.

Skanimi përmes rishikimeve, artikujve, blogjeve, rekomandimeve, etj. Postoni një diagnozë të kancerit mund të jetë mbingarkuese. Ekzistojnë shumë informacione, terminologji e re dhe teste të rekomanduara për të cilat shumica prej nesh nuk kanë asnjë ide. Renditja e tumoreve, profilizimi i kancerit / tumorit, renditja e gjeneratës tjetër, panele të synuara, renditja e tërë ekzomit, karakteristikat molekulare të kancerit, të gjitha janë zhargoni që hasim. Çfarë nënkuptojnë këto dhe si janë të dobishme këto?

Çfarë është Gjenomi i Kancerit/Sekuenca Gjenomike?

Le të fillojmë me disa baza të kancerit. Kanceri është një rritje e pakontrolluar e qelizave të caktuara në trupin tonë që janë bërë anormale për shkak të një akumulimi të ndryshimeve gjenetike në ADN-në tonë qelizore, të quajtur mutacione ose devijime gjenomike. ADN-ja përbëhet nga 4 nukleotide alfabeti, sekuenca e të cilave përbën gjenet që japin udhëzime për të bërë proteina që drejtojnë funksionet e qelizave, indeve dhe organeve tona. Renditja është dekodimi i përmbajtjes gjenomike të qelizave. ADN-ja nga qelizat kancerogjene dhe qelizat normale jokancerogjene mund të izolohen dhe falë inovacioneve dhe përparimeve në teknologjitë e sekuencave të gjeneratës së ardhshme, mund të deshifrohen në nivelin e sekuencës nukleotide. Krahasimi i sekuencave të kancerit dhe kontrollit të ADN-së jep informacion mbi ndryshimet e reja dhe të fituara që kur analizohen më tej japin pasqyra mbi anomalitë themelore që janë duke nxitur sëmundjen.

Llojet e ndryshme të renditjes

Identifikimi i mutacioneve dhe anomalive gjenomike mund të bëhet përmes teknikave dhe testeve të ndryshme duke përfshirë kariotipizimin citogjenetik, amplifikimin e zonave specifike të ADN-së përmes reaksionit zinxhir polimerazë (PCR), identifikimin e anomalive specifike dhe shkrirjet duke përdorur hibridizimin fluoreshent in situ (FISH), sekuencën gjenomike të një panel i synuar i gjeneve specifike të kancerit, ose sekuenca e grupit të plotë të gjeneve të quajtur sekuenca e ekzomit të plotë (WES) ose e gjithë ADN-ja e qelizës mund të sekuencohet si pjesë e sekuencës së gjenomit të plotë (WGS). Për zbatimin klinik të kancer profilizimi, opsioni i preferuar është sekuenca e synuar e panelit të gjeneve të gjeneve specifike të kancerit në rangun prej 30 – 600 gjenesh, ndërsa WES dhe WGS përdoren më shumë në fushën e kërkimit. Përparësitë e sekuencës së synuar janë kostot më të ulëta, thellësia më e madhe e sekuencës dhe analiza më e thellë e rajoneve specifike të ADN-së që mund të jenë nxitësit kryesorë për kancerin.

A është renditje gjenomike e kancerit e dobishme - cilat janë përfitimet e tij?

Për një pacient me kancer, duhet të zgjedh panelin e duhur të testit për llojin e tij specifik të kancerit. Kancere të ndryshme shoqërohen me grupe të ndryshme të mutacioneve të gjeneve dhe panelet e synuara nga kompani të ndryshme mbulojnë grupe të ndryshme të gjeneve. Një thellësi më e madhe e mbulimit të rajoneve gjenomike që sekuencohet ka përparësi mbi një gjerësi mbulimi që mund të merrni me WES, por mund të humbasë disa gjetje kryesore. Ende mungon standardizimi në testet e sekuencimit dhe ndryshueshmëria e rezultateve kur sekuencohet ADN nga i njëjti mostër në teste të ndryshme, në shumë raste. Ekziston gjithashtu ndryshueshmëri në sekuencë bazuar në cilën pjesë të mostrës së tumorit është sekuencuar dhe dallimet shihen midis sekuencimit të ADN -së nga një mostër e indeve të ngurta të tumorit dhe ADN -së së qarkullimit të tumorit nga i njëjti pacient. Sidoqoftë, përkundër sfidave të ndryshme, informacioni i marrë nga sekuencimi gjenomik i kancerit mund të jetë shumë i dobishëm në mënyra të shumta siç është shqyrtuar nga shkencëtarët nga Instituti Wellcome Sanger në Mbretërinë e Bashkuar (Nanglia dhe Campbell, New Engl J Med., 2019).

Disa nga mënyrat në të cilat gjenomi i kancerit/sekuenca gjenomike mund të jetë e dobishme në diagnostikimin, vendosjen e trajtimit dhe monitorimin e kancerit janë të listuara më poshtë:

• Parashikimi i rrezikut nga kanceri në një individ të shëndetshëm që mund të ketë një histori familjare të kancerit. Renditja e ADN-së nga mostra e gjakut e një individi të shëndetshëm mund të sigurojë informacion mbi mutacionet ekzistuese të linjës germinale që mund të jenë të pranishme dhe mund të rrisin rrezikun e kancerit në të ardhmen. P.sh. prania e mutacioneve gjenike të disponimit të kancerit në BRCA, APC ose VHL.
• Farmakogjenomika - gjenomika e linjës germinale mund të identifikojë polimorfizmat e vetme nukleotide (SNP) në enzimat metabolizuese të ilaçeve që mund të përdoren për të identifikuar pacientët në rrezik për efektet toksike të kimioterapisë.
• Epidemiologjia dhe Shëndeti Publik - Renditja gjenomike e tumoreve nga rajone ku ka një incidencë të lartë të një lloji të veçantë të kancerit mund të ndihmojë në identifikimin e mjedisit, dietës ose ekspozimeve të tjera që mund të qëndrojnë në themel të incidencës së lartë të kancerit.
• Renditja e lezioneve të hershme mund të ndihmojë në përcaktimin e prognozës së sëmundjes dhe nevojën për ndërhyrje. Gjenomika me më shumë numër mutacionesh / devijimesh dhe lloji i mutacioneve, mund të identifikohen si ato që kanë nevojë për ndërhyrje të hershme dhe më agresive.
• Diagnostifikimi i kancerit duke identifikuar mutacionet e shoferit si BCR_ABL, KRAS, TP53 dhe të tjerët mund të konfirmojë kancerin themelor.
• Identifikimi i indit të origjinës për kancer të një primare të panjohur. Mutacionet specifike shoqërohen me lloje specifike të kancerit.
• Klasifikimi i tumorit mund të bëhet në bazë të përbërjes së mutacioneve shtytëse dhe është i lidhur me një biologji të sëmundjes që mund të trajtohet me terapi specifike të synuara.
• Parashikimi i rezultateve të pacientit dhe sigurimi i prognozës më të mirë bazuar në të dhënat klinike dhe gjenomike. P.sh. Tumoret me mutacione të TP53 kanë prognozë më të keqe.
• Sekuenca e gjenomit ndihmon në trajtimin e saktë të kancerit- Pacientët me kancer kanë shumë mutacione dhe komplementi i mutacioneve është unik për çdo pacient me kancer. Prandaj, një identifikim më i personalizuar dhe i personalizuar i trajtimit të kombinimit që mund të adresojë ndikimin e të gjitha anomalive do të ishte gremina e shenjtë për trajtimin e kancerit.
• Identifikimi i mekanizmave të rezistencës duke renditur kancerin që nuk i është përgjigjur trajtimeve të përshkruara.
• Monitorimi i kancerit përmes biopsisë së lëngshme të ADN-së në qarkullim të tumorit ose qelizave të qarkullimit të tumorit mund të ndihmojë në identifikimin e përsëritjes së sëmundjes ose rikthimin pa një biopsi invazive ose operacion.

Prandaj, siç është renditur, ka shumë mënyra në të cilat kancer Sekuenca gjenomike/gjenomike mund të jetë e dobishme duke përfshirë parashikimin e rrezikut të kancerit, prognozën dhe diagnozën e kancerit, dhe identifikimin e trajtimit të personalizuar dhe të saktë të kancerit, megjithëse nuk është i zakonshëm në shumicën e praktikave onkologjike.

Ku mund të bëni Testin e Renditjes Gjenetike për Kancerin?

Ekzistojnë një numër kompanish që ofrojnë teste të sekuencimit gjenomik/gjenetik bazuar në pështymë ose mostra gjaku me aftësi të ndryshme të cilat siç u përmendën më sipër do të duhet të identifikohen bazuar në kontekstin specifik, llojin dhe qëllimin e kancerit. Ekzistojnë disa teste gjenetike për kancerin të ofruara nga këto kompani që tani po rimbursohen nga planet qeveritare si Medicare ose NHS, por në shumë vende të tilla si India dhe Kina, këto teste paguhen nga pacientët. Ju lutemi konsultohuni me ofruesit tuaj të kujdesit shëndetësor dhe sigurimeve për të marrë informacion mbi testet gjenetike për kancerin që përfshihen në planin tuaj. Ju gjithashtu mund të kontrolloni këtë faqe për një listë të testeve gjenetike të pranueshme për rrezikun e kancerit.

Çfarë ushqimi hani dhe cilat suplemente merrni është një vendim që merrni. Vendimi juaj duhet të përfshijë shqyrtimin e mutacioneve të gjeneve të kancerit, të cilat kancer, trajtimet dhe shtesat e vazhdueshme, çdo alergji, informacion mbi stilin e jetës, peshën, lartësinë dhe zakonet.

Planifikimi i të ushqyerit për kancerin nga shtesa nuk bazohet në kërkimet në internet. Ai automatizon marrjen e vendimeve për ju bazuar në shkencën molekulare të zbatuar nga shkencëtarët tanë dhe inxhinierët e softuerit. Pavarësisht nëse ju intereson të kuptoni rrugët themelore biokimike molekulare apo jo - për planifikimin e të ushqyerit për kancerin është i nevojshëm mirëkuptimi.

Filloni TANI me planifikimin tuaj të të ushqyerit duke iu përgjigjur pyetjeve mbi emrin e kancerit, mutacionet gjenetike, trajtimet dhe shtesat e vazhdueshme, çdo alergji, zakone, stil jetese, grupmoshë dhe gjini.

Pacientët me kancer shpesh duhet të merren me të ndryshme efektet anësore të kimioterapisë të cilat ndikojnë në cilësinë e jetës së tyre dhe kërkojnë terapi alternative për kancerin. Marrja e ushqimi i duhur dhe shtesat e bazuara në konsiderata shkencore (shmangia e hamendjeve dhe zgjedhjes së rastësishme) është ilaçi më i mirë natyror për kancerin dhe trajtimin e lidhur Efektet anësore.

• 3 arsyet kryesore për të bërë renditjen gjenomike të kancerit
• Renditja e Tumorit dhe Trajtimi i Kancerit të Personalizuar
• Pse Terapitë e synuara të kancerit bëhen rezistente me kalimin e kohës?
• A është Terapia e synuar më e mirë se Kimioterapia për Leuçeminë Akute Mieloide të Mutatuar me FLT3?
• Vlerësimi i ADN-së së Tumorit në Qarkullim (ctDNA) mund të jetë një Shënues i Pavarur Prognostik për Kancerin e Avancuar