විශේෂාංග
ඒ සඳහා විවිධ ක්රම තිබේ රෝගීන්ගේ පිළිකා සාම්පල වල ප්‍රවේණි/ප්‍රවේණික අනුපිළිවෙල පිළිකා අවදානම් පුරෝකථනය, පිළිකා පුරෝකථනය සහ රෝග විනිශ්චය සහ පුද්ගලාරෝපිත සහ නිරවද්‍යතාවය හඳුනා ගැනීම ඇතුළුව ප්‍රයෝජනවත් විය හැකිය පිළිකා ප්රතිකාර. පිළිකා සඳහා විවිධ ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික පරීක්ෂණ ඉදිරිපත් කරන බොහෝ සමාගම් ඇති අතර නිශ්චිත සන්දර්භය සහ පිළිකා වර්ගය මත පදනම්ව නිවැරදි පරීක්ෂණය හඳුනා ගැනීමට අවශ්‍ය වේ. මෙම සමාගම් විසින් පිරිනමනු ලබන සමහර ජාන පරීක්ෂණ රක්ෂණයෙන් ආවරණය වන නමුත් බොහෝ ඒවා ස්වයං-ගෙවීම් මත පදනම් වේ.
සමාලෝචන, ලිපි, බ්ලොග්, නිර්දේශ යනාදිය හරහා පිළිකා රෝග නිර්ණයකට පසු ස්කෑන් කිරීම අතිමහත් විය හැක. බොහෝ තොරතුරු, නව පාරිභාෂිතය සහ නිර්දේශිත පරීක්ෂණ අපගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට නොදැනේ. පිළිකා අනුපිළිවෙල, පිළිකා/ගැටිති පැතිකඩ, ඊළඟ පරම්පරාවේ අනුපිළිවෙල, ඉලක්කගත පැනල, සම්පූර්ණ-එක්සෝම් අනුපිළිවෙල, පිළිකාවේ අණුක ලක්ෂණ, අපට හමුවන ප්‍රභාෂාව වේ. මේවායින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද සහ මේවා ප්‍රයෝජනවත් වන්නේ කෙසේද?
පිළිකා ජෙනෝමය/ජෙනොමික් අනුක්‍රමණය යනු කුමක්ද?
අපි පිළිකා මූලික කරුණු කිහිපයක් සමඟ ආරම්භ කරමු. පිළිකා යනු අපගේ සෛලීය DNA වල ජානමය වෙනස්කම් සමුච්චය වීම නිසා විකෘති හෝ ප්‍රවේණික අපගමනයන් ලෙස හැඳින්වෙන අපගේ ශරීරයේ ඇතැම් සෛලවල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වීමයි. DNA සෑදී ඇත්තේ හෝඩියේ නියුක්ලියෝටයිඩ 4 කින් වන අතර, අපගේ සෛල, පටක සහ අවයවවල ක්‍රියාකාරිත්වය මෙහෙයවන ප්‍රෝටීන සෑදීමට උපදෙස් දෙන ජාන සෑදෙන අනුපිළිවෙලයි. අනුපිළිවෙල යනු සෛලවල ජානමය අන්තර්ගතය විකේතනය කිරීමයි. පිළිකා සෛල සහ සාමාන්ය පිළිකා නොවන සෛල වලින් DNA හුදකලා කළ හැකි අතර ඊළඟ පරම්පරාවේ අනුක්‍රමික තාක්ෂණයන්හි නවෝත්පාදනයන් සහ දියුණුව නිසා නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමයේ මට්ටමින් විකේතනය කළ හැකිය. පිළිකා සහ පාලන ඩීඑන්ඒ අනුපිළිවෙල සංසන්දනය කිරීමෙන් නව සහ අත්පත් කරගත් වෙනස්කම් පිළිබඳ තොරතුරු ලබා දෙන අතර එය තවදුරටත් විශ්ලේෂණය කළ විට රෝගයට තුඩු දෙන යටින් පවතින අසාමාන්‍යතා පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා දේ.
විවිධ වර්ගවල අනුපිළිවෙල
සයිටොජෙනටික් කාරියෝටයිපින්, පොලිමරේස් දාම ප්‍රතික්‍රියාව (පීසීආර්) හරහා ඩීඑන්ඒ හි නිශ්චිත ප්‍රදේශ විස්තාරණය කිරීම, ප්‍රවේණික අනුක්‍රමය තුළ ප්‍රතිදීප්තතාව භාවිතයෙන් විශේෂිත අසාමාන්‍යතා හඳුනා ගැනීම (ෆිෂ්), ප්‍රවේණික අනුක්‍රමය ඇතුළු විවිධ ශිල්පීය ක්රම සහ පරීක්ෂණ හරහා ප්‍රවේණික විකෘති හා අසාමාන්‍යතා හඳුනා ගැනීම සිදු කළ හැකිය. පිළිකා විශේෂිත ජානවල ඉලක්කගත මණ්ඩලයක්, හෝ සම්පූර්ණ-එක්සෝම් අනුක්‍රමණය (WES) ලෙස හඳුන්වන සම්පූර්ණ ජාන කට්ටලයේ අනුක්‍රමණය හෝ සෛලයේ සම්පූර්ණ DNA සම්පූර්ණ-ප්‍රවේණි අනුක්‍රමණයේ (WGS) කොටසක් ලෙස අනුපිළිවෙලට අනුපිළිවෙල කළ හැක. සායනික ක්රියාත්මක කිරීම සඳහා පිළිකා පැතිකඩ කිරීම, වඩාත් කැමති විකල්පය වන්නේ 30 - 600 ජාන පරාසයක පිළිකා විශේෂිත ජානවල ඉලක්කගත ජාන පැනල අනුක්‍රමණය වන අතර WES සහ WGS පර්යේෂණ වසම තුළ වැඩිපුර භාවිතා වේ. ඉලක්කගත අනුපිළිවෙලෙහි වාසි වන්නේ අඩු පිරිවැය, අනුපිළිවෙලෙහි වැඩි ගැඹුර සහ පිළිකා සඳහා ප්‍රධාන ධාවකයන් විය හැකි DNA හි නිශ්චිත කලාප පිළිබඳ ගැඹුරු විශ්ලේෂණයයි.
පිළිකා රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු ආහාරයට ගත යුතු ආහාර!
පිළිකා දෙකක් සමාන නොවේ. සෑම කෙනෙකුටම පොදු පෝෂණ උපදෙස් වලින් ඔබ්බට ගොස් ආහාර සහ අතිරේකයන් ගැන විශ්වාසයෙන් යුතුව පෞද්ගලික තීරණ ගන්න.
පිළිකා ප්‍රවේණි අනුක්‍රමණය ප්‍රයෝජනවත්ද - එහි ප්‍රතිලාභ මොනවාද?
පිළිකා රෝගියෙකු සඳහා, ඔහුගේ විශේෂිත පිළිකා වර්ගය සඳහා නිවැරදි පරීක්ෂණ පුවරුව තෝරාගත යුතුය. විවිධ පිළිකා විවිධ ජාන විකෘති කට්ටල සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර විවිධ සමාගම්වල ඉලක්කගත පුවරු විවිධ ජාන කට්ටල ආවරණය කරයි. අනුක්‍රමණය කරන ලද ප්‍රවේණික කලාපවල ආවරණයේ ඉහළ ගැඹුරක් WES සමඟින් ලබා ගත හැකි ආවරණයේ පළලකට වඩා වාසි ඇත, නමුත් එයට සමහර ප්‍රධාන සොයාගැනීම් මග හැරිය හැක. බොහෝ අවස්ථාවලදී, විවිධ පරීක්ෂණ හරහා එකම නියැදියෙන් DNA අනුක්‍රමණය කිරීමේදී අනුක්‍රමික පරීක්ෂණ හරහා ප්‍රමිතිකරණයේ අඩුවක් සහ ප්‍රතිඵලවල විචල්‍යතාව තවමත් පවතී. පිළිකා සාම්පලයේ කුමන කොටස අනුපිළිවෙලට අනුක්‍රමණය කර ඇත්ද යන්න මත පදනම්ව අනුපිළිවෙලෙහි විචල්‍යතාවයක් ද ඇති අතර ඝන පිළිකා පටක සාම්පලයකින් DNA අනුක්‍රමණය කිරීම සහ එම රෝගියාගේ පිළිකා DNA සංසරණ අතර වෙනස්කම් දක්නට ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, විවිධ අභියෝග මධ්‍යයේ වුවද, එක්සත් රාජධානියේ වෙල්කම් සැන්ගර් ආයතනයේ විද්‍යාඥයින් විසින් සමාලෝචනය කරන ලද පරිදි, පිළිකාවේ ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙලින් ලබාගත් තොරතුරු විවිධ ආකාරවලින් ඉතා ප්‍රයෝජනවත් විය හැකිය.නන්ග්ලියා සහ කැම්බල්, නිව් ඉංග්‍රීසි ජේ මෙඩ්., 2019).
පිළිකා ප්‍රවේණි/ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය මගින් පිළිකා හඳුනා ගැනීමට, ප්රතිකාර තීරණය කිරීමට සහ පිළිකා නිරීක්ෂණයට උපකාර විය හැකි ක්රම කිහිපයක් පහත දැක්වේ.
- පිළිකා පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ පිළිකා අවදානම් පුරෝකථනය. නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ රුධිර සාම්පලයෙන් DNA අනුක්‍රමණය කිරීම මගින් දැනට පවතින විෂබීජ විකෘති පිළිබඳව තොරතුරු සැපයිය හැකි අතර අනාගත පිළිකා අවදානම වැඩි කළ හැක. උදා. BRCA, APC හෝ VHL හි පිළිකා-විසර්ජන ජාන විකෘති පැවතීම.
- Pharmacogenomics - germline genomics මගින් ඖෂධ පරිවෘත්තීය එන්සයිම වල තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතා (SNPs) හඳුනා ගත හැකි අතර එය රසායනික චිකිත්සාවේ විෂ සහිත බලපෑම් සඳහා අවදානම් සහිත රෝගීන් හඳුනා ගැනීමට භාවිතා කළ හැකිය.
- වසංගත රෝග විද්යාව සහ මහජන සෞඛ්‍යය - විශේෂිත පිළිකා වර්ගයක ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇති ප්‍රදේශවලින් පිළිකා වල ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය පිළිකා ඇතිවීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවට හේතු විය හැකි පාරිසරික, ආහාර හෝ වෙනත් නිරාවරණයන් හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
- මුල් තුවාල වල අනුපිළිවෙල රෝගයේ පුරෝකථනය සහ මැදිහත්වීමේ අවශ්යතාවය තීරණය කිරීමට උපකාරී වේ. වැඩි විකෘති/විකෘති සංඛ්‍යාවක් සහ විකෘති වර්ග සහිත ප්‍රවේණි විද්යාව, කලින් සහ වඩාත් ආක්‍රමණශීලී මැදිහත්වීමක් අවශ්‍ය ඒවා ලෙස හඳුනාගත හැකිය.
- BCR_ABL, KRAS, TP53 වැනි ධාවක විකෘති හඳුනා ගැනීමෙන් පිළිකා රෝග විනිශ්චය සහ වෙනත් යටින් පවතින පිළිකාව තහවුරු කළ හැක.
- සඳහා සම්භවයක් ඇති පටක හඳුනා ගැනීම පිළිකා නොදන්නා ප්‍රාථමිකයක. විශේෂිත විකෘති විශේෂිත පිළිකා වර්ග සමඟ සම්බන්ධ වේ.
- ටියුමර් වර්ගීකරණය රියදුරු විකෘති සංයුතිය මත සිදු කළ හැකි අතර විශේෂිත ඉලක්කගත ප්රතිකාර ක්රම සමඟ ප්රතිකාර කළ හැකි රෝග ජීව විද්යාව සමඟ සම්බන්ධ වේ.
- රෝගියාගේ ප්‍රතිඵල පුරෝකථනය කිරීම සහ සායනික සහ ප්‍රවේණික දත්ත මත පදනම්ව වඩා හොඳ පුරෝකථනයක් ලබා දීම. උදා. TP53 විකෘති සහිත පිළිකා වඩාත් නරක පුරෝකථනයක් ඇත.
- ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය නිරවද්‍ය පිළිකා ප්රතිකාර සඳහා උපකාරී වේ- පිළිකා රෝගීන්ට බොහෝ විකෘති ඇති අතර විකෘතිවල අනුපූරකය සෑම පිළිකා රෝගියකුටම අනන්‍ය වේ. එබැවින්, සියලුම අසාමාන්‍යතා වල බලපෑම ආමන්ත්‍රණය කළ හැකි වඩාත් පුද්ගලීකරණය කළ සහ අභිරුචිකරණය කළ සංයෝජන ප්රතිකාර හඳුනාගැනීම පිළිකා ප්රතිකාර සඳහා ශුද්ධ වූ ග්‍රේල් වේ.
- නියමිත ප්‍රතිකාරවලට ප්‍රතිචාර නොදැක්වූ පිළිකා අනුපිළිවෙලින් ප්‍රතිරෝධක යාන්ත්‍රණයන් හඳුනා ගැනීම.
- සංසරණ පිළිකා DNA හෝ සංසරණ පිළිකා සෛල දියර බයොප්සි මගින් පිළිකා නිරීක්ෂණය කිරීම ආක්‍රමණශීලී බයොප්සි හෝ ශල්‍යකර්මයකින් තොරව රෝගය නැවත ඇතිවීම හෝ නැවත ඇතිවීම හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
එබැවින් ලැයිස්තුගත කර ඇති පරිදි, විවිධ ක්රම තිබේ පිළිකා පිළිකා අවදානම් පුරෝකථනය, පිළිකා පුරෝකථනය සහ රෝග විනිශ්චය, සහ පුද්ගලාරෝපිත සහ නිරවද්‍ය පිළිකා ප්රතිකාර හඳුනා ගැනීම ඇතුළුව ප්‍රවේණික/ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය උපකාරී වේ, නමුත් බොහෝ ඔන්කොලොජි ප්‍රායෝගිකව එය ප්‍රධාන ධාරාවේ නැත.
ඔබට පිළිකා සඳහා ජාන අනුක්‍රමික පරීක්ෂණය සිදු කළ හැක්කේ කොතැනින්ද?
ඉහත සඳහන් කළ පරිදි විශේෂිත සන්දර්භය, පිළිකා වර්ගය සහ අරමුණ මත පදනම්ව හඳුනාගත යුතු විවිධ හැකියාවන් සහිත කෙල හෝ රුධිර සාම්පල මත පදනම්ව ප්‍රවේණික/ප්‍රවේණික අනුක්‍රමික පරීක්ෂණ පිරිනමන සමාගම් ගණනාවක් තිබේ. මෙඩිකෙයාර් හෝ එන්එච්එස් වැනි රජයේ සැලසුම් මගින් දැන් ප්‍රතිපූරණය කරනු ලබන මෙම සමාගම් විසින් පිළිකා සඳහා වන ජාන පරීක්ෂණ කිහිපයක් ඇත, නමුත් ඉන්දියාව සහ චීනය වැනි බොහෝ රටවල මෙම පරීක්ෂණ සඳහා ගෙවනු ලබන්නේ රෝගීන් විසිනි. ඔබේ සැලසුමේ ආවරණය වන පිළිකා සඳහා වන ජාන පරීක්ෂණ පිළිබඳ තොරතුරු ලබා ගැනීමට කරුණාකර ඔබේ සෞඛ්‍ය සේවා සහ රක්ෂණ සපයන්නන් සමඟ සාකච්ඡා කරන්න. ඒ සඳහා ඔබට මෙම පිටුව පරීක්ෂා කිරීමටද හැකිය ලැයිස්තුව පිළිකා අවදානම සඳහා පිළිගත හැකි ජාන පරීක්ෂණ.
ඔබ ගන්නා ආහාර සහ ඔබ ගන්නා අතිරේක මොනවාද යන්න ඔබ ගන්නා තීරණයකි. ඔබේ තීරණයට පිළිකා ජාන විකෘති කිරීම් සලකා බැලීම ඇතුළත් විය යුතු අතර පිළිකා, අඛණ්ඩ ප්රතිකාර සහ අතිරේක, ඕනෑම අසාත්මිකතා, ජීවන රටාව පිළිබඳ තොරතුරු, බර, උස සහ පුරුදු.
ඇඩෝන වලින් පිළිකා සඳහා පෝෂණ සැලසුම අන්තර්ජාල සෙවීම් මත පදනම් නොවේ. අපගේ විද්‍යාඥයින් සහ මෘදුකාංග ඉංජිනේරුවන් විසින් ක්රියාත්මක කරන ලද අණුක විද්යාව මත පදනම්ව ඔබ වෙනුවෙන් තීරණ ගැනීම ස්වයංක්‍රීය කරයි. ජෛව රසායනික අණුක මූලධර්ම අවබෝධ කර ගැනීමට ඔබ උනන්දුවක් දක්වනවාද නැද්ද යන්න නොසලකා - පිළිකා සඳහා පෝෂණ සැලැස්ම සඳහා අවබෝධය අවශ්‍ය වේ.
පිළිකාවේ නම, ජාන විකෘතිතා, අඛණ්ඩ ප්රතිකාර සහ අතිරේක, ඕනෑම අසාත්මිකතා, පුරුදු, ජීවන රටාව, වයස් කාණ්ඩ සහ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය පිළිබඳ ප්‍රශ්න වලට පිළිතුරු දීමෙන් ඔබේ පෝෂණ සැලසුම සමඟ දැන්ම පටන් ගන්න.
පිළිකා සඳහා පුද්ගලීකරණය කළ පෝෂණය!
කාලයත් සමඟ පිළිකා වෙනස් වේ. පිළිකා ඇඟවීම්, ප්රතිකාර, ජීවන රටාව, ආහාර මනාප, අසාත්මිකතා සහ වෙනත් සාධක මත පදනම්ව ඔබේ පෝෂණය අභිරුචිකරණය කර වෙනස් කරන්න.
පිළිකා රෝගීන්ට බොහෝ විට විවිධ දේ සමඟ කටයුතු කිරීමට සිදු වේ රසායනික චිකිත්සක අතුරු ආබාධ එය ඔවුන්ගේ ජීවන තත්ත්වයට බලපාන අතර පිළිකා සඳහා විකල්ප ප්රතිකාර ක්රම සොයා බලයි නිවැරදි කරුණු සහ විද්‍යාත්මක කරුණු මත පදනම් වූ අතිරේක (අනුමාන කිරීම් සහ අහඹු තේරීම් වළක්වා ගැනීම) පිළිකා සහ ප්රතිකාර ආශ්‍රිත හොඳම ස්වාභාවික පිළියම වේ අතුරු ආබාධ.