Destaques
O sequenciamento do genoma / DNA do câncer pode ajudar com um diagnóstico de câncer mais preciso, melhor previsão do prognóstico e identificação de opções de terapia personalizadas com base nas características genômicas do câncer. No entanto, apesar da crescente popularidade e exagero sobre os benefícios e a utilidade do sequenciamento genômico do câncer, há apenas uma fração dos pacientes que atualmente se beneficiam disso.
Para um indivíduo que foi recentemente diagnosticado com Câncer e lidando com o choque desse diagnóstico, há muitas perguntas de como, o quê, por que e os próximos passos. Eles estão sobrecarregados com muitos chavões e jargões, um deles sendo sequenciamento genômico do câncer e terapia personalizada.
O que é o sequenciamento genômico do tumor?
Sequenciamento genômico do tumor é a técnica de obter uma espécie de escaneamento molecular do DNA extraído das células tumorais obtidas de um espécime de biópsia ou do sangue ou medula óssea do paciente. Esta informação fornece os detalhes sobre quais regiões do DNA do tumor diferem do DNA da célula não tumoral e a interpretação dos dados do sequenciamento genômico fornece informações sobre os principais genes e condutores do Câncer. Houve avanços notáveis nas tecnologias de sequenciamento que permitiram obter informações genômicas do tumor mais baratas e mais acessíveis para uso clínico. Vários projetos de pesquisa financiados por diferentes governos em todo o mundo estão coletando dados sobre as sequências genômicas de tumores de um grande número de pacientes com câncer, juntamente com seu histórico clínico, detalhes do tratamento e resultados clínicos, que foram disponibilizados para análise em domínio público em projetos tais como: The Cancer Genome Atlas (TCGA), Genomic England, cBIOPortal e muitos outros. A análise contínua desses grandes conjuntos de dados da população de câncer forneceu informações importantes que estão mudando o panorama dos protocolos de tratamento do câncer globalmente:
- Cânceres de origem tecidual específica, como todos os cânceres de mama ou todos os cânceres de pulmão, que antes eram considerados histologicamente semelhantes e tratados da mesma forma, são hoje reconhecidos como imensamente variantes e categorizados em subclasses moleculares únicas que precisam ser tratados de forma diferente.
- Mesmo dentro de uma subclasse molecular de uma indicação específica de câncer, o perfil genômico do tumor de cada indivíduo é diferente e único.
- A análise genômica do DNA do câncer fornece informações sobre as principais anormalidades genéticas (mutações) responsáveis por impulsionar a doença e muitas delas possuem drogas específicas destinadas a bloquear suas ações.
- Anormalidades no DNA do câncer estão ajudando a entender melhor os mecanismos subjacentes que a célula cancerosa está usando para seu crescimento e disseminação contínuos e rápidos, e isso está ajudando na descoberta de novos medicamentos mais direcionados.
Portanto, quando se trata de uma doença como o câncer, que está associada a consequências mórbidas e fatais, toda informação que ajude a compreender as características do câncer do indivíduo é útil.
Por que os pacientes com câncer devem considerar o sequenciamento genômico do tumor?
Listados abaixo estão os três principais motivos pelos quais os pacientes devem considerar o sequenciamento de seu DNA e consultar especialistas com seus resultados:
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Sequenciamento do genoma de câncer helps com diagnóstico correto
Em muitos casos, o local e a causa do câncer primário não são claros e o sequenciamento do genoma do DNA do tumor pode ajudar a identificar melhor o local do tumor primário e os principais genes do câncer, fornecendo assim um diagnóstico mais preciso. Para esses casos de cânceres raros ou cânceres que foram diagnosticados tardiamente e se espalharam por diferentes órgãos, compreender as características do câncer pode ajudar a determinar opções de tratamento mais adequadas.
Sequenciamento genômico de câncer helps com melhor prognóstico
Dos dados de sequenciamento deriva-se o perfil genômico do Câncer DNA. Com base na análise dos dados da sequência da população de câncer, os padrões de diferentes anormalidades foram correlacionados com a gravidade da doença e a resposta ao tratamento. Por exemplo. Ausência do gene MGMT prevê melhor resposta com TMZ (Temodal) para pacientes com câncer cerebral glioblastoma multiforme. (Hegi ME et al, New Engl J Med, 2005) A presença de uma mutação no gene TET2 aumenta a probabilidade de resposta a uma classe específica de medicamentos chamados agentes hipometilantes em pacientes com leucemia. (Bejar R, Blood, 2014) Essas informações, portanto, fornecem uma visão sobre a gravidade e as características da doença e ajudam a selecionar um tratamento mais brando ou mais agressivo.
Sequenciamento genômico de câncer helps com como encontrar uma opção de tratamento personalizada
Para muitos Câncer pacientes que não respondem aos tratamentos padrão de tratamento quimioterápico, o sequenciamento do tumor ajuda a identificar melhor as principais anormalidades que podem ser tratadas com medicamentos mais direcionados que foram desenvolvidos mais recentemente e só podem ser usados em casos específicos que têm os requisitos necessários característica. Em muitos dos cânceres teimosos, recidivantes e resistentes, o perfil genômico do DNA do tumor facilitará o acesso e a inscrição em ensaios clínicos que testam medicamentos direcionados novos e inovadores ou encontram opções alternativas e personalizadas de medicamentos (terapia) com base nas características do câncer.
Conclusão
O ponto principal é que o sequenciamento do genoma está se tornando mais comum para pacientes diagnosticados com Câncer hoje. Assim como as plantas detalhadas que o arquiteto cria antes de iniciar um projeto de construção, os dados genômicos são a planta do câncer de um paciente e podem ajudar o médico a personalizar o tratamento com base nas características específicas do câncer e, portanto, espera-se que sejam benéficos para o câncer. tratamento. Uma verificação da realidade sobre o status e as maravilhas do sequenciamento do tumor e do perfil do câncer foi bem explicada em um artigo recente de David H. Freedmen em 'The Newsweek' em 7/16/19. Ele adverte que, apesar do sucesso de direcionar o tumor único de cada paciente por meio de medicina de precisão, há apenas uma fração dos pacientes que atualmente se beneficiam disso. (https://www.newsweek.com/2019/07/26/targeting-each-patients-unique-tumor-precision-medicine-crushing-once-untreatable-cancers-1449287.html)
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