Najważniejsze
Istnieje wiele sposobów sekwencjonowanie genomu/genomu próbek raka pacjentów mogą być pomocne, w tym przewidywanie ryzyka zachorowania na raka, prognozowanie i diagnostyka raka oraz identyfikacja spersonalizowana i precyzyjna rak leczenie. Istnieje wiele firm oferujących różne testy sekwencjonowania genetycznego w kierunku raka, a właściwy test będzie musiał zostać zidentyfikowany na podstawie określonego kontekstu i typu raka. Niektóre testy genetyczne oferowane przez te firmy są objęte ubezpieczeniem, ale większość z nich jest opłacana samodzielnie.
Przeglądanie recenzji, artykułów, blogów, rekomendacji itp. po diagnozie raka może być przytłaczające. Jest mnóstwo informacji, nowej terminologii i rekomendowanych testów, o których większość z nas nie ma pojęcia. Sekwencjonowanie guza, profilowanie raka/guza, sekwencjonowanie nowej generacji, panele celowane, sekwencjonowanie całego egzomu, charakterystyka molekularna raka, to wszystko, z jakim żargonem się spotykamy. Co to znaczy i jak są pomocne?
Co to jest genom nowotworowy/sekwencjonowanie genomowe?
Zacznijmy od podstaw raka. Rak to niekontrolowany wzrost pewnych komórek w naszym ciele, które stały się nieprawidłowe z powodu nagromadzenia zmian genetycznych w naszym komórkowym DNA, zwanych mutacjami lub aberracjami genomowymi. DNA składa się z 4 nukleotydów alfabetu, których sekwencja tworzy geny, które dają instrukcje tworzenia białek, które kierują funkcjami naszych komórek, tkanek i narządów. Sekwencjonowanie to dekodowanie genomowej zawartości komórek. DNA z komórek nowotworowych i normalnych komórek nienowotworowych można izolować, a dzięki innowacjom i postępom w technologiach sekwencjonowania nowej generacji można go rozszyfrować na poziomie sekwencji nukleotydowej. Porównanie sekwencji nowotworowych i kontrolnych DNA dostarcza informacji na temat nowych i nabytych zmian, które po dalszej analizie dają wgląd w leżące u podstaw nieprawidłowości, które prowadzą do choroby.
Różne rodzaje sekwencjonowania
Identyfikację mutacji i nieprawidłowości genomowych można przeprowadzić za pomocą różnych technik i testów, w tym kariotypowania cytogenetycznego, amplifikacji określonych regionów DNA poprzez reakcję łańcuchową polimerazy (PCR), identyfikacji określonych nieprawidłowości i fuzji przy użyciu fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), sekwencjonowania genomowego ukierunkowany panel genów specyficznych dla raka lub sekwencjonowanie pełnego zestawu genów zwanego sekwencjonowaniem całego egzomu (WES) lub całego DNA komórki można zsekwencjonować jako część sekwencjonowania całego genomu (WGS). Do klinicznej realizacji rak profilowania, preferowaną opcją jest ukierunkowane sekwencjonowanie panelu genów genów specyficznych dla raka w zakresie 30 – 600 genów, podczas gdy WES i WGS są częściej wykorzystywane w domenie badawczej. Zaletami ukierunkowanego sekwencjonowania są niższe koszty, większa głębokość sekwencjonowania i głębsza analiza określonych regionów DNA, które mogą być kluczowymi czynnikami powodującymi raka.
Pokarmy do spożycia po rozpoznaniu raka!
Żadne dwa nowotwory nie są takie same. Wyjdź poza wspólne wytyczne żywieniowe dla wszystkich i podejmuj spersonalizowane decyzje dotyczące żywności i suplementów z ufnością.
Czy sekwencjonowanie genomu raka jest pomocne – jakie są jego zalety?
W przypadku pacjenta z rakiem należy wybrać odpowiedni panel testowy dla konkretnego typu raka. Różne nowotwory są powiązane z różnymi zestawami mutacji genów, a panele docelowe z różnych firm obejmują różne zestawy genów. Wyższa głębokość pokrycia sekwencjonowanych regionów genomu ma przewagę nad szerokim zakresem, jaki można uzyskać za pomocą WES, ale może pominąć niektóre kluczowe ustalenia. W wielu przypadkach nadal brakuje standaryzacji między testami sekwencjonowania i zmienności wyników podczas sekwencjonowania DNA z tej samej próbki w różnych testach. Występuje również zmienność sekwencji w oparciu o to, która część próbki nowotworu jest sekwencjonowana i obserwowane różnice między sekwencjonowaniem DNA z próbki tkanki guza litego a DNA krążącego nowotworu od tego samego pacjenta. Jednak pomimo różnych wyzwań, informacje uzyskane w wyniku sekwencjonowania genomu nowotworu mogą być bardzo przydatne na wiele sposobów, zgodnie z przeglądem dokonanym przez naukowców z Wellcome Sanger Institute w Wielkiej Brytanii (Nanglia i Campbell, New Engl J Med., 2019).
Poniżej wymieniono niektóre ze sposobów, w jakie genom/sekwencjonowanie genomu raka może być pomocne w diagnozowaniu, podejmowaniu decyzji o leczeniu i monitorowaniu raka:
- Przewidywanie ryzyka raka u zdrowej osoby, która może mieć rodzinną historię raka. Sekwencjonowanie DNA z próbki krwi zdrowego osobnika może dostarczyć informacji na temat istniejących mutacji zarodkowych, które mogą być obecne i mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka w przyszłości. Na przykład. obecność mutacji genów dyslokacji nowotworu w BRCA, APC lub VHL.
- Farmakogenomika – genomika linii zarodkowej może identyfikować polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP) w enzymach metabolizujących leki, które można wykorzystać do identyfikacji pacjentów zagrożonych toksycznymi skutkami chemioterapii.
- Epidemiologia i zdrowie publiczne – sekwencjonowanie genomowe guzów z regionów, w których występuje wysoka zachorowalność na określony typ raka, może pomóc w identyfikacji środowiska, diety lub innych ekspozycji, które mogą leżeć u podstaw wysokiej zachorowalności na raka.
- Sekwencjonowanie wczesnych zmian może pomóc w określeniu rokowania choroby i konieczności interwencji. Genomiki z większą liczbą mutacji/aberracji i rodzajem mutacji można zidentyfikować jako te, które wymagają wczesnej i bardziej agresywnej interwencji.
- Rozpoznanie raka poprzez identyfikację mutacji kierowcy, takich jak BCR_ABL, KRAS, TP53 i inne, może potwierdzić raka.
- Identyfikacja tkanki pochodzenia dla rak nieznanego pierwotnego. Specyficzne mutacje są związane z określonymi typami raka.
- Klasyfikacji guza można dokonać na podstawie składu mutacji kierowcy i jest ona powiązana z biologią choroby, którą można leczyć za pomocą określonych terapii celowanych.
- Przewidywanie wyników leczenia pacjentów i zapewnianie lepszych prognoz na podstawie danych klinicznych i genomicznych. Na przykład. Guzy z mutacjami TP53 mają gorsze rokowanie.
- Sekwencjonowanie genomu pomaga w precyzyjnym leczeniu raka — pacjenci z rakiem mają wiele mutacji, a dopełnienie mutacji jest unikalne dla każdego pacjenta z rakiem. Dlatego bardziej spersonalizowana i dostosowana identyfikacja leczenia skojarzonego, która może rozwiązać wpływ wszystkich nieprawidłowości, byłaby świętym Graalem w leczeniu raka.
- Identyfikacja mechanizmów oporności poprzez sekwencjonowanie raka, który nie zareagował na przepisane leczenie.
- Monitorowanie raka za pomocą biopsji płynnej krążącego DNA guza lub krążących komórek guza może pomóc w identyfikacji nawrotu choroby lub nawrotu bez inwazyjnej biopsji lub operacji.
Dlatego, jak wymieniono, istnieje wiele sposobów rak sekwencjonowanie genomu/genomu może być pomocne w przewidywaniu ryzyka zachorowania na raka, prognozowaniu i diagnostyce raka oraz identyfikacji spersonalizowanego i precyzyjnego leczenia raka, chociaż nie jest to główny nurt w większości praktyk onkologicznych.
Gdzie można wykonać test sekwencjonowania genetycznego na raka?
Istnieje wiele firm oferujących testy sekwencjonowania genomowego/genetycznego oparte na próbkach śliny lub krwi o różnych możliwościach, które, jak wspomniano powyżej, będą musiały zostać zidentyfikowane w oparciu o konkretny kontekst, rodzaj raka i cel. Istnieje kilka testów genetycznych na raka oferowanych przez te firmy, które są obecnie refundowane w ramach planów rządowych, takich jak Medicare lub NHS, ale w wielu krajach, takich jak Indie i Chiny, koszty te są opłacane przez pacjentów. Aby uzyskać informacje na temat badań genetycznych w kierunku raka, które są objęte Twoim planem, skonsultuj się ze swoim dostawcą opieki zdrowotnej i ubezpieczycielem. Możesz również sprawdzić tę stronę na podstęp dopuszczalnych testów genetycznych pod kątem ryzyka raka.
Jakie jedzenie jesz i jakie suplementy bierzesz, to decyzja, którą podejmujesz. Twoja decyzja powinna obejmować rozważenie mutacji genu nowotworu, rodzaju nowotworu, trwających terapii i suplementów, wszelkich alergii, informacji o stylu życia, wadze, wzroście i nawykach.
Planowanie odżywiania w przypadku raka z dodatku nie opiera się na wyszukiwaniu w Internecie. Automatyzuje podejmowanie decyzji w oparciu o nauki molekularne wdrażane przez naszych naukowców i inżynierów oprogramowania. Niezależnie od tego, czy zależy Ci na zrozumieniu podstawowych biochemicznych szlaków molekularnych, czy nie - do planowania żywienia w przypadku raka to zrozumienie jest potrzebne.
Zacznij TERAZ od planowania żywienia, odpowiadając na pytania dotyczące nazwy raka, mutacji genetycznych, trwających terapii i suplementów, wszelkich alergii, nawyków, stylu życia, grupy wiekowej i płci.
Spersonalizowane odżywianie na raka!
Rak zmienia się z czasem. Dostosuj i zmodyfikuj swoje odżywianie w oparciu o wskazania raka, leczenie, styl życia, preferencje żywieniowe, alergie i inne czynniki.
Chorzy na raka często mają do czynienia z różnymi skutki uboczne chemioterapii które wpływają na ich jakość życia i szukają alternatywnych metod leczenia raka prawidłowe odżywianie i suplementy oparte na przesłankach naukowych (unikając zgadywania i przypadkowego wyboru) jest najlepszym naturalnym lekarstwem na raka i związane z leczeniem skutki uboczne.