Highlights
Gelek awayên ku tê de hene verastkirina genom/genomîk a nimûneyên penceşêrê yên nexweşan dikare bibe alîkar, di nav de pêşbîniya xetera penceşêrê, pêşbînîkirin û teşhîskirina penceşêrê, û naskirina kesane û rast. qansêr demankirinî. Gelek pargîdan hene ku ji bo kanserê ceribandinên rêzikên genetîkî yên cihêreng pêşkêş dikin û pêdivî ye ku ceribandina rast li ser bingeha çarçoveyek taybetî û celebê penceşêrê were nas kirin. Hin ceribandinên genetîkî yên ku ji hêla van pargîdaniyan ve têne pêşkêş kirin ji hêla bîmeyê ve têne vegirtin lê piraniya wan li ser bingeha xwe-dravdanê ne.
Scanandina bi navgîniya nirxandinan, gotaran, blogan, pêşniyaran û hwd postê teşxîsa kanserê dikare giran be. Gelek agahdarî, termînolojiyek nû û testên pêşniyarkirî hene ku pirên me ji wan bêpar in. Rêzkirina tumorê, profîla kanser / tîmor, rêzkirina nifşa paşîn, panelên hedefkirî, rêzkirina tevahî-exome, taybetmendiyên molekulî yên penceşêrê, hemî jargonên ku em pê re rû bi rû ne. Wateya van çi ye û vana çawa alîkar in?
Gencîneya Gencîneyê/Serastkirina Genomîk çi ye?
Ka em bi hin bingehên penceşêrê dest pê bikin. Penceşêr mezinbûnek bêkontrol a hin şaneyên di laşê me de ne ku ji ber berhevkirina guherînên genetîkî di DNA şaneya me de anormal bûne, ku jê re dibêjin mutasyon an tevgerên genomîk. DNA ji 4 nukleotîdên alfabeyê pêk tê, rêza wan genên ku talîmatan didin ku proteînên ku fonksiyonên şane, şanik û organên me diafirînin pêk tîne. Rêzkirin deşîfrekirina naveroka genomîkî ya şaneyan e. DNA ji şaneyên pençeşêrê û şaneyên normal ên ne-penceşêr dikare were veqetandin û bi saya nûbûn û pêşveçûnên di teknolojiyên rêzkirina nifşa paşîn de, dikare di asta rêza nukleotîdê deşîfre bibe. Berawirdkirina rêzikên DNAyê yên penceşêrê û kontrolê li ser guhertinên nû û bi destxistî agahî dide ku dema ku bêtir were analîz kirin di derheqê anormaliyên bingehîn ên ku nexweşî dimeşînin feraset dide.
Celebên Cûda yên Cûda
Nasnameya mutasyon û nenormaliyên genomîk dikare bi teknîk û ceribandinên cihêreng, di nav de karyotîpkirina sîtogenetîk, zêdekirina deverên taybetî yên DNA bi reaksiyona zincîra polîmerazê (PCR), nasîna nenormaliyên taybetî û tevhevkirinan bi karanîna florescence li cîhê hîbrîdîzasyona (FISH), rêzkirina genomîk ve were kirin. panelek armanckirî ya genên taybetî yên penceşêrê, an rêzkirina tevaya genan a ku jê re rêzgirtina tev-exome (WES) tê gotin an jî tevahiya DNA ya şaneyê dikare wekî beşek ji rêziknameya tev-jenomê (WGS) were rêzkirin. Ji bo pêkanîna klînîkî ya qansêr profîlkirin, vebijarka bijarte rêzkirina panela genê ya armanckirî ya genên taybetî yên penceşêrê di navbera 30 - 600 genan de ye, dema ku WES û WGS bêtir di qada lêkolînê de têne bikar anîn. Awantajên rêzgirtinê yên armanckirî lêçûnên kêmtir, kûrahiya rêzgirtinê ya mezintir û analîza kûrtir a herêmên taybetî yên DNA-yê ne ku dikarin bibin ajokarên sereke ji bo penceşêrê.
Xwarinên Ku Piştî Tespîta Kanserê bixwin!
Du pençeşêr ne yek in. Ji her kesî rêbernameyên hevotinê yên hevpar bigirin û di derheqê xwarin û pêvekan de bi ewlehî biryarên kesane bidin.
Rêzkirina Jenomîkî ya Kanserê Alîkar e - Feydeyên wê çi ne?
Ji bo nexweşek penceşêrê, pêdivî ye ku meriv ji bo celebê penceşêrê wan panela testê ya rast hilbijêre. Kanserên cihêreng bi komên cihêreng ên mutasyonên genê re têkildar in û panelên mebestkirî yên ji pargîdaniyên cihêreng cûrbecûr genan vedigirin. Kûrahiyek bilind a vegirtina herêmên genomîkî yên ku têne rêzkirin li ser firehiyek vegirtinê ya ku meriv dikare bi WES -ê re bistîne xwedan avantaj e lê dibe ku ew hin dîtinên sereke wenda bike. Di ceribandinên rêzkirinê de hîn jî standardbûnek tune û cûdahiya di encaman de dema ku DNA ji heman nimûneyê di ceribandinên cihêreng de, di pir rewşan de. Di heman demê de cûrbecûr cûrbecûr jî heye ku li ser bingeha kîjan beşa nimûneya tumorê tê rêzkirin û cûdahiyên di navbera rêzkirina DNA -yê ji nimûneyek tevna tûjê ya hişk û DNAya tûjê ya ji heman nexweşî de tê dîtin têne dîtin. Lêbelê, digel dijwariyên cihêreng, agahdariya ku ji verastkirina genomîkî ya penceşêrê tê wergirtin dikare bi gelek awayan pir kêrhatî be wekî ku ji hêla zanyarên ji Enstîtuya Wellcome Sanger li Keyaniya Yekbûyî ve hatî nirxandin (Nanglia û Campbell, New Engl J Med., 2019).
Hin awayên ku genom/verastkirina genomîk dikare di tespîtkirin, biryara dermankirinê û şopandina penceşêrê de bibe alîkar li jêr têne rêz kirin:
- Pêşbîniya rîska penceşêrê di kesek saxlem de ku dibe xwedî dîroka malbatê ya penceşêrê. Rêzkirina DNA-ya ji nimûneya xwînê ya kesek tendurist dikare li ser mutasyonên germline-yên heyî dikarin agahdariyê peyda bikin û dibe ku rîska pêşerojê ya penceşêrê zêde bikin. Mînak hebûna mutasyonên genê yên kanser-tebat di BRCA, APC an VHL de.
- Pharmacogenomics - genomika germline dikare di nav enzîmên metabolîzasyona narkotîkê de polymorfîzmayên yek nucleotide (SNP) destnîşan bike ku ew dikarin bên bikar anîn da ku nexweşên di bin rîska bandorên jehrawî yên kemoterapî de nas bikin.
- Epîdemolojî û Tenduristiya Gel - Rêzkirina genomîkî ya tîmora ji herêmên ku tê de rûdanek mezin a celebek taybetî ya penceşêrê heye, dibe ku di destnîşankirina hawîrdor, parêz an derdanên din ên ku dibe sedemên mezinbûna penceşêrê de bibe alîkar.
- Rêzkirina birînên destpêkê dikare bi diyarkirina pêşbîniya nexweşiyê û hewceya destwerdanê re bibe alîkar. Genomîkên ku bi hêjmarên zêdetir mutasyon / aberasyonan û celebê mutasyonan re, dibe ku wekî yên ku hewceyê destwerdana zû û êrişker in were destnîşankirin.
- Teşhîsa pençeşêrê bi naskirina mutasyonên ajokar ên wekî BCR_ABL, KRAS, TP53 û yên din dikare kansera bingehîn piştrast bike.
- Nasnameya tevna eslê ji bo qansêr ya seretayî nenas. Mutasyonên taybetî bi celebên kansera taybetî re têkildar in.
- Dabeşandina tûmor dikare li ser bingeha pêkhatina mutasyonên ajokar were kirin û bi biolojiyek nexweşiyek ve girêdayî ye ku dikare bi dermanên taybetî yên hedefkirî re were derman kirin.
- Li gorî daneyên klînîkî û genomîk pêşbîniya encamên nexweş û çêkirina pêşbîniyê. Mînak Tumorên bi mutasyonên TP53 pêşbîniya xerabtir dikin.
- Rêzkirina genom bi dermankirina penceşêrê Precision re dibe alîkar- Nexweşên penceşêrê gelek mutasyon hene û temamkirina mutasyonan ji bo her nexweşê penceşêrê bêhempa ye. Ji ber vê yekê, nasnameyek dermankirinê ya tevhevkirî ya kesane û xwerû ya ku dikare bandora hemî nerîtiyan çareser bike dê bibe dermanê pîroz ji bo dermankirina penceşêrê.
- Nasandina mekanîzmayên berxwedanê bi rêzkirina pençeşêrê ku bersiv nedaye dermanên destnîşankirî.
- Monitoringopandina pençeşêrê bi riya biyopsiya şilek a DNA ya tromozê ya dorpêçkirî an şaneyên tîmora belavker dikare bêyî bîyopsiya dagîrker an emeliyat bibe alîkar da ku dubarebûna nexweşîyê an paşde vegere.
Ji ber vê yekê wekî ku hatî navnîş kirin, gelek awayên ku tê de hene qansêr Rêzkirina genomîk / genom dikare di nav de pêşbîniya xetereya penceşêrê, pêşbînkirin û teşhîskirina penceşêrê, û naskirina tedawiya penceşêrê ya kesane û rastdar bibe alîkar, her çend ew di pir pratîkên onkolojiyê de ne bingehîn e.
Hûn dikarin Testa Rêzkirina Genetîkî ya ji bo Penceşêrê li ku derê bigirin?
Hejmarek pargîdan hene ku testa verastkirina genomîkî/genetîkî ya li ser bingeha saliva an nimûneyên xwînê yên bi kapasîteyên cihêreng pêşkêşî dikin hene ku wekî ku me li jor behs kirî dê hewce bike ku li gorî bingeha taybetî, celeb û mebesta penceşêrê were nas kirin. Hin ceribandinên genetîkî yên ji bo penceşêrê hene ku ji hêla van pargîdaniyan ve têne pêşkêş kirin ku naha ji hêla plansaziyên hukûmetê yên wekî Medicare an NHS ve têne paşve xistin, lê li gelek welatan wekî Hindistan û Chinaînê, ev ceribandin ji hêla nexweşan ve têne drav kirin. Ji kerema xwe bi peydakirên lênihêrîna tenduristî û bîmeya xwe re şêwir bikin da ku hûn agahdariya li ser ceribandinên genetîkî yên penceşêrê yên ku di nexşeya we de cih digirin bistînin. Her weha hûn dikarin vê rûpelê ji bo a rêzok testên genetîkî yên qebûlkirî ji bo xetereya penceşêrê.
Hûn kîjan xwarinê dixwin û kîjan lêzêdekirinê digirin biryara we ye. Pêdivî ye ku biryara we li ser mutasyonên genê penceşêrê, yên ku penceşêr, dermankirin û lêzêdekirina berdewam, her alerjî, agahdariya şêwaza jiyanê, giranî, bilindî û adetan vedihewîne.
Plansaziya xwarina ji bo penceşêrê ji addon ne li ser bingeha lêgerînên înternetê ye. Ew li gorî bingeha zanista molekulî ya ku ji hêla zanyar û endezyarên nermalava me ve hatî bicîh kirin, biryara girtinê ji bo we otomatîk dike. Bêyî ku bala we bikişîne ku hûn rêgezên molekulî yên biyokîmyayî yên bingehîn fam dikin an na - ji bo plansazkirina parêzê ji bo penceşêrê ew têgihiştin hewce ye.
NIHA dest bi plansaziya parêza xwe bikin û bersivê bidin pirsên li ser navê penceşêrê, mutasyonên genetîkî, dermankirin û lêzêdekirina berdewam, her alerjî, adet, şêwazê jiyanê, koma temen û zayendê.
Ji bo Penceşêrê Xwarina Kesane!
Penceşêr bi demê re diguhere. Xwarina xwe li ser bingeha nîşana penceşêrê, dermankirin, şêwaza jiyanê, tercîhên xwarinê, alerjî û faktorên din xweş bikin û biguhezînin.
Nexweşên penceşêrê pir caran neçar in ku bi cûda re mijûl bibin tesîrên kemoterapî ku li ser kalîteya jiyana wan bandor dike û li dermankirinên alternatîf ên penceşêrê digerin xwarin û lêzêdekirina rast li ser bingeha ramanên zanistî (xwe ji texmîn û hilbijartina bêserûber dûr bixin) ji bo girêbayê û dermankirinê dermanê xwezayî yê çêtirîn e bandorên aliyê.