Grunnatriði raðgreiningar á erfðaefni krabbameins og margar leiðir sem það getur verið gagnlegt

Highlights

Það eru margar leiðir til þess erfðamengi/erfðamengi raðgreining krabbameinssýna sjúklinga getur verið gagnlegt, þar á meðal spá um krabbameinsáhættu, horfur á krabbameini og greiningu og auðkenning á persónulegri og nákvæmni krabbamein meðferð. Það eru mörg fyrirtæki sem bjóða upp á fjölbreytt erfðafræðileg raðgreiningarpróf fyrir krabbamein og þarf að bera kennsl á rétt próf út frá sérstöku samhengi og krabbameinstegund. Sum erfðapróf sem þessi fyrirtæki bjóða upp á eru tryggð en flest eru byggð á sjálfsgreiðslu.

Það getur verið yfirþyrmandi að skanna í gegnum umsagnir, greinar, blogg, meðmæli osfrv. Það er mikið af upplýsingum, nýjum hugtökum og ráðlögðum prófum sem flest okkar eru óráðin um. Æxlisröðun, krabbamein / æxlisnið, næstu kynslóð raðgreining, markviss spjöld, heill-exome raðgreining, sameindareinkenni krabbameinsins, eru öll hrognamálin sem við lendum í. Hvað þýða þetta og hvernig eru þau gagnleg?

Hvað er erfðamengi krabbameins/erfðamengi?

Við skulum byrja á nokkrum grundvallaratriðum í krabbameini. Krabbamein er óstjórnlegur vöxtur ákveðinna frumna í líkama okkar sem hafa orðið óeðlilegar vegna uppsöfnunar erfðabreytinga á frumu DNA okkar, kallaðar stökkbreytingar eða erfðabreytingar. DNA samanstendur af 4 núkleótíðum í stafrófinu, en röð þeirra samanstendur af genunum sem gefa leiðbeiningar um að búa til próteinin sem knýja áfram starfsemi frumna okkar, vefja og líffæra. Raðgreining er afkóðun á erfðaefni frumanna. DNA frá krabbameinsfrumum og eðlilegum frumum sem ekki eru krabbamein er hægt að einangra og þökk sé nýjungum og framförum í næstu kynslóð raðgreiningartækni, er hægt að ráða hana á stigi núkleótíðröðunnar. Samanburður á krabbameini og samanburðar DNA röð gefur upplýsingar um nýju og áunnnu breytingarnar sem þegar nánar eru greindar gefa innsýn í undirliggjandi frávik sem eru að reka sjúkdóminn.

Mismunandi gerðir af raðgreiningum

Greining á erfðafræðilegum stökkbreytingum og frávikum er hægt að gera með ýmsum aðferðum og prófunum, þar með talið frumuerfðafræðilegri karyotyping, mögnun á tilteknum svæðum DNA með pólýmerasa keðjuverkun (PCR), auðkenningu á sérstökum frávikum og samruna með flúrljómun in situ blending (FISH), erfðafræðileg raðgreining hægt er að raðgreina markhóp krabbameinssértækra gena, eða raðgreiningu á heildarsetti gena sem kallast heild-exóm raðgreining (WES) eða allt DNA frumunnar sem hluta af heilarerfðagreiningu (WGS). Til klínískrar útfærslu á krabbamein prófílgreining, ákjósanlegur kosturinn er markviss genaspjaldsröðun krabbameinssértækra gena á bilinu 30 – 600 gena, en WES og WGS eru notuð meira á rannsóknarsviðinu. Kostir markvissrar raðgreiningar eru minni kostnaður, meiri dýpt raðgreiningar og dýpri greining á tilteknum svæðum DNA sem geta verið lykildrifkraftar krabbameinsins.

Er erfðafræðileg röð krabbameins gagnleg - hver er ávinningur þess?

Fyrir krabbameinssjúkling þarf maður að velja rétta prófunarborðið fyrir sína sérstöku krabbameinsgerð. Mismunandi krabbamein tengjast mismunandi settum af stökkbreytingum gena og miðuð spjöld frá ýmsum fyrirtækjum ná yfir mismunandi erfðaefni. Hærra dýpt umfjöllunar um erfðabreytt svæði sem raðgreint er hefur kosti umfram þá breidd sem hægt er að fá með WES en það kann að missa af nokkrum lykilatriðum. Það er enn skortur á stöðlun á milli raðgreiningarprófa og breytileika í niðurstöðum þegar raðgreining á DNA úr sama sýni yfir mismunandi prófanir, í mörgum tilfellum. Það er einnig breytileiki í röð byggt á því hvaða hluta æxlissýnisins er raðgreint og munur sést á því að raðgreina DNA úr föstu æxlisvefssýni og dreifa æxlis -DNA frá sama sjúklingi. Hins vegar, þrátt fyrir hinar ýmsu áskoranir, geta upplýsingarnar sem fengnar eru með erfðafræðilegri röðun krabbameinsins verið mjög gagnlegar á marga vegu eins og þær hafa verið rannsakaðar af vísindamönnum frá Wellcome Sanger Institute í Bretlandi (Nanglia og Campbell, New Engl J Med., 2019).

Nokkrar af þeim leiðum sem erfðamengi krabbameins/erfðamengi getur verið gagnlegt við að greina, ákveða meðferð og fylgjast með krabbameini eru taldar upp hér að neðan:

• Krabbameinsáhættuspá hjá heilbrigðum einstaklingi sem kann að eiga fjölskyldusögu um krabbamein. Raðgreining á DNA úr blóðsýni hjá heilbrigðum einstaklingi getur veitt upplýsingar um núverandi stökkbreytingar sem geta verið til staðar og geta aukið krabbameinsáhættu í framtíðinni. Td. tilvist stökkbreytinga í krabbameini í BRCA, APC eða VHL.
• Lyfjameðferð - erfðaefni kímlína getur borið kennsl á fjöl númera fjölbreytni (SNP) í umbrotsensímum lyfja sem hægt er að nota til að bera kennsl á sjúklinga í hættu á eituráhrifum lyfjameðferðar.
• Faraldsfræði og lýðheilsa - erfðafræðileg röðun æxla frá svæðum þar sem mikil tíðni er af tiltekinni krabbameinsgerð getur hjálpað til við að greina umhverfis, mataræði eða aðra útsetningu sem gæti legið til grundvallar mikilli tíðni krabbameins.
• Röðun snemma sárs getur hjálpað til við að ákvarða horfur sjúkdómsins og þörf fyrir inngrip. Genomics með meiri fjölda stökkbreytinga / frávika og tegund stökkbreytinga, er hægt að bera kennsl á sem þá sem þurfa snemma og árásargjarnari íhlutun.
• Krabbameinsgreining með því að bera kennsl á stökkbreytingar ökumanns eins og BCR_ABL, KRAS, TP53 og fleiri geta staðfest undirliggjandi krabbamein.
• Auðkenning upprunavefs fyrir krabbamein af óþekktu forvali. Sérstakar stökkbreytingar tengjast ákveðnum krabbameinstegundum.
• Æxlisflokkun er hægt að gera á grundvelli samsetningar stökkbreytinga ökumanns og er tengt við sjúkdómslíffræði sem hægt er að meðhöndla með sérstökum markvissum meðferðum.
• Spá fyrir um niðurstöður sjúklinga og veita betri horfur byggðar á klínískum og erfðafræðilegum gögnum. Td. Æxli með TP53 stökkbreytingar hafa verri horfur.
• Erfðamengisgreining hjálpar til við nákvæmni krabbameinsmeðferðar- Krabbameinssjúklingar hafa margar stökkbreytingar og viðbót stökkbreytinga er einstök fyrir hvern krabbameinssjúkling. Þess vegna væri persónulegri og sérsniðin samsetta meðferðargreining sem getur tekið á áhrifum allra frávikanna heilagur gral til krabbameinsmeðferðar.
• Að bera kennsl á ónæmiskerfi með raðgreiningu á krabbameini sem hefur ekki brugðist við ávísuðum meðferðum.
• Krabbameinseftirlit með fljótandi vefjasýni úr æxlis-DNA í blóðrás eða æxlisfrumum í umferð getur hjálpað til við að greina endurkomu sjúkdóms eða bakslag án ífarandi lífsýni eða skurðaðgerðar.

Þess vegna, eins og skráð er, eru margar leiðir til krabbamein Erfða-/erfðafræðileg raðgreining getur verið gagnleg, þar á meðal spá um krabbameinsáhættu, krabbameinshorfur og greiningu, og auðkenningu á persónulegri og nákvæmri krabbameinsmeðferð, þó hún sé ekki almenn í flestum krabbameinslækningum.

Hvar er hægt að gera erfðarannsóknarrannsókn á krabbameini?

Það eru nokkur fyrirtæki sem bjóða upp á erfðafræðilega/erfðafræðilega raðgreiningarpróf byggt á munnvatni eða blóðsýnum með mismunandi hæfileika sem þarf að bera kennsl á hér að ofan út frá sérstöku samhengi, tegund krabbameins og tilgangi. Það eru nokkur erfðafræðileg próf fyrir krabbamein sem þessi fyrirtæki bjóða upp á og fá nú endurgreitt með áætlunum stjórnvalda eins og Medicare eða NHS en í mörgum löndum eins og Indlandi og Kína eru sjúklingar greiddir fyrir þessar prófanir. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmenn þína og tryggingaraðila til að fá upplýsingar um erfðafræðilegar prófanir á krabbameini sem falla undir áætlun þína. Þú getur líka skoðað þessa síðu fyrir a lista af viðunandi erfðaprófum vegna krabbameinsáhættu.

Hvaða mat þú borðar og hvaða fæðubótarefni þú tekur er ákvörðun sem þú tekur. Ákvörðun þín ætti að fela í sér íhugun á stökkbreytingum krabbameinsgena, hvaða krabbamein, áframhaldandi meðferðir og fæðubótarefni, ofnæmi, upplýsingar um lífsstíl, þyngd, hæð og venjur.

Næringaráætlun fyrir krabbamein frá addon er ekki byggð á internetleit. Það gerir sjálfvirka ákvörðunartöku fyrir þig byggð á sameindavísindum sem framleiddar eru af vísindamönnum okkar og hugbúnaðarverkfræðingum. Óháð því hvort þér er annt um að skilja undirliggjandi lífefnafræðilegar sameindaleiðir eða ekki - til að skipuleggja næringu vegna krabbameins er þörf á skilningi.

Byrjaðu NÚNA með næringaráætlun þinni með því að svara spurningum um nafn krabbameins, erfðabreytingar, áframhaldandi meðferðir og fæðubótarefni, ofnæmi, venjur, lífsstíl, aldurshóp og kyn.

Krabbameinssjúklingar þurfa oft að takast á við mismunandi aukaverkanir vegna krabbameinslyfjameðferðar sem hafa áhrif á lífsgæði þeirra og líta út fyrir aðrar meðferðir við krabbameini rétt næring og fæðubótarefni byggð á vísindalegum sjónarmiðum (að forðast ágiskanir og handahófi) er besta náttúrulega úrræðið við krabbameini og meðferðartengdu aukaverkanir.

• Helstu 3 ástæður til að gera erfðaefni raðgreiningu á krabbameini
• Æxlisröðun og sérsniðin krabbameinsmeðferð
• Af hverju verða markvissar krabbameinsmeðferðir þola með tímanum?
• Er markviss meðferð betri en krabbameinslyfjameðferð við endurkomnu FLT3-stökkbreyttu bráða mergæðahvítblæði?
• Mat á æxlis DNA (ctDNA) getur verið óháður prófdómsmerki fyrir langt gengið krabbamein