Highlights
Existuje několik způsobů, jak genom/genomové sekvenování vzorků rakoviny pacientů mohou být užitečné, včetně predikce rizika rakoviny, prognózy a diagnózy rakoviny a identifikace personalizovaných a přesných rakovina léčba. Existuje mnoho společností, které nabízejí různé genetické sekvenační testy pro rakovinu a ten správný test bude třeba identifikovat na základě specifického kontextu a typu rakoviny. Některé genetické testy nabízené těmito společnostmi jsou hrazeny pojištěním, ale většina je založena na samoplatbě.
Skenování prostřednictvím recenzí, článků, blogů, doporučení atd. Po diagnostikování rakoviny může být ohromující. Existuje spousta informací, nová terminologie a doporučené testy, o kterých je většina z nás bezradná. Sekvenování nádorů, profilování rakoviny / nádoru, sekvenování nové generace, cílené panely, sekvenování celého exomu, molekulární charakteristiky rakoviny, to vše je žargon, se kterým se setkáváme. Co to znamená a jak jsou užitečné?
Co je genom/genomové sekvenování rakoviny?
Začněme s některými základy rakoviny. Rakovina je nekontrolovaný růst určitých buněk v našem těle, které se staly abnormálními kvůli hromadění genetických změn v naší buněčné DNA, nazývaných mutace nebo genomové aberace. DNA se skládá ze 4 abecedních nukleotidů, jejichž sekvence tvoří geny, které dávají pokyny k výrobě proteinů, které řídí funkce našich buněk, tkání a orgánů. Sekvenování je dekódování genomového obsahu buněk. DNA z rakovinných buněk a normálních nenádorových buněk může být izolována a díky inovacím a pokrokům v sekvenčních technologiích nové generace může být dešifrována na úrovni nukleotidové sekvence. Srovnání sekvencí rakoviny a kontrolní DNA poskytuje informace o nových a získaných změnách, které při další analýze poskytují náhled na základní abnormality, které jsou příčinou onemocnění.
Různé typy sekvenování
Identifikaci genomových mutací a abnormalit lze provést pomocí různých technik a testů včetně cytogenetické karyotypizace, amplifikace specifických oblastí DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), identifikace specifických abnormalit a fúzí pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH), genomového sekvenování cílený panel genů specifických pro rakovinu nebo sekvenování kompletní sady genů nazývané sekvenování celého exomu (WES) nebo celá DNA buňky může být sekvenována jako součást sekvenování celého genomu (WGS). Pro klinickou implementaci rakovina profilování, preferovanou možností je cílené sekvenování genového panelu genů specifických pro rakovinu v rozsahu 30 – 600 genů, zatímco WES a WGS se používají spíše ve výzkumné doméně. Výhodou cíleného sekvenování jsou nižší náklady, větší hloubka sekvenování a hlubší analýza specifických oblastí DNA, které mohou být klíčovými hybateli rakoviny.
Potraviny k jídlu po diagnostice rakoviny!
Žádné dva druhy rakoviny nejsou stejné. Jděte nad rámec běžných pokynů pro výživu pro všechny a s důvěrou přijímejte osobní rozhodnutí o potravinách a doplňcích.
Pomůže genomové sekvenování rakoviny - jaké jsou její výhody?
U pacienta s rakovinou je třeba vybrat správný testovací panel pro jeho konkrétní typ rakoviny. Různé druhy rakoviny jsou spojeny s různými sadami genových mutací a cílené panely od různých společností pokrývají různé sady genů. Vyšší hloubka pokrytí sekvenovaných genomových oblastí má výhody oproti šíři pokrytí, které lze s WES dosáhnout, ale může chybět některá klíčová zjištění. Při sekvenování DNA ze stejného vzorku v různých testech v mnoha případech stále chybí standardizace napříč sekvenčními testy a variabilita výsledků. Existuje také variabilita v sekvenci na základě toho, která část vzorku tumoru je sekvenována, a jsou vidět rozdíly mezi sekvenováním DNA ze vzorku pevné nádorové tkáně a cirkulující nádorovou DNA od stejného pacienta. Navzdory různým výzvám mohou být informace získané z genomového sekvenování rakoviny velmi užitečné v mnoha ohledech, jak je přezkoumávají vědci z Wellcome Sanger Institute ve Spojeném království (Nanglia a Campbell, New Engl J Med., 2019).
Níže jsou uvedeny některé ze způsobů, kterými může genom/genomové sekvenování rakoviny pomoci při diagnostice, rozhodování o léčbě a monitorování rakoviny:
- Predikce rizika rakoviny u zdravého jedince, který může mít v rodinné anamnéze rakovinu. Sekvenování DNA ze vzorku krve zdravého jedince může poskytnout informace o existujících zárodečných mutacích, které mohou být přítomny, a může zvýšit budoucí riziko rakoviny. Např. přítomnost genových mutací rakovina-dispozice v BRCA, APC nebo VHL.
- Farmakogenomika - zárodečná genomika dokáže identifikovat jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v enzymech metabolizujících léky, které lze použít k identifikaci pacientů s rizikem toxických účinků chemoterapie.
- Epidemiologie a veřejné zdraví - genomové sekvenování nádorů z oblastí, kde je vysoký výskyt konkrétního typu rakoviny, může pomoci při identifikaci prostředí, stravy nebo jiných expozic, které by mohly být základem vysokého výskytu rakoviny.
- Sekvenování časných lézí může pomoci při stanovení prognózy onemocnění a nutnosti zásahu. Genomiku s více počty mutací / aberací a typem mutací lze identifikovat jako ty, které vyžadují včasný a agresivnější zásah.
- Diagnóza rakoviny identifikací mutací řidiče, jako jsou BCR_ABL, KRAS, TP53 a další, může potvrdit základní rakovinu.
- Identifikace tkáně původu pro rakovina neznámého primáře. Specifické mutace jsou spojeny se specifickými typy rakoviny.
- Klasifikaci nádorů lze provést na základě složení řidičských mutací a souvisí s biologií onemocnění, kterou lze léčit specifickými cílenými terapiemi.
- Předpovídání výsledků pacientů a lepší prognóza na základě klinických a genomických údajů. Např. Nádory s mutacemi TP53 mají horší prognózu.
- Sekvenování genomu pomáhá při přesné léčbě rakoviny- pacienti s rakovinou mají mnoho mutací a komplement mutací je jedinečný pro každého pacienta s rakovinou. Posvátnějším grálem pro léčbu rakoviny by tedy byla personalizovanější a přizpůsobenější identifikace kombinované léčby, která by mohla řešit dopad všech abnormalit.
- Identifikace mechanismů rezistence sekvenováním rakoviny, která nereagovala na předepsanou léčbu.
- Monitorování rakoviny pomocí kapalné biopsie cirkulující nádorové DNA nebo cirkulujících nádorových buněk může pomoci identifikovat recidivu onemocnění nebo relaps bez invazivní biopsie nebo chirurgického zákroku.
Proto, jak je uvedeno, existuje několik způsobů, jak rakovina sekvenování genomu/genomu může být užitečné, včetně predikce rizika rakoviny, prognózy a diagnostiky rakoviny a identifikace personalizované a přesné léčby rakoviny, i když ve většině onkologické praxe není hlavním proudem.
Kde si můžete nechat udělat test genetického sekvenování na rakovinu?
Existuje řada společností, které nabízejí test genomického/genetického sekvenování na základě vzorků slin nebo krve s různými schopnostmi, které, jak je uvedeno výše, bude nutné identifikovat na základě konkrétního kontextu, typu rakoviny a účelu. Tyto společnosti nabízejí několik genetických testů na rakovinu, které jsou nyní hrazeny vládními plány, jako je Medicare nebo NHS, ale v mnoha zemích, jako je Indie a Čína, jsou tyto testy hrazeny pacienty. Poraďte se se svými poskytovateli zdravotní péče a pojištění a získejte informace o genetických testech rakoviny, které jsou zahrnuty ve vašem plánu. Na této stránce můžete také vyhledat a lest přijatelných genetických testů na riziko rakoviny.
Jaké jídlo jíte a jaké doplňky přijímáte, je vaše rozhodnutí. Vaše rozhodnutí by mělo zahrnovat zvážení mutací rakovinového genu, rakoviny, probíhající léčby a doplňků, alergií, informací o životním stylu, hmotnosti, výšky a návyků.
Výživové plánování rakoviny z addonu není založeno na internetovém vyhledávání. Automatizuje pro vás rozhodování na základě molekulární vědy implementované našimi vědci a softwarovými inženýry. Bez ohledu na to, zda vám záleží na porozumění základním biochemickým molekulárním drahám nebo ne - pro plánování výživy rakoviny je toto porozumění potřeba.
Začněte HNED s plánováním výživy zodpovězením otázek na název rakoviny, genetické mutace, probíhající léčbu a doplňky, jakékoli alergie, návyky, životní styl, věkovou skupinu a pohlaví.
Personalizovaná výživa pro rakovinu!
Rakovina se mění s časem. Přizpůsobte a upravte svou výživu na základě indikace rakoviny, léčby, životního stylu, potravinových preferencí, alergií a dalších faktorů.
Pacienti s rakovinou se často musí vypořádat s různými vedlejší účinky chemoterapie které ovlivňují jejich kvalitu života a hledají alternativní způsoby léčby rakoviny správná výživa a doplňky založené na vědeckých úvahách (vyhnout se dohadům a náhodnému výběru) je nejlepší přírodní lék na rakovinu a související léčbu vedlejší efekty.