亮点
液体活检是通过测序从血液或尿液样本中分离和分析循环肿瘤 DNA 的测试，并且可以提供与潜在可操作的基因突变和畸变相关的信息 癌症. 虽然这种技术有利于轻松监测疾病，但它有可能出现误报，而且目前在样本收集和分析方面缺乏标准化。
当一个人被诊断出患有癌症时，其中一项测试是针对实体瘤的组织活检和针对血癌的骨髓活检，这两种侵入性手术都可以通过针头、内窥镜检查或手术完成，有些甚至可能不需要如果无法接近肿瘤的位置，则可能。 检查这些活检细胞的结果提供了有关疾病类型、阶段和预后的详细信息 癌症. 最近，随着技术的进步，科学家们已经能够检测血液、尿液和唾液样本中的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和循环肿瘤细胞 (CTC)。 因此，液体活检是对患者的血液或其他易于非侵入性获取的样本进行取样，以用于诊断、预后和监测目的。
液体活检的前提是体内快速生长的癌细胞将其 DNA 释放到血液中。 有一些技术可以从血液或尿液中正常循环 DNA 的高背景中识别和提取微量的 ctDNA。 通过包括测序在内的各种检测方法探测和分析这种 ctDNA，可以提供有关肿瘤遗传特征的信息。 鉴定基因修饰，例如 癌症 相关基因突变，其他染色体变化，如扩增、缺失、倒位、影响癌症基因的片段易位，可以深入了解癌症的分子特征——对于个性化类型和治疗过程的有价值和潜在可操作的信息（Elazzy 和 Joosse，Comput Struct Biotechnol J.，2018 年).
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液体活检的优缺点是什么？
液体活检在癌症中的优势
下面列出了在癌症中进行液体活检的一些主要优势。
- 可以对易于获取并常规用于实验室测试的血液等样本进行检测。 它不依赖于组织或骨髓活检所需的痛苦、侵入性和昂贵的程序。
- 允许通过评估 ctDNA 水平来监测对治疗的反应。
- 一旦患者完成治疗并处于缓解期，就可以通过定期分析 ctDNA 的水平和特征来监测疾病的复发。 这种监测也称为微小残留病灶 (MRD) 评估。
- 对于转移性或进展性疾病，通过 ctDNA 液体活检进行监测将深入了解肿瘤是如何从其主要特征演变而来的，并有助于改变治疗策略以治疗不断发展的侵袭性癌症。
液体活检的缺点
液体活检的一些缺点包括：
- 在正常循环 DNA 的高背景下，循环肿瘤 DNA (ctDNA) 浓度可能极低，因此液体活检方法可能会漏检，从而报告假阴性结果。
- 使用液体活检技术时，会扩增极少量的 ctDNA 进行分析，因此出现错误和伪影导致假阳性结果的可能性很高。
- 今天的液体活检技术和工作流程在样本收集和样本分析方面缺乏标准化。
- 由于组织活检和液体活检之间的样本量不同，它们可能为同一个体提供不重叠的不同信息，这可能会混淆治疗选择。
不列颠哥伦比亚省的一个小组进行的一项研究发现，ctDNA 为新诊断为转移性去势敏感前列腺的男性的前列腺活检提供了额外的有用信息 癌症，他们还证实，ctDNA 和前列腺组织活检之间的突变有 80% 的重叠。 根据他们的研究，最佳方法建议同时使用组织和液体活检，因为这两种方法本身都无法捕获所有患者的所有遗传细节（Vandekerkhove G 等人，Eur Urol，2019 年）。 德克萨斯州 MD Anderson 的另一项研究也强调了液体活检和 ctDNA 分析在胰腺癌中的应用。Bernard V 等人，胃肠病学，2019）。 总之，液体活检有可能在癌症治疗的不同阶段提供有用的信息，并在治疗期间和之后进行监测。
对于有兴趣进行液体活检检测的癌症患者，已经有多家公司涉足该领域。 液体活检测试因 癌症 涵盖的基因类型和列表、基因测序覆盖的深度以及检测的灵敏度和特异性。 在美国，Guardant Health、Foundation Medicine、Genomic Health 等公司提供不同的液体活检测试。 印度的多家公司也进行液体活检，包括 MedGenome、Dr Lal Path Labs、Strand Life Sciences、Datar Cancer Genetics、Redcliffe Life Sciences 等。 液体活检测试大部分是患者的自付费用，不在其健康保险范围内。
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