Ifojusi
Awọn ọna pupọ lo wa ninu eyiti jiini/tito nkan lẹsẹsẹ ti awọn ayẹwo akàn awọn alaisan le ṣe iranlọwọ, pẹlu asọtẹlẹ eewu akàn, asọtẹlẹ alakan ati iwadii aisan, ati idamo ti ara ẹni ati konge akàn itọju. Ọpọlọpọ awọn ile-iṣẹ wa ti n funni ni awọn idanwo itọsẹ-jiini oriṣiriṣi fun akàn ati pe idanwo ti o tọ yoo nilo lati ṣe idanimọ ti o da lori ipo kan pato ati iru alakan. Diẹ ninu awọn idanwo jiini ti a funni nipasẹ awọn ile-iṣẹ wọnyi ni aabo nipasẹ iṣeduro ṣugbọn pupọ julọ da lori isanwo ti ara ẹni.
Ṣiṣayẹwo nipasẹ awọn atunwo, awọn nkan, awọn bulọọgi, awọn iṣeduro ati be be lo firanṣẹ idanimọ aarun le lagbara. Alaye pupọ lo wa, awọn ọrọ-ọrọ titun ati awọn idanwo ti a ṣe iṣeduro eyiti ọpọlọpọ ninu wa ko mọ nipa. Itolẹsẹ ti oyun, akàn / aworan profaili, itẹlera iran atẹle, awọn panẹli ti a fojusi, tito lẹsẹsẹ gbogbo-exome, awọn abuda molikula ti akàn, ni gbogbo idẹ ti a pade. Kini awọn wọnyi tumọ si ati bawo ni awọn wọnyi ṣe wulo?
Kini Jiini Jiini/Isọdọtun Genomic?
Jẹ ki a bẹrẹ pẹlu diẹ ninu awọn ipilẹ akàn. Akàn jẹ idagba ti ko ni iṣakoso ti awọn sẹẹli kan ninu ara wa ti o ti di ajeji nitori ikojọpọ awọn iyipada ẹda ninu DNA cellular wa, ti a pe ni awọn iyipada tabi awọn aberrations jiini. DNA ni awọn nucleotides alphabet 4, lẹsẹsẹ eyiti o ṣe awọn Jiini ti o funni ni awọn itọnisọna lati ṣe awọn ọlọjẹ ti n ṣakoso awọn iṣẹ ti awọn sẹẹli wa, awọn ara ati awọn ara. Ọkọọkan jẹ sisọ-ọrọ ti akoonu jiini ti awọn sẹẹli. DNA lati awọn sẹẹli akàn ati awọn sẹẹli alailẹgbẹ ti kii ṣe akàn le jẹ ti ya sọtọ ati ọpẹ si awọn imotuntun ati awọn ilọsiwaju ninu awọn imọ-ẹrọ atẹle iran atẹle, le ṣe alaye ni ipele ti ọkọọkan nucleotide. Ifiwera ti aarun ati iṣakoso awọn ọna DNA n fun ni alaye lori awọn ayipada tuntun ati ti ipasẹ ti nigbati itupalẹ siwaju sii fun awọn oye si awọn ohun ajeji ajeji ti o n ṣe awakọ arun na.
Orisirisi Awọn oriṣi Sisọ
Idanimọ awọn iyipada genomic ati awọn ajeji le ṣee ṣe nipasẹ ọpọlọpọ awọn imuposi ati awọn idanwo pẹlu karyotyping cytogenetic, imudara ti awọn agbegbe kan pato ti DNA nipasẹ iṣesi polymerase chain reaction (PCR), idanimọ ti awọn ohun ajeji pato ati awọn idapọ pẹlu lilo fluorescence ni ipo arabara (FISH), ilana-ara genomic ti nronu ifọkansi ti awọn Jiini kan pato ti akàn, tabi tito lẹsẹsẹ ti ipilẹ pipe ti awọn Jiini ti a pe ni itọsẹ-odidi-exome sequencing (WES) tabi gbogbo DNA ti sẹẹli ni a le ṣe lẹsẹsẹ gẹgẹ bi apakan ti ipasẹ-genome gbogbo (WGS). Fun isẹgun imuse ti akàn profaili, aṣayan ti o fẹ jẹ ifọkansi titobi nronu ti akàn ti awọn jiini kan pato ti akàn ni sakani 30 – 600 Jiini, lakoko ti WES ati WGS ti lo diẹ sii ni aaye iwadii. Awọn anfani ti itọka ti a fojusi jẹ awọn idiyele kekere, ijinle itọsẹ ti o tobi julọ ati itupalẹ jinle ti awọn agbegbe kan pato ti DNA ti o le jẹ awakọ bọtini fun akàn naa.
Awọn ounjẹ lati Je Lẹhin Aarun Aarun!
Ko si awọn aarun meji kanna. Lọ kọja awọn ilana ijẹẹmu ti o wọpọ fun gbogbo eniyan ati ṣe awọn ipinnu ara ẹni nipa ounjẹ ati awọn afikun pẹlu igboya.
Njẹ Akàn Jiini Jiini Iranlọwọ - Kini Awọn anfani Rẹ?
Fun alaisan alakan, ọkan nilo lati mu igbimọ idanwo ti o tọ fun iru akàn wọn pato. Awọn aarun ti o yatọ ni nkan ṣe pẹlu awọn eto oriṣiriṣi ti awọn iyipada pupọ ati awọn panẹli ti a fojusi lati awọn ile -iṣẹ oriṣiriṣi bo oriṣiriṣi awọn eto jiini. Ijinle ti o ga julọ ti agbegbe ti awọn ẹkun -jiini jiini ti o ni itẹlera ni awọn anfani lori iwọn ti agbegbe ọkan le gba pẹlu WES ṣugbọn o le padanu diẹ ninu awọn awari bọtini. Aini iṣatunṣe tun wa kọja awọn idanwo itẹlera ati iyatọ ninu awọn abajade nigbati tito lẹsẹsẹ DNA lati ayẹwo kanna kọja awọn idanwo oriṣiriṣi, ni ọpọlọpọ awọn ọran. Iyatọ tun wa ni ọkọọkan ti o da lori eyiti apakan ti apẹẹrẹ tumọ jẹ tito lẹsẹsẹ ati awọn iyatọ ti a rii laarin tito nkan lẹsẹsẹ DNA lati inu ayẹwo ti ara ti tumo ati kaakiri DNA tumo lati alaisan kanna. Sibẹsibẹ, laibikita ọpọlọpọ awọn italaya, alaye ti a gba lati tito nkan lẹsẹsẹ ti akàn le wulo pupọ ni awọn ọna lọpọlọpọ bi atunyẹwo nipasẹ awọn onimọ -jinlẹ lati Ile -iṣẹ Wellcome Sanger ni United Kingdom (Nanglia ati Campbell, New Engl J Med., 2019).
Diẹ ninu awọn ọna eyiti jiini jiini/tito nkan lẹsẹsẹ le jẹ iranlọwọ ni ṣiṣe iwadii, ipinnu itọju ati ibojuwo akàn ni a ṣe akojọ si isalẹ:
- Asọtẹlẹ eewu akàn ni ẹni kọọkan ti o ni ilera ti o le ni itan-akọọlẹ idile ti akàn. Sisọ ti DNA lati inu ẹjẹ ẹjẹ ti ẹni kọọkan ti o ni ilera le pese alaye lori awọn iyipada ti germline to wa tẹlẹ ti o le wa ati pe o le mu alekun aarun iwaju wa. Eg. niwaju awọn iyipada pupọ pupọ ti iṣan-akàn ni BRCA, APC tabi VHL.
- Pharmacogenomics - genomics germline le ṣe idanimọ awọn polymorphisms nucleotide ẹyọkan (SNPs) ninu awọn ensaemusi ti n ṣatunṣe eegun ti o le ṣee lo lati ṣe idanimọ awọn alaisan ti o wa ni eewu fun awọn ipa majele ti ẹla-ara.
- Imon Arun ati Ilera Ilera - itẹlera jiini ti awọn èèmọ lati awọn agbegbe nibiti iṣẹlẹ giga ti iru akàn kan pato le ṣe iranlọwọ ni idamo agbegbe, ounjẹ tabi awọn ifihan miiran ti o le ṣe akoso iṣẹlẹ giga ti akàn.
- Sisọ lẹsẹsẹ ti awọn egbo akọkọ le ṣe iranlọwọ pẹlu ṣiṣe ipinnu asọtẹlẹ ti aisan ati nilo fun idawọle. Awọn Jiini pẹlu awọn nọmba diẹ sii ti awọn iyipada / aberrations ati iru awọn iyipada, le ṣe idanimọ bi awọn ti o nilo ni kutukutu ati ilowosi ibinu diẹ sii.
- Ayẹwo akàn nipa idanimọ ti awọn iyipada awakọ bii BCR_ABL, KRAS, TP53 ati awọn miiran le jẹrisi akàn ti o wa labẹ rẹ.
- Idanimọ ti àsopọ ti Oti fun akàn ti ohun aimọ jc. Awọn iyipada kan pato ni nkan ṣe pẹlu awọn iru alakan kan pato.
- Sọri tito le ṣee ṣe lori ipilẹ ti akopọ ti awọn iyipada awakọ ati pe o ni asopọ si isedale arun kan ti o le ṣe itọju pẹlu awọn itọju pataki ti a fojusi.
- Asọtẹlẹ awọn iyọrisi alaisan ati pese asọtẹlẹ ti o dara julọ ti o da lori isẹgun ati data jiini. Eg. Awọn èèmọ pẹlu awọn iyipada TP53 ni asọtẹlẹ ti o buru.
- Atẹle Genome ṣe iranlọwọ pẹlu itọju akàn konge- Awọn alaisan alakan ni ọpọlọpọ awọn iyipada ati pe ibamu ti awọn iyipada jẹ alailẹgbẹ fun gbogbo alaisan alakan. Nitorinaa, idamọ itọju idapọ ti ara ẹni diẹ sii ati ti adani ti o le koju ipa ti gbogbo awọn aibikita yoo jẹ grail mimọ fun itọju alakan.
- Idanimọ awọn ilana idena nipasẹ tito lẹsẹsẹ ti akàn ti ko dahun si awọn itọju ti a fun ni aṣẹ.
- Mimojuto akàn nipasẹ biopsy biopsy ti ṣiṣan DNA tumo tabi kaakiri awọn sẹẹli tumo le ṣe iranlọwọ idanimọ isọdọtun ti aisan tabi ifasẹyin laisi biopsy afomo tabi iṣẹ abẹ.
Nitorinaa bi a ti ṣe atokọ, awọn ọna pupọ wa ninu eyiti akàn Ilana jiini / jiini le ṣe iranlọwọ pẹlu asọtẹlẹ eewu akàn, asọtẹlẹ akàn ati iwadii aisan, ati idamo ti ara ẹni ati itọju alakan deede, botilẹjẹpe kii ṣe akọkọ ni adaṣe oncology pupọ julọ.
Nibo ni o ti le gba Idanwo Isọdọtun Jiini fun Akàn ti a ṣe?
Nọmba awọn ile -iṣẹ wa ti o funni ni idanwo jiini -jiini/jiini jiini ti o da lori itọ tabi awọn ayẹwo ẹjẹ pẹlu awọn agbara oriṣiriṣi eyiti bi a ti mẹnuba loke yoo nilo lati ṣe idanimọ ti o da lori ipo kan pato, iru akàn ati idi. Awọn idanwo jiini diẹ wa fun akàn ti a funni nipasẹ awọn ile -iṣẹ wọnyi ti n gba isanpada bayi nipasẹ awọn ero ijọba bii Eto ilera tabi NHS ṣugbọn ni ọpọlọpọ awọn orilẹ -ede bii India ati China, awọn idanwo wọnyi ni isanwo nipasẹ awọn alaisan. Jọwọ kan si alagbawo pẹlu ilera rẹ ati awọn olupese iṣeduro lati gba alaye lori awọn idanwo jiini fun akàn ti o bo ninu ero rẹ. O tun le ṣayẹwo oju -iwe yii jade fun a akojọ ti awọn idanwo jiini itẹwọgba fun eewu akàn.
Iru ounjẹ wo ni o jẹ ati awọn afikun ti o mu jẹ ipinnu ti o ṣe. Ipinnu rẹ yẹ ki o pẹlu iṣaro ti awọn iyipada jiini akàn, eyiti akàn, awọn itọju ti nlọ lọwọ ati awọn afikun, eyikeyi aleji, alaye igbesi aye, iwuwo, giga ati awọn aṣa.
Eto eto ijẹẹmu fun akàn lati addon ko da lori awọn wiwa intanẹẹti. O ṣe adaṣe ipinnu fun ọ da lori imọ -jinlẹ molikula ti a ṣe nipasẹ awọn onimọ -jinlẹ wa ati awọn ẹnjinia sọfitiwia. Laibikita boya o bikita lati loye awọn ipa ọna molikulamu biokemika ti o wa ni ipilẹ tabi rara - fun igbero ounjẹ fun akàn ti oye nilo.
Bẹrẹ NOW pẹlu ṣiṣe eto ijẹẹmu rẹ nipa didahun awọn ibeere lori orukọ akàn, awọn iyipada jiini, awọn itọju ti nlọ lọwọ ati awọn afikun, eyikeyi aleji, awọn ihuwasi, igbesi aye, ẹgbẹ ọjọ -ori ati abo.
Ounjẹ Ti ara ẹni fun Akàn!
Akàn yipada pẹlu akoko. Ṣe akanṣe ati ṣatunṣe ounjẹ rẹ ti o da lori itọkasi alakan, awọn itọju, igbesi aye, awọn ayanfẹ ounjẹ, awọn nkan ti ara korira ati awọn nkan miiran.
Awọn alaisan akàn nigbagbogbo ni lati ba pẹlu oriṣiriṣi chemotherapy awọn ipa ẹgbẹ eyiti o ni ipa lori didara igbesi aye wọn ati ṣojuuṣe fun awọn itọju miiran fun akàn ẹtọ to dara ati awọn afikun ti o da lori awọn imọran ti imọ-jinlẹ (yago fun iṣiro ati yiyan laileto) jẹ atunṣe abayọda ti o dara julọ fun aarun ati itọju ti o ni ibatan ẹgbẹ-igbelaruge.