Điểm nổi bật
Có nhiều cách trong đó giải trình tự gen / hệ gen của các mẫu ung thư của bệnh nhân có thể hữu ích, bao gồm dự đoán nguy cơ ung thư, tiên lượng và chẩn đoán ung thư cũng như xác định độ chính xác và cá nhân hóa ung thư sự đối đãi. Có nhiều công ty cung cấp các xét nghiệm giải trình tự gen khác nhau cho bệnh ung thư và xét nghiệm phù hợp sẽ cần được xác định dựa trên bối cảnh cụ thể và loại ung thư. Một số xét nghiệm di truyền do các công ty này cung cấp được bảo hiểm chi trả nhưng hầu hết đều dựa trên hình thức tự chi trả.
Việc quét qua các bài đánh giá, bài báo, blog, khuyến nghị, v.v. để đăng chẩn đoán ung thư có thể khiến bạn choáng ngợp. Có rất nhiều thông tin, thuật ngữ mới và các thử nghiệm được khuyến nghị mà hầu hết chúng ta đều không biết. Giải trình tự khối u, mô tả ung thư / khối u, giải trình tự thế hệ tiếp theo, bảng mục tiêu, giải trình tự toàn bộ ngoại lai, đặc điểm phân tử của ung thư, là tất cả những biệt ngữ mà chúng ta gặp phải. Những điều này có nghĩa là gì và những điều này hữu ích như thế nào?
Hệ gen ung thư / Giải trình tự gen là gì?
Hãy để chúng tôi bắt đầu với một số điều cơ bản về ung thư. Ung thư là sự phát triển không kiểm soát của một số tế bào trong cơ thể chúng ta trở nên bất thường do sự tích tụ của những thay đổi di truyền trong DNA tế bào của chúng ta, được gọi là đột biến hoặc sai lệch bộ gen. DNA được tạo thành từ 4 nucleotide trong bảng chữ cái, trình tự của chúng tạo nên các gen cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra các protein điều khiển các chức năng của tế bào, mô và cơ quan của chúng ta. Giải trình tự là giải mã nội dung bộ gen của tế bào. DNA từ tế bào ung thư và tế bào bình thường không phải ung thư có thể được phân lập và nhờ những đổi mới và tiến bộ trong công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo, có thể được giải mã ở cấp độ của trình tự nucleotide. So sánh các chuỗi DNA kiểm soát và ung thư cung cấp thông tin về những thay đổi mới và mắc phải mà khi được phân tích sâu hơn sẽ cung cấp những hiểu biết sâu sắc về những bất thường tiềm ẩn đang dẫn đến bệnh.
Các loại trình tự khác nhau
Việc xác định các đột biến và bất thường về gen có thể được thực hiện thông qua các kỹ thuật và xét nghiệm khác nhau bao gồm tạo kiểu nhân tế bào, khuếch đại các vùng cụ thể của DNA thông qua phản ứng chuỗi polymerase (PCR), xác định các bất thường và dung hợp cụ thể bằng cách sử dụng huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH), giải trình tự bộ gen của một bảng nhắm mục tiêu gồm các gen cụ thể của bệnh ung thư hoặc giải trình tự của bộ gen hoàn chỉnh được gọi là giải trình tự toàn bộ bộ gen (WES) hoặc toàn bộ DNA của tế bào có thể được giải trình tự như một phần của giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS). Để thực hiện lâm sàng của ung thư profiling, tùy chọn ưu tiên là bảng gen mục tiêu giải trình tự các gen cụ thể của bệnh ung thư trong phạm vi 30 – 600 gen, trong khi WES và WGS được sử dụng nhiều hơn trong lĩnh vực nghiên cứu. Ưu điểm của giải trình tự được nhắm mục tiêu là chi phí thấp hơn, độ sâu giải trình tự cao hơn và phân tích sâu hơn về các vùng DNA cụ thể có thể là động lực chính cho bệnh ung thư.
Thực phẩm nên ăn sau khi chẩn đoán ung thư!
Không có hai bệnh ung thư nào giống nhau. Vượt ra ngoài các hướng dẫn dinh dưỡng chung cho mọi người và tự tin đưa ra quyết định cá nhân về thực phẩm và chất bổ sung.
Giải trình tự gen ung thư có hữu ích không - Lợi ích của nó là gì?
Đối với một bệnh nhân ung thư, người ta cần chọn đúng bảng xét nghiệm cho loại ung thư cụ thể của họ. Các bệnh ung thư khác nhau có liên quan đến các bộ đột biến gen khác nhau và bảng điều khiển được nhắm mục tiêu từ các công ty khác nhau bao gồm các bộ gen khác nhau. Độ sâu bao phủ cao hơn của các vùng gen đang được giải trình tự có lợi thế hơn so với phạm vi bao phủ mà người ta có thể nhận được với WES nhưng nó có thể bỏ sót một số phát hiện chính. Vẫn còn thiếu sự chuẩn hóa giữa các xét nghiệm giải trình tự và sự khác biệt trong kết quả khi giải trình tự DNA từ cùng một mẫu qua các xét nghiệm khác nhau, trong nhiều trường hợp. Ngoài ra còn có sự khác biệt về trình tự dựa trên phần nào của mẫu khối u được giải trình tự và sự khác biệt được thấy giữa trình tự DNA từ một mẫu mô khối u rắn và DNA khối u lưu hành từ cùng một bệnh nhân. Tuy nhiên, bất chấp những thách thức khác nhau, thông tin thu được từ giải trình tự gen của bệnh ung thư có thể rất hữu ích theo nhiều cách như đã được các nhà khoa học từ Viện Wellcome Sanger ở Vương quốc Anh xem xét (Nanglia và Campbell, New Engl J Med., 2019).
Một số cách giải trình tự gen / bộ gen ung thư có thể hữu ích trong việc chẩn đoán, quyết định điều trị và theo dõi ung thư được liệt kê dưới đây:
- Dự đoán nguy cơ ung thư ở một người khỏe mạnh có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Việc xác định trình tự DNA từ mẫu máu của một người khỏe mạnh có thể cung cấp thông tin về các đột biến dòng mầm hiện có có thể xuất hiện và có thể làm tăng nguy cơ ung thư trong tương lai. Ví dụ. sự hiện diện của đột biến gen định vị ung thư ở BRCA, APC hoặc VHL.
- Dược lý học - hệ gen mầm có thể xác định đa hình nucleotide đơn (SNP) trong các enzym chuyển hóa thuốc có thể được sử dụng để xác định những bệnh nhân có nguy cơ bị tác dụng độc hại của hóa trị liệu.
- Dịch tễ học và Sức khỏe cộng đồng - giải trình tự gen của các khối u từ các vùng có tỷ lệ mắc một loại ung thư cụ thể cao có thể giúp xác định môi trường, chế độ ăn uống hoặc các phơi nhiễm khác có thể làm cơ sở cho tỷ lệ mắc ung thư cao.
- Việc xác định trình tự các tổn thương sớm có thể giúp xác định tiên lượng của bệnh và cần can thiệp. Các gen có số lượng đột biến / quang sai và loại đột biến nhiều hơn, có thể được xác định là những gen cần được can thiệp sớm và tích cực hơn.
- Chẩn đoán ung thư bằng cách xác định các đột biến điều khiển như BCR_ABL, KRAS, TP53 và những người khác có thể xác nhận ung thư tiềm ẩn.
- Xác định mô nguồn gốc cho ung thư của một sơ cấp không xác định. Các đột biến cụ thể có liên quan đến các loại ung thư cụ thể.
- Phân loại khối u có thể được thực hiện trên cơ sở thành phần của các đột biến điều khiển và có liên quan đến sinh học bệnh có thể được điều trị bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu cụ thể.
- Dự đoán kết quả của bệnh nhân và cung cấp tiên lượng tốt hơn dựa trên dữ liệu lâm sàng và gen. Ví dụ. Các khối u có đột biến TP53 có tiên lượng xấu hơn.
- Giải trình tự gen giúp điều trị ung thư chính xác- Bệnh nhân ung thư có nhiều đột biến và phần bổ sung của các đột biến là duy nhất cho mỗi bệnh nhân ung thư. Do đó, một nhận dạng điều trị kết hợp được cá nhân hóa và tùy chỉnh hơn có thể giải quyết tác động của tất cả các bất thường sẽ là chén thánh để điều trị ung thư.
- Xác định cơ chế kháng thuốc bằng cách xác định trình tự của ung thư không đáp ứng với các phương pháp điều trị theo quy định.
- Theo dõi ung thư thông qua sinh thiết lỏng DNA khối u lưu hành hoặc tế bào khối u lưu hành có thể giúp xác định bệnh tái phát hoặc tái phát mà không cần sinh thiết hoặc phẫu thuật xâm lấn.
Do đó, như đã liệt kê, có nhiều cách để ung thư giải trình tự bộ gen/bộ gen có thể hữu ích bao gồm dự đoán nguy cơ ung thư, tiên lượng và chẩn đoán ung thư cũng như xác định phương pháp điều trị ung thư chính xác và cá nhân hóa, mặc dù nó không phải là chủ đạo trong hầu hết các thực hành ung thư.
Bạn có thể thực hiện Xét nghiệm Trình tự Di truyền về Ung thư ở đâu?
Có một số công ty cung cấp xét nghiệm giải trình tự gen / gen dựa trên mẫu nước bọt hoặc máu với các khả năng khác nhau mà như đã đề cập ở trên sẽ cần được xác định dựa trên bối cảnh cụ thể, loại ung thư và mục đích. Có một số xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư do các công ty này cung cấp hiện đang được các chương trình của chính phủ như Medicare hoặc NHS hoàn trả nhưng ở nhiều quốc gia như Ấn Độ và Trung Quốc, các xét nghiệm này do bệnh nhân chi trả. Vui lòng tham khảo ý kiến của các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và bảo hiểm của bạn để biết thông tin về các xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư được bao trả trong chương trình của bạn. Bạn cũng có thể xem trang này để biết xét nghiệm di truyền có thể chấp nhận được đối với nguy cơ ung thư.
Bạn ăn thức ăn gì và dùng chất bổ sung nào là do bạn quyết định. Quyết định của bạn nên bao gồm việc xem xét các đột biến gen ung thư, loại ung thư nào, các phương pháp điều trị và bổ sung đang diễn ra, bất kỳ bệnh dị ứng nào, thông tin về lối sống, cân nặng, chiều cao và thói quen.
Lập kế hoạch dinh dưỡng cho bệnh ung thư từ addon không dựa trên các tìm kiếm trên internet. Nó tự động hóa việc đưa ra quyết định cho bạn dựa trên khoa học phân tử do các nhà khoa học và kỹ sư phần mềm của chúng tôi thực hiện. Bất kể bạn có quan tâm đến việc hiểu các con đường phân tử sinh hóa cơ bản hay không - để lập kế hoạch dinh dưỡng cho bệnh ung thư, bạn cần hiểu rõ.
Bắt đầu NGAY BÂY GIỜ với việc lập kế hoạch dinh dưỡng của bạn bằng cách trả lời các câu hỏi về tên của bệnh ung thư, đột biến gen, phương pháp điều trị và chất bổ sung đang diễn ra, bất kỳ bệnh dị ứng nào, thói quen, lối sống, nhóm tuổi và giới tính.
Dinh dưỡng cá nhân cho bệnh ung thư!
Ung thư thay đổi theo thời gian. Tùy chỉnh và sửa đổi dinh dưỡng của bạn dựa trên dấu hiệu ung thư, phương pháp điều trị, lối sống, sở thích thực phẩm, dị ứng và các yếu tố khác.
Bệnh nhân ung thư thường phải đối phó với các tác dụng phụ của hóa trị liệu mà ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ và tìm kiếm các liệu pháp thay thế cho bệnh ung thư. dinh dưỡng đúng và bổ sung dựa trên những cân nhắc khoa học (tránh phỏng đoán và lựa chọn ngẫu nhiên) là phương thuốc tự nhiên tốt nhất cho bệnh ung thư và điều trị liên quan tác dụng phụ.