Нукоти
Роҳҳои гуногуне вуҷуд доранд пайдарпаии геномӣ/геномии намунаҳои саратони беморон метавонад муфид бошад, аз ҷумла пешгӯии хатари саратон, пешгӯӣ ва ташхиси саратон ва муайян кардани фардӣ ва дақиқ саратон табобат. Ширкатҳои зиёде мавҷуданд, ки санҷишҳои гуногуни генетикии пайдарпайии саратонро пешниҳод мекунанд ва санҷиши дуруст бояд дар асоси контексти мушаххас ва навъи саратон муайян карда шавад. Баъзе санҷишҳои генетикӣ, ки аз ҷониби ин ширкатҳо пешниҳод карда мешаванд, аз ҷониби суғурта фаро гирифта мешаванд, аммо аксарияти онҳо ба худпардохт асос ёфтаанд.
Сканкунӣ тавассути баррасиҳо, мақолаҳо, блогҳо, тавсияҳо ва ғайра пас аз ташхиси саратон метавонад ҳайратовар бошад. Бисёр иттилоот, истилоҳоти нав ва санҷишҳои тавсияшуда мавҷуданд, ки аксарияти мо дар бораи онҳо қаҳрамон ҳастанд. Пайдарпаии омосҳо, профилаксияи саратон / варам, пайдарпаии насли оянда, панелҳои мақсаднок, пайдарпаии тамоми экзома, хусусиятҳои молекулавии саратон, ҳама жаргонҳое мебошанд, ки мо дучор меоем. Инҳо чӣ маъно доранд ва инҳо чӣ гуна муфиданд?
Геномаи саратон/пайдарпаии геномӣ чист?
Биёед аз баъзе асосҳои саратон оғоз кунем. Саратон афзоиши беназорати ҳуҷайраҳои муайяни бадани мо мебошад, ки бо сабаби ҷамъ шудани тағироти генетикӣ дар ДНКи ҳуҷайра мо ғайримуқаррарӣ шудаанд, ки онро мутатсия ё аберрацияи геномӣ меноманд. ДНК аз 4 нуклеотиди алифбо иборат аст, ки пайдарпаии онҳо генҳоеро ташкил медиҳанд, ки барои сохтани сафедаҳое, ки вазифаҳои ҳуҷайраҳо, бофтаҳо ва узвҳои моро пеш мебаранд, дастур медиҳанд. Пайдарпаӣ ин рамзкушоии таркиби геномии ҳуҷайраҳо мебошад. ДНК-ро аз ҳуҷайраҳои саратон ва ҳуҷайраҳои муқаррарии ғайри саратонӣ ҷудо кардан мумкин аст ва ба шарофати навовариҳо ва пешрафтҳо дар технологияҳои пайдарпаии насли оянда, дар сатҳи пайдарпайии нуклеотидҳо фарш карда мешаванд. Муқоисаи пайдарпаии саратон ва назорати ДНК маълумот дар бораи тағиротҳои нав ва бадастомада медиҳад, ки ҳангоми таҳлили минбаъда дар бораи ғайримуқаррарӣ, ки ин бемориро пеш мебаранд, фаҳмиш медиҳанд.
Намудҳои гуногуни пайдарпаӣ
Муайян кардани мутатсияҳо ва нуқсонҳои геномиро тавассути усулҳо ва санҷишҳои гуногун метавон анҷом дод, аз ҷумла кариотипии цитогенетикӣ, амплификацияи минтақаҳои мушаххаси ДНК тавассути реаксияи занҷири полимеразӣ (PCR), муайян кардани норасоиҳо ва синтезҳо бо истифода аз гибридизатсияи флуоресцент дар situ (FISH), пайдарпайии геномии панели мақсадноки генҳои мушаххаси саратон, ё пайдарпаии маҷмӯи пурраи генҳо бо номи пайдарпайии пурраи экзома (WES) ё тамоми ДНК-и ҳуҷайра метавонад ҳамчун як қисми пайдарпайии тамоми геном (WGS) ҷойгир карда шавад. Барои татбиқи клиникии саратон профилсозӣ, варианти афзалиятнок пайдарпайии генҳои мушаххаси генҳои саратон дар доираи 30 - 600 ген мебошад, дар ҳоле ки WES ва WGS дар соҳаи тадқиқот бештар истифода мешаванд. Бартариҳои пайдарпайии мақсаднок ин хароҷоти камтар, умқи бештари пайдарпай ва таҳлили амиқтари минтақаҳои мушаххаси ДНК мебошанд, ки метавонанд омилҳои асосии саратон бошанд.
Хӯрокҳое, ки пас аз ташхиси саратон мехӯранд!
Ду саратон яксон нестанд. Аз доираи дастурҳои умумӣ оид ба ғизо гузаред ва бо боварӣ бо қарори шахсӣ дар бораи хӯрок ва иловагиҳо қабул кунед.
Оё пайдарпаии геномикии саратон муфид аст - Манфиатҳои он чист?
Барои беморони саратон, шумо бояд панели санҷишии мувофиқро барои намуди мушаххаси саратони худ интихоб кунед. Саратонҳои гуногун бо маҷмӯи мутацияҳои генҳо алоқаманданд ва панелҳои мақсадноки ширкатҳои гуногун маҷмӯаҳои гуногуни генҳоро фаро мегиранд. Чуқурии баландтари фарогирии минтақаҳои геномӣ, ки пайдарпай карда мешаванд, нисбат ба фарогирии фарогирӣ бо WES дастрас аст, аммо он метавонад баъзе бозёфтҳои муҳимро аз даст диҳад. Дар бисёр мавридҳо ҳанӯз ҳам стандартизатсия дар санҷишҳои пайдарпайӣ ва тағирёбии натиҷаҳо ҳангоми пайдарпаии ДНК аз як намуна дар санҷишҳои гуногун вуҷуд дорад. Инчунин дар пайдарпаӣ тағирёбанда мавҷуд аст, ки дар он кадом қисми намунаи варамҳо пайдарҳам аст ва фарқиятҳо байни пайдарпаии ДНК аз намунаи бофтаи устухони варам ва гардиши ДНК -и варами як бемор дида мешаванд. Аммо, сарфи назар аз мушкилоти гуногун, маълумоте, ки аз пайдарпаии геномии саратон гирифта шудааст, метавонад аз чанд ҷиҳат муфид бошад, зеро онро олимони Институти Wellcome Sanger дар Британияи Кабир баррасӣ кардаанд (Нанглия ва Кэмпбелл, New Engl J Med., 2019).
Баъзе аз роҳҳое, ки пайдарпаии геном/геномии саратон метавонанд дар ташхис, тасмими табобат ва мониторинги саратон муфид бошанд, дар зер оварда шудаанд:
- Пешгӯии хатари саратон дар як шахси солим, ки метавонад таърихи оилаи саратон дошта бошад. Ҷудокунии ДНК аз намунаи хуни як шахси солим метавонад маълумотро дар бораи мутатсияҳои мавҷудаи тухмӣ, ки метавонанд вуҷуд дошта бошанд ва хатари саратони ояндаро афзоиш диҳанд, таъмин кунад. Масалан. мавҷудияти мутатсияҳои генҳои ихтилоли саратон дар BRCA, APC ё VHL.
- Фармакогеномика - геномикаи гермлин метавонад полиморфизмҳои ягонаи нуклеотидро (SNPs) дар ферментҳои метаболизатсияи дору муайян кунад, ки метавонанд барои муайян кардани беморони зери таъсири заҳролудшудаи химиотерапия истифода шаванд.
- Эпидемиология ва саломатии ҷамъиятӣ - пайдарпаии геномикии омосҳо аз минтақаҳое, ки дар онҳо намуди муайяни саратон зиёд аст, метавонад дар муайян кардани муҳити зист, парҳез ё дигар намудҳое, ки метавонад сатҳи пайдоиши саратонро дар бар гирад, кӯмак мекунад.
- Пайдарпаии захмҳои барвақт метавонад ба муайян кардани пешгӯиҳои беморӣ ва ниёз ба дахолат мусоидат кунад. Геномикаи дорои шумораи зиёди мутатсияҳо / абератсияҳо ва навъи мутатсияҳо метавонанд ҳамчун шахсоне муайян карда шаванд, ки ба дахолати барвақт ва шадидтар ниёз доранд.
- Ташхиси саратон тавассути муайян кардани мутатсияҳои ронанда ба монанди BCR_ABL, KRAS, TP53 ва ғайра метавонад саратони аслиро тасдиқ кунад.
- Муайян кардани бофтаи пайдоиш барои саратон ибтидоии номаълум. Мутацияҳои мушаххас бо намудҳои мушаххаси саратон алоқаманданд.
- Гурӯҳбандии омос метавонад дар асоси таркиби мутатсияҳои ронанда анҷом дода шавад ва бо биологияи бемориҳо алоқаманд аст, ки бо терапияҳои мушаххаси мақсаднок табобат карда мешаванд.
- Пешгӯии натиҷаҳои бемор ва пешгӯии беҳтарро дар асоси маълумоти клиникӣ ва геномикӣ таъмин кунед. Масалан. Омосҳои мутатсияи TP53 пешгӯиҳои бадтар доранд.
- Ҷойгиркунии геном дар табобати дақиқи саратон кӯмак мекунад- Беморони гирифтори саратон мутацияҳои зиёд доранд ва иловаи мутация барои ҳар як беморони саратон беҳамтост. Ҳамин тариқ, мушаххасоти мутаносиби фармоишӣ ва фармоишии муолиҷа, ки метавонад таъсири ҳама гуна аномалияҳоро ҳал кунад, гили муқаддас барои табобати саратон хоҳад буд.
- Муайян кардани механизмҳои муқовимат бо пайдарпаии саратон, ки ба табобатҳои муқарраршуда посух надодаанд.
- Мониторинги саратон тавассути биопсияи моеъи ДНК-и омоси гардишёфта ё ҳуҷайраҳои гардиши гардиш метавонад ба муайян кардани такроршавии беморӣ ё бозгашти бидуни биопсия ё ҷарроҳии инвазивӣ мусоидат кунад.
Аз ин рӯ, тавре ки номбар шудааст, роҳҳои зиёде вуҷуд дорад саратон пайдарпайии геномӣ/геномӣ метавонад муфид бошад, аз ҷумла пешгӯии хатари саратон, пешгӯӣ ва ташхиси саратон ва муайян кардани табобати фардӣ ва дақиқи саратон, гарчанде ки он дар аксари амалияи онкологӣ маъмул нест.
Дар куҷо шумо метавонед санҷиши пайдарпайии генетикӣ барои саратонро анҷом диҳед?
Як қатор ширкатҳо мавҷуданд, ки озмоиши геномикӣ/генетикӣ дар асоси намунаҳои хун ё намунаҳои хунро бо имкониятҳои гуногун пешкаш мекунанд, ки тавре ки дар боло зикр кардем, бояд дар асоси контекст, намуд ва ҳадафи мушаххас муайян карда шаванд. Якчанд санҷишҳои генетикӣ барои саратон мавҷуданд, ки ин ширкатҳо пешниҳод мекунанд, ки ҳоло тибқи нақшаҳои давлатӣ ба монанди Medicare ё NHS ҷуброн карда мешаванд, аммо дар бисёр кишварҳо ба монанди Ҳиндустон ва Чин ин санҷишҳоро беморон пардохт мекунанд. Лутфан бо провайдерҳои тиббӣ ва суғуртаи худ машварат кунед, то маълумотро дар бораи санҷишҳои генетикии саратон, ки дар нақшаи шумо оварда шудааст, гиред. Шумо инчунин метавонед ин саҳифаро барои a тафтиш кунед рӯйхат санҷишҳои генетикии мақбул барои хатари саратон.
Кадом хӯрокро мехӯред ва кадом иловагиҳоро истеъмол мекунед, ин қарори шумост. Қарори шумо бояд баррасии мутатсияҳои генҳои саратонро дар бар гирад, ки саратон, табобатҳо ва иловаҳои ҷорӣ, ҳама аллергия, маълумот дар бораи тарзи зиндагӣ, вазн, баландӣ ва одатҳоро дар бар мегиранд.
Банақшагирии ғизо барои саратон аз addon ба ҷустуҷӯи интернет асос наёфтааст. Он дар асоси илми молекулярӣ, ки олимон ва муҳандисони нармафзори мо татбиқ мекунанд, қабули қарорро барои шумо автоматӣ мекунад. Новобаста аз он ки шумо барои фаҳмидани роҳҳои асосии биохимиявии молекулавӣ ғамхорӣ мекунед ё не - барои банақшагирии ғизо барои саратон, ки фаҳмиш лозим аст.
Ҳоло бо банақшагирии ғизои худ тавассути посух додан ба саволҳо оид ба номи саратон, мутатсияҳои генетикӣ, табобатҳо ва иловаҳои ҷорӣ, ҳама гуна аллергия, одатҳо, тарзи зиндагӣ, гурӯҳи синну сол ва ҷинс оғоз кунед.
Ғизои фардӣ барои саратон!
Саратон бо мурури замон тағир меёбад. Ғизои худро дар асоси нишондодҳои саратон, табобат, тарзи зиндагӣ, афзалиятҳои ғизо, аллергия ва дигар омилҳо танзим ва тағир диҳед.
Беморони саратон аксар вақт бояд бо чизҳои гуногун мубориза баранд таъсири манфии химиотерапия ки ба сифати зиндагии онҳо таъсир мерасонанд ва барои табобати алтернативии саратон назар мекунанд ғизои дуруст ва иловагиҳо дар асоси мулоҳизаҳои илмӣ (канорагирӣ аз тахминҳо ва интихоби тасодуфӣ) беҳтарин табобат барои табобати саратон ва табобат аст таъсири тараф.