Основы геномного секвенирования рака и несколько способов его использования

Галерея

Есть несколько способов, которыми геном / геномное секвенирование образцов рака пациентов могут быть полезны, включая прогнозирование риска рака, прогнозирование и диагностику рака, а также определение персонализированных и точных Онкология уход. Есть много компаний, предлагающих различные тесты генетического секвенирования на рак, и правильный тест необходимо будет определить на основе конкретного контекста и типа рака. Некоторые генетические тесты, предлагаемые этими компаниями, покрываются страховкой, но большинство из них основано на самооплате.

Сканирование обзоров, статей, блогов, рекомендаций и т. Д. После постановки диагноза рака может быть утомительным. Есть много информации, новая терминология и рекомендуемые тесты, о которых большинство из нас не знает. Секвенирование опухоли, профилирование рака / опухоли, секвенирование следующего поколения, целевые панели, секвенирование всего экзома, молекулярные характеристики рака - все это жаргон, с которым мы сталкиваемся. Что они означают и чем они полезны?

Что такое геном рака / секвенирование генома?

Давайте начнем с основ рака. Рак - это неконтролируемый рост определенных клеток в нашем организме, которые стали аномальными из-за накопления генетических изменений в нашей клеточной ДНК, называемых мутациями или геномными аберрациями. ДНК состоит из 4 нуклеотидов алфавита, последовательность которых составляет гены, которые дают инструкции для создания белков, которые управляют функциями наших клеток, тканей и органов. Секвенирование - это расшифровка геномного содержимого клеток. ДНК из раковых клеток и нормальных нераковых клеток может быть изолирована и, благодаря инновациям и достижениям в технологиях секвенирования следующего поколения, может быть расшифрована на уровне нуклеотидной последовательности. Сравнение последовательностей раковой и контрольной ДНК дает информацию о новых и приобретенных изменениях, которые при дальнейшем анализе дают представление о лежащих в основе аномалиях, которые вызывают болезнь.

Различные типы секвенирования

Идентификацию геномных мутаций и аномалий можно проводить с помощью различных методов и тестов, включая цитогенетическое кариотипирование, амплификацию определенных участков ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), идентификацию специфических аномалий и слияний с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), геномное секвенирование ДНК. целевая панель генов, специфичных для рака, или секвенирование полного набора генов, называемое секвенированием всего экзома (WES), или вся ДНК клетки может быть секвенирована как часть секвенирования всего генома (WGS). Для клинической реализации Онкология Для профилирования предпочтительным вариантом является таргетное секвенирование генов, специфичных для рака, в диапазоне от 30 до 600 генов, в то время как WES и WGS больше используются в исследовательской области. Преимущества целевого секвенирования заключаются в более низкой стоимости, большей глубине секвенирования и более глубоком анализе определенных участков ДНК, которые могут быть ключевыми факторами рака.

Полезно ли секвенирование генома рака - каковы его преимущества?

Для больного раком необходимо выбрать правильную панель тестирования для его конкретного типа рака. Различные виды рака связаны с разными наборами генных мутаций, и целевые панели от разных компаний охватывают разные наборы генов. Более высокая глубина охвата секвенируемых участков генома имеет преимущества по сравнению с широтой охвата, которую можно получить с помощью WES, но при этом могут быть упущены некоторые ключевые результаты. Во многих случаях все еще отсутствует стандартизация тестов секвенирования и вариативность результатов при секвенировании ДНК из одного и того же образца в разных тестах. Существует также вариативность в последовательности, основанная на том, какая часть образца опухоли секвенируется, и наблюдаются различия между секвенированием ДНК из образца ткани солидной опухоли и циркулирующей ДНК опухоли от одного и того же пациента. Однако, несмотря на различные проблемы, информация, полученная в результате геномного секвенирования рака, может быть очень полезной во многих отношениях, что было рассмотрено учеными из института Wellcome Sanger в Соединенном Королевстве (Нанглиа и Кэмпбелл, New Engl J. Med., 2019).

Некоторые из способов, которыми геном рака / секвенирование генома может быть полезным при диагностике, выборе лечения и мониторинге рака, перечислены ниже:

• Прогнозирование риска рака у здорового человека, у которого в семейном анамнезе может быть рак. Секвенирование ДНК из образца крови здорового человека может предоставить информацию о существующих мутациях зародышевой линии, которые могут присутствовать и могут повысить риск рака в будущем. Например. наличие мутаций гена предрасположенности к раку в BRCA, APC или VHL.
• Фармакогеномика - геномика зародышевой линии может идентифицировать однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в ферментах, метаболизирующих лекарства, которые могут быть использованы для выявления пациентов с риском токсических эффектов химиотерапии.
• Эпидемиология и общественное здравоохранение - геномное секвенирование опухолей из регионов, где высока заболеваемость определенным типом рака, может помочь в выявлении воздействия окружающей среды, питания или других факторов, которые могут лежать в основе высокой заболеваемости раком.
• Секвенирование ранних поражений может помочь определить прогноз заболевания и необходимость вмешательства. Геномика с большим количеством мутаций / аберраций и типом мутаций может быть идентифицирована как та, которая требует раннего и более агрессивного вмешательства.
• Диагностика рака путем выявления драйверных мутаций, таких как BCR_ABL, KRAS, TP53 и других, может подтвердить основной рак.
• Идентификация ткани происхождения для Онкология неизвестного первичного. Определенные мутации связаны с определенными типами рака.
• Классификация опухолей может быть сделана на основе состава мутаций-драйверов и связана с биологией заболевания, которую можно лечить с помощью конкретных таргетных методов лечения.
• Прогнозирование исходов для пациентов и лучший прогноз на основе клинических и геномных данных. Например. Опухоли с мутациями TP53 имеют худший прогноз.
• Секвенирование генома помогает в прецизионном лечении рака. Больные раком имеют много мутаций, и набор мутаций уникален для каждого больного раком. Следовательно, более персонализированная и индивидуальная идентификация комбинированного лечения, которая может устранить влияние всех аномалий, станет святым Граалем для лечения рака.
• Выявление механизмов резистентности путем определения последовательности рака, не поддающегося лечению.
• Мониторинг рака с помощью жидкой биопсии циркулирующей опухолевой ДНК или циркулирующих опухолевых клеток может помочь выявить рецидив заболевания или рецидив без инвазивной биопсии или хирургического вмешательства.

Следовательно, как указано, существует несколько способов, которыми Онкология Геномное/геномное секвенирование может быть полезным, включая прогнозирование риска рака, прогнозирование и диагностику рака, а также определение персонализированного и точного лечения рака, хотя оно не является основным в большинстве онкологических практик.

Где можно пройти тест на определение генетической последовательности рака?

Существует ряд компаний, предлагающих анализ геномного / генетического секвенирования на основе образцов слюны или крови с различными возможностями, которые, как упоминалось выше, необходимо будет идентифицировать в зависимости от конкретного контекста, типа рака и цели. Эти компании предлагают несколько генетических тестов на рак, которые теперь возмещаются государственными программами, такими как Medicare или NHS, но во многих странах, таких как Индия и Китай, эти тесты оплачиваются пациентами. Проконсультируйтесь со своими поставщиками медицинских и страховых услуг, чтобы получить информацию о генетических тестах на рак, которые покрываются вашим планом. Вы также можете проверить эту страницу для список приемлемых генетических тестов на риск рака.

Какую пищу вы едите и какие добавки принимать - это ваше решение. Ваше решение должно включать рассмотрение мутаций гена рака, типа рака, продолжающегося лечения и добавок, любых аллергий, информации об образе жизни, весе, росте и привычках.

Планирование питания при раке из аддона не основано на поиске в Интернете. Он автоматизирует процесс принятия решений на основе молекулярной науки, внедренной нашими учеными и разработчиками программного обеспечения. Независимо от того, хотите ли вы понять лежащие в основе биохимические молекулярные пути или нет - для планирования питания при раке это понимание необходимо.

Начните СЕЙЧАС с планированием питания, ответив на вопросы о названии рака, генетических мутациях, текущих методах лечения и добавках, любых аллергиях, привычках, образе жизни, возрастной группе и поле.

Больным раком часто приходится иметь дело с разными побочные эффекты химиотерапии которые влияют на качество их жизни и ищут альтернативные методы лечения рака. правильное питание и добавки, основанные на научных соображениях (избегая догадок и случайного выбора) - лучшее естественное средство от рака и связанных с лечением побочные эффекты.

• 3 главных причины для геномного секвенирования рака
• Секвенирование опухолей и индивидуальное лечение рака
• Почему со временем таргетированная терапия рака становится устойчивой?
• Лучше ли таргетная терапия, чем химиотерапия, при рецидиве острого миелоидного лейкоза с мутацией FLT3?
• Оценка циркулирующей опухолевой ДНК (цТДНК) может быть независимым прогностическим маркером запущенного рака