онцлох үйл явдлууд
Үүнд олон янзын арга байдаг өвчтөнүүдийн хорт хавдраас авсан дээжийн геном/геномын дараалал Хорт хавдрын эрсдэлийг урьдчилан таамаглах, хорт хавдрын таамаглал, оношлогоо, хувь хүний болон нарийвчлалыг тодорхойлох зэрэг тустай хорт хавдар эмчилгээ. Хорт хавдрын төрөл бүрийн генетикийн дарааллын шинжилгээг санал болгодог олон компаниуд байдаг бөгөөд тодорхой нөхцөл байдал, хорт хавдрын төрлөөс хамааран зөв шинжилгээг тодорхойлох шаардлагатай. Эдгээр компаниудын санал болгож буй зарим генетикийн шинжилгээг даатгалд хамруулдаг боловч ихэнх нь өөрөө төлдөг.
Хорт хавдрын оношлогооны дараах тойм, нийтлэл, блог, зөвлөмж зэргийг сканнердах нь маш их байж болно. Бидний ихэнх нь үл тоомсорлодог олон мэдээлэл, шинэ нэр томъёо, санал болгосон тестүүд байдаг. Хавдрын дараалал, хорт хавдар / хавдрын профиль, дараагийн үеийн дараалал, зорилтот самбар, бүхэл бүтэн экзомын дараалал, хорт хавдрын молекулын шинж чанар зэрэг нь бидний тулгардаг үг хэллэг юм. Эдгээр нь юу гэсэн үг вэ, эдгээр нь ямар ач тустай вэ?
Хорт хавдрын геном/геномын дараалал гэж юу вэ?
Хорт хавдрын зарим үндсийг эхлүүлье. Хорт хавдар гэдэг нь бидний эсийн ДНХ-д генетикийн өөрчлөлт хуримтлагдсанаас болж хэвийн бус болсон бидний бие махбодийн зарим эсийн хяналтгүй өсөлт бөгөөд мутаци буюу геномын эмгэг гэж нэрлэдэг. ДНХ нь 4 цагаан толгойн нуклеотидээс бүрддэг бөгөөд эдгээрийн дараалал нь бидний эс, эд, эрхтэний үйл ажиллагааг удирддаг уургийг гаргах зааварчилгааг өгдөг генийг бүрдүүлдэг. Дараалал нь эсийн геномын агууламжийн декодчилол юм. Хорт хавдрын эсүүд болон хорт хавдрын хэвийн бус эсүүдээс ДНХ-ийг тусгаарлаж, шинэ үеийн дарааллын технологийн шинэчлэл, дэвшлийн ачаар нуклеотидын дарааллын түвшинд тайлж уншиж болно. Хорт хавдар ба хяналтын ДНК-ийн дарааллыг харьцуулж үзэхэд шинэ шинжилгээний явцад олж авсан өөрчлөлтүүдийн талаар мэдээлэл өгч, цаашдын дүн шинжилгээ хийхэд уг өвчнийг өдөөж буй эмгэг өөрчлөлтүүдийн талаар ойлголт өгдөг.
Дарааллын янз бүрийн хэлбэрүүд
Геномын мутаци ба хэвийн бус байдлыг тодорхойлох нь цитогенетик кариотип хийх, полимеразын гинжин урвал (ПГУ) -аар дамжуулан ДНХ-ийн тодорхой хэсгийг олшруулах, флюресценцийг in situ эрлийзжүүлэх (FISH) ашиглан өвөрмөц эмгэг, нэгдлүүдийг тодорхойлох, геномын дараалал тогтоох гэх мэт янз бүрийн техник, туршилтаар хийж болно. Хорт хавдрын өвөрмөц генийн зорилтот самбар эсвэл бүхэл экзомын дараалал (WES) гэж нэрлэгддэг генийн иж бүрэн багцын дараалал эсвэл эсийн бүх ДНХ-ийг бүхэлд нь геномын дарааллын (WGS) хэсэг болгон дараалалд оруулж болно. Эмнэлзүйн хэрэгжилтэд зориулж хорт хавдар Профайлыг тодорхойлохын тулд хамгийн тохиромжтой сонголт бол 30-600 генийн хүрээнд хорт хавдрын өвөрмөц генийн генийн самбарын дараалал, харин WES болон WGS-ийг судалгааны салбарт илүү ашигладаг. Зорилтот дарааллын давуу тал нь зардал багатай, дарааллын гүн гүнзгий, хорт хавдрын гол хөдөлгөгч хүчин болох ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдэд илүү гүнзгий дүн шинжилгээ хийх явдал юм.
Хорт хавдар оношлогдсоны дараа идэх хоол хүнс!
Хоёр ижил хавдар байхгүй. Хүн бүрийн хоол тэжээлийн талаархи нийтлэг удирдамжаас давж, хоол хүнс, нэмэлт тэжээлийн талаар хувийн шийдвэр гаргаж өөртөө итгэлтэй байгаарай.
Хорт хавдрын геномын дараалал нь тустай юу - түүний ашиг тус юу вэ?
Хорт хавдартай өвчтөнд хорт хавдрын өвөрмөц хэлбэрт тохирсон шинжилгээний самбарыг сонгох шаардлагатай. Янз бүрийн хорт хавдар нь өөр өөр генийн мутацитай холбоотой байдаг бөгөөд янз бүрийн компаниудын зорилтот самбарууд нь өөр өөр генийг хамардаг. Дараалсан геномын бүс нутгуудын хамрах хүрээ илүү өндөр байх нь WES -ийн хамрах хүрээнээс илүү давуу талтай боловч зарим чухал үр дүнг алдаж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд нэг дээжээс авсан ДНХ -ийг янз бүрийн туршилтын дараалалд оруулахдаа дарааллын туршилтын стандартчилал, үр дүнгийн хэлбэлзэл дутагдалтай хэвээр байна. Түүнчлэн хавдрын дээжний аль хэсгийг дараалсан, хатуу хавдрын эд дээжээс ДНХ -ийг эрэмбэлэх, мөн ижил өвчтөний хавдрын ДНХ -ийг ялгах хоёрын хоорондох ялгааг харуулсан дараалсан хэлбэлзэл байдаг. Гэсэн хэдий ч янз бүрийн сорилтуудыг үл харгалзан хорт хавдрын геномын дарааллаас олж авсан мэдээлэл нь Их Британийн Wellcome Sanger хүрээлэнгийн эрдэмтдийн үзэж байгаагаар олон талаар ашигтай байж болох юм.Nanglia ба Campbell, New Engl J Med., 2019).
Хорт хавдрын геном/геномын дарааллыг оношлох, эмчлэх, хорт хавдрыг хянахад туслах аргуудын заримыг доор жагсаав.
- Гэр бүлийн түүхээрээ хорт хавдартай байж болзошгүй эрүүл хүний хорт хавдрын эрсдлийг урьдчилан таамаглах. Эрүүл хүний цусны дээжээс ДНХ-ийн дарааллыг тогтоосноор одоо байгаа үр хөврөлийн мутацийн талаар мэдээлэл өгөх боломжтой бөгөөд ирээдүйд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. Жишээлбэл. BRCA, APC эсвэл VHL-д хорт хавдартай генийн мутаци байгаа эсэх.
- Фармакогеномик - germline геномик нь химийн эмчилгээний хорт нөлөөнд өртөх эрсдэлтэй өвчтөнүүдийг тодорхойлоход ашиглаж болох эмийн метаболизмын фермент дэх дан нуклеотидын полиморфизмыг (SNPs) тодорхойлж чаддаг.
- Эпидемиологи ба нийгмийн эрүүл мэнд - Тухайн хорт хавдрын өвчлөл ихтэй бүс нутгуудаас хавдрын геномын дараалал нь хорт хавдрын өндөр өвчлөлийн суурь болох хүрээлэн буй орчин, хоолны дэглэм эсвэл бусад нөлөөллийг тодорхойлоход тусалдаг.
- Эрт гэмтлийн дараалал нь өвчний урьдчилсан оношлогоо, хөндлөнгийн оролцоог тодорхойлоход тусална. Илүү олон тооны мутаци / гажилт ба мутацийн хэлбэр бүхий геномикийг эрт, илүү түрэмгий оролцоо шаардлагатай гэж тодорхойлж болно.
- BCR_ABL, KRAS, TP53 болон бусад драйверын мутацийг тодорхойлох замаар хорт хавдрын оношлогоо нь үндсэн хавдрыг баталгаажуулдаг.
- Гарал үүслийн эдийг тодорхойлох хорт хавдар үл мэдэгдэх анхан шатны. Өвөрмөц мутаци нь хорт хавдрын тодорхой төрлүүдтэй холбоотой байдаг.
- Хавдрын ангиллыг драйверын мутацийн найрлагад үндэслэн хийж болох бөгөөд тодорхой зорилтот эмчилгээгээр эмчлэх боломжтой өвчний биологитой холбоотой юм.
- Өвчтөний үр дүнг урьдчилан таамаглах, эмнэлзүйн болон геномын өгөгдөлд үндэслэн илүү сайн таамаглал дэвшүүлэх. Жишээлбэл. TP53 мутацитай хавдар нь илүү таамаглалтай байдаг.
- Геномын дараалал нь хорт хавдрын нарийн эмчилгээнд тусалдаг- Хорт хавдартай өвчтөнүүд олон мутацитай байдаг ба мутацийн нэмэлт нь хорт хавдар туссан өвчтөн бүрт өвөрмөц байдаг. Тиймээс бүх хэвийн бус байдлын нөлөөг арилгах боломжтой илүү хувийн тохируулсан, тохируулсан хосолсон эмчилгээний тодорхойлолт нь хорт хавдрын эмчилгээний ариун цэг болно.
- Урьдчилан тогтоосон эмчилгээнд хариу өгөөгүй хавдрын дарааллыг тогтоох замаар эсэргүүцлийн механизмыг тодорхойлох.
- Эргэлтэт хавдрын ДНХ эсвэл хавдрын эсийн шингэн биопси хийх замаар хорт хавдрын хяналтыг хийх нь инвазив биопси болон мэс засалгүйгээр өвчний дахилт эсвэл дахилтыг тодорхойлоход тусалдаг.
Тиймээс жагсаасанчлан олон арга зам байдаг хорт хавдар Геном/геномын дараалал нь хорт хавдрын эрсдлийг урьдчилан таамаглах, хорт хавдрын прогноз, оношилгоо, хорт хавдрын хувийн болон нарийн эмчилгээг тодорхойлоход тустай байж болох ч ихэнх онкологийн практикт түгээмэл байдаггүй.
Хорт хавдрын генетикийн дарааллын тестийг хаанаас авах вэ?
Шүлс эсвэл цусны дээж дээр үндэслэсэн геномик/генетикийн дарааллын сорилыг санал болгодог хэд хэдэн компани байдаг бөгөөд тэдгээрийг дээр дурдсанчлан тодорхой нөхцөл байдал, хорт хавдрын төрөл, зориулалтаас хамааран тодорхойлох шаардлагатай болно. Эдгээр компаниудаас санал болгож буй хорт хавдрын генетикийн хэд хэдэн шинжилгээ байдаг бөгөөд одоо Medicare эсвэл NHS гэх мэт засгийн газрын төлөвлөгөөгөөр нөхөн төлж байгаа боловч Энэтхэг, Хятад зэрэг олон оронд эдгээр шинжилгээг өвчтөнүүд төлдөг. Төлөвлөгөөндөө тусгагдсан хорт хавдрын генетикийн шинжилгээний талаар мэдээлэл авахын тулд эрүүл мэндийн болон даатгалын үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ зөвлөлдөнө үү. Та мөн энэ хуудсыг шалгаж үзэх боломжтой a жагсаалт хорт хавдрын эрсдлийг хүлээн зөвшөөрөх генетикийн шинжилгээ.
Та ямар хоол идэж, ямар нэмэлт бүтээгдэхүүн хэрэглэж байгаа нь таны шийдвэр юм. Таны шийдвэрт хорт хавдрын генийн мутаци, хорт хавдар, эмчилгээ, нэмэлт, харшил, амьдралын хэв маягийн мэдээлэл, жин, өндөр, зуршил зэргийг харгалзан үзэх шаардлагатай.
Addon -аас хорт хавдрын хоол тэжээлийн төлөвлөгөө нь интернет хайлт дээр үндэслээгүй болно. Энэ нь манай эрдэмтэд, програм хангамжийн инженерүүдийн хэрэгжүүлсэн молекулын шинжлэх ухаанд үндэслэн шийдвэр гаргах үйл явцыг автоматжуулдаг. Биохимийн үндсэн молекулын замыг ойлгохыг хүсч байгаа эсэхээс үл хамааран хорт хавдрын хоол тэжээлийн төлөвлөлтийг хийх шаардлагатай байна.
Хорт хавдар, генетик мутаци, эмчилгээ, нэмэлт тэжээл, аливаа харшил, зуршил, амьдралын хэв маяг, насны бүлэг, хүйсийн талаархи асуултуудад хариулж, хоол тэжээлийн төлөвлөлтөө ОДОО эхлүүлээрэй.
Хорт хавдарт зориулсан хувь хүний хоол тэжээл!
Хорт хавдар нь цаг хугацааны явцад өөрчлөгддөг. Хорт хавдрын шинж тэмдэг, эмчилгээ, амьдралын хэв маяг, хоол хүнсний сонголт, харшил болон бусад хүчин зүйлд үндэслэн хоол тэжээлээ тохируулж, өөрчил.
Хорт хавдартай өвчтөнүүд ихэвчлэн өөр өөр зүйлтэй тулгардаг химийн эмчилгээний гаж нөлөө Энэ нь тэдний амьдралын чанарт нөлөөлж, хорт хавдрын өөр эмчилгээний аргыг эрэлхийлж байна шинжлэх ухааны үндэслэлтэй зөв хоол тэжээл, нэмэлт тэжээл (таамаглал, санамсаргүй сонголтоос зайлсхийх) нь хорт хавдар, эмчилгээтэй холбоотой байгалийн гаралтай хамгийн сайн арга юм сөрөг нөлөө.