Highlights
Мұның бірнеше әдісі бар науқастардың қатерлі ісік үлгілерінің геномдық/геномдық реттілігі пайдалы болуы мүмкін, соның ішінде қатерлі ісік қаупін болжау, қатерлі ісік болжамын және диагностикасын, жекелендірілген және дәлдікті анықтау онкологиялық емдеу. Қатерлі ісікке әртүрлі генетикалық секвенирлеу сынақтарын ұсынатын көптеген компаниялар бар және нақты контекст пен қатерлі ісік түріне негізделген дұрыс сынақты анықтау қажет. Бұл компаниялар ұсынатын кейбір генетикалық сынақтар сақтандырумен қамтылған, бірақ көбісі өзін-өзі төлеуге негізделген.
Қатерлі ісік диагнозынан кейінгі шолулар, мақалалар, блогтар, ұсыныстар арқылы сканерлеу өте маңызды. Біздің көпшілігіміз білмейтін көптеген ақпарат, жаңа терминология және ұсынылған тесттер бар. Ісік тізбегі, қатерлі ісік / профильді профильдеу, келесі буын тізбегі, мақсатты панельдер, экзоманың кезектілігі, қатерлі ісіктің молекулярлық сипаттамалары - біз кездесетін барлық жаргондар. Бұлар нені білдіреді және олардың пайдасы қандай?
Қатерлі ісік геномы/геномдық реттілік дегеніміз не?
Алдымен рактың кейбір негіздерінен бастайық. Қатерлі ісік - бұл біздің денеміздегі мутациялар немесе геномдық аберрациялар деп аталатын, біздің жасушалық ДНҚ-да генетикалық өзгерістердің жинақталуына байланысты аномалияға айналған кейбір жасушалардың бақылаусыз өсуі. ДНҚ 4 алфавиттік нуклеотидтерден тұрады, олардың тізбегі гендерден тұрады, олар біздің жасушаларымыздың, ұлпаларымыздың және ағзаларымыздың қызметін басқаратын ақуыздарды жасауға нұсқау береді. Тізбектеу - бұл жасушалардың геномдық мазмұнын декодтау. Қатерлі ісік жасушаларынан және қатерлі ісікке жатпайтын қалыпты жасушалардан ДНҚ оқшаулануы мүмкін және жаңа буын тізбектеу технологиясының жаңашылдықтары мен жетістіктерінің арқасында нуклеотидтер тізбегі деңгейінде шешілуі мүмкін. Қатерлі ісік пен бақылаудың ДНҚ тізбегін салыстыру жаңа және жүре пайда болған өзгерістер туралы ақпарат береді, әрі қарай талдағанда ауруды қоздыратын негізгі ауытқулар туралы түсінік береді.
Кезектіліктің әр түрлі түрлері
Геномдық мутациялар мен ауытқуларды анықтау әртүрлі әдістер мен сынақтар арқылы жүзеге асырылуы мүмкін, соның ішінде цитогенетикалық кариотиптеу, полимеразды тізбекті реакция (ПТР) арқылы ДНҚ-ның белгілі бір аймақтарын күшейту, флуоресценция in situ будандастыру (FISH) көмегімен ерекше аномалиялар мен синтездерді анықтау, геномдық секвенирлеу. қатерлі ісікке спецификалық гендердің мақсатты панелі немесе толық экзомалық секвенирлеу (WES) деп аталатын гендердің толық жиынтығының секвенциясы немесе жасушаның бүкіл ДНҚ-сы тұтас геномды секвенирлеудің (WGS) бөлігі ретінде тізбектелуі мүмкін. Клиникалық іске асыру үшін онкологиялық профильдеу үшін қолайлы нұсқа 30 – 600 ген диапазонында қатерлі ісікке спецификалық гендердің мақсатты гендік панель секвенциясы болып табылады, ал WES және WGS зерттеу саласында көбірек қолданылады. Мақсатты секвенирлеудің артықшылықтары төмен шығындар, секвенирлеудің үлкен тереңдігі және қатерлі ісіктің негізгі драйверлері болуы мүмкін ДНҚ-ның нақты аймақтарын тереңірек талдау болып табылады.
Қатерлі ісік диагнозынан кейін жеуге болатын тағамдар!
Екі бірдей рак ауруы болмайды. Барлығына арналған тамақтанудың жалпы нұсқауларынан асып кетіңіз және тамақ пен қоспалар туралы жеке шешім қабылдаңыз.
Қатерлі ісіктің геномдық тізбегі пайдалы ма - оның қандай пайдасы бар?
Қатерлі ісікке шалдыққан науқасқа қатерлі ісік түріне сәйкес келетін тест тақтасын таңдау қажет. Әр түрлі қатерлі ісіктер гендік мутацияның әр түрлі жиынтығымен байланысты және әр түрлі компаниялардың мақсатты панельдері әр түрлі гендер жиынтығын қамтиды. Геномдық аймақтардың тізбектелуінің жоғары тереңдігінің WES -пен алуға болатын қамтудың артықшылығына қарағанда артықшылығы бар, бірақ ол кейбір негізгі нәтижелерді жіберіп алуы мүмкін. Әр түрлі сынақтарда бір үлгіден алынған ДНҚ -ны тізбектеу кезіндегі тестілеу бойынша стандарттаудың болмауы және нәтижелердің өзгермелілігі әлі де бар. Ісік үлгісінің қай бөлігі реттелетініне және қатерлі ісік тінінің үлгісінен алынған ДНҚ мен сол науқастың айналымдағы ісік ДНҚ -сы арасындағы айырмашылыққа байланысты бірізділік бар. Алайда, әр түрлі қиындықтарға қарамастан, қатерлі ісіктің геномдық реттелуінен алынған ақпарат Ұлыбританиядағы Wellcome Sanger институтының ғалымдары қарастырған көптеген жолдармен өте пайдалы болуы мүмкін.Nanglia және Campbell, New Engl J Med., 2019).
Қатерлі ісік геномының/геномдық тізбегінің қатерлі ісікті диагностикалауға, емдеуді шешуге және бақылауға көмектесетін кейбір әдістері төменде келтірілген:
- Отбасылық қатерлі ісік ауруы болуы мүмкін сау адамда қатерлі ісік қаупін болжау. Дені сау адамның қан сынамасынан ДНҚ-ны ретке келтіру, болуы мүмкін және болашақта қатерлі ісік қаупін арттыруы мүмкін тұқымдық мутация туралы ақпарат бере алады. Мысалы. BRCA, APC немесе VHL-де рак-диспозиция генінің мутациясының болуы.
- Фармакогеномика - ұрық жолының геномикасы химиотерапияның уытты әсеріне қауіп төндіретін науқастарды анықтау үшін қолданылуы мүмкін дәрілік метаболизденуші ферменттердегі бір нуклеотидті полиморфизмдерді (SNP) анықтай алады.
- Эпидемиология және қоғамдық денсаулық сақтау - ісіктің белгілі бір түрінің жоғары жиілігі бар аймақтардан келетін ісіктердің геномдық тізбектелуі қоршаған ортаның, диетаның немесе қатерлі ісік ауруының жоғары деңгейіне негізделуі мүмкін басқа әсерді анықтауға көмектеседі.
- Ерте зақымданудың дәйектілігі аурудың болжамын және араласу қажеттілігін анықтауға көмектеседі. Мутациялардың / аберрациялардың көп саны және мутациялар типі бар геномика ерте және агрессивті араласуды қажет ететіндер ретінде анықталуы мүмкін.
- BCR_ABL, KRAS, TP53 және басқалары сияқты драйвер мутациясын анықтау арқылы қатерлі ісік диагнозы негізгі қатерлі ісікті растай алады.
- Шығу тінін анықтау онкологиялық белгісіз бастапқы. Арнайы мутациялар ісіктің нақты түрлерімен байланысты.
- Ісік классификациясы драйвер мутациясының құрамы негізінде жасалуы мүмкін және белгілі бір мақсатты терапиямен емделуге болатын ауру биологиясымен байланысты.
- Пациенттің нәтижелерін болжау және клиникалық және геномдық мәліметтерге сүйене отырып, жақсы болжам жасау. Мысалы. TP53 мутациясы бар ісіктердің болжамдары нашар.
- Геномды ретке келтіру қатерлі ісікті емдеуге көмектеседі- Қатерлі ісікпен ауыратын науқастарда көптеген мутациялар бар, және мутацияның қосындысы әрбір онкологиялық науқас үшін бірегей. Осылайша, барлық ауытқулардың әсерін жоюға болатын жекелендірілген және теңшелген аралас емдеу сәйкестігі ісікті емдеуге арналған қасиетті болады.
- Белгіленген ем шараларына жауап бермейтін қатерлі ісік ауруларының реттілігі арқылы қарсылық механизмдерін анықтау.
- Айналыстағы ісік ДНҚ-сының немесе айналмалы ісік жасушаларының сұйық биопсиясы арқылы онкологиялық бақылау аурудың қайталануын немесе инвазивті биопсиясыз немесе рецидивті анықтауға көмектеседі.
Осылайша, тізімде көрсетілгендей, бірнеше жолдар бар онкологиялық геномдық/геномдық реттілік ісік қаупін болжау, қатерлі ісік болжамы мен диагностикасы, сондай-ақ онкологиялық тәжірибенің көпшілігінде негізгі емес болса да, жекелендірілген және нақты ісік емдеуін анықтау пайдалы болуы мүмкін.
Қатерлі ісікке генетикалық реттілік тестін қайдан алуға болады?
Әр түрлі мүмкіндіктері бар сілекейге немесе қан үлгілеріне негізделген геномдық/генетикалық секвенирлеу сынағын ұсынатын бірқатар компаниялар бар, оларды белгілі бір контекстке, қатерлі ісік түрі мен мақсатына байланысты анықтау қажет. Бұл компаниялар ұсынатын қатерлі ісікке арналған бірнеше генетикалық тесттер бар, олар қазір Medicare немесе NHS сияқты мемлекеттік жоспарлармен өтеледі, бірақ Үндістан мен Қытай сияқты көптеген елдерде бұл зерттеулер науқастар үшін төленеді. Сіздің жоспарыңызда қатерлі ісікке қарсы генетикалық зерттеулер туралы ақпарат алу үшін денсаулық сақтау және сақтандыру провайдерлерімен кеңесіңіз. Сіз сондай -ақ осы бетті тексере аласыз тізім қатерлі ісік қаупі үшін қолайлы генетикалық сынақтар.
Сіз қандай тағамды жейсіз және қандай қоспаларды қабылдайсыз - бұл сіздің шешіміңіз. Сіздің шешіміңіз қатерлі ісік генінің мутациясын, қатерлі ісік ауруын емдеуді және қоспаларды, кез келген аллергияны, өмір салты туралы ақпаратты, салмақты, бойды және әдеттерді ескеруі керек.
Қатерлі ісікке қарсы тамақтануды жоспарлау интернеттегі іздеулерге негізделмеген. Бұл біздің ғалымдар мен бағдарламалық қамтамасыз ету инженерлері енгізген молекулалық ғылымға негізделген шешім қабылдауды автоматтандырады. Негізгі биохимиялық молекулалық жолдарды түсіну қажет пе, жоқ па - қатерлі ісік кезінде тамақтануды жоспарлау үшін түсіну қажет.
Қатерлі ісік ауруы, генетикалық мутациялар, тұрақты емдеу мен қоспалар, кез келген аллергия, әдеттер, өмір салты, жас тобы мен жыныс туралы сұрақтарға жауап беру арқылы дәл қазір тамақтануды жоспарлауды бастаңыз.
Қатерлі ісікке арналған жеке тамақтану!
Қатерлі ісік уақыт өте келе өзгереді. Рак белгілеріне, емдеу әдістеріне, өмір салтына, тағам таңдауларына, аллергияға және басқа факторларға негізделген тамақтануды реттеңіз және өзгертіңіз.
Қатерлі ісікке шалдыққан науқастар көбіне әр түрлі мәселелерді шешуге мәжбүр химиотерапияның жанама әсерлері Бұл олардың өмір сапасына әсер етеді және қатерлі ісікке қарсы баламалы емдеу әдістерін қарастырады ғылыми пайымдауларға негізделген дұрыс тамақтану және қоспалар (болжам мен кездейсоқ таңдауды болдырмау) - қатерлі ісікке қарсы емдеудің ең жақсы әдісі жанама әсерлері.