მაჩვენებლები
არსებობს მრავალი გზა პაციენტების კიბოს ნიმუშების გენომი/გენომიკური თანმიმდევრობა შეიძლება იყოს გამოსადეგი, მათ შორის კიბოს რისკის პროგნოზირება, კიბოს პროგნოზი და დიაგნოზი და პერსონალიზებული და სიზუსტის იდენტიფიცირება კიბოს მკურნალობა. არსებობს მრავალი კომპანია, რომლებიც გვთავაზობენ კიბოს სხვადასხვა გენეტიკური თანმიმდევრობის ტესტებს და საჭირო იქნება სწორი ტესტის იდენტიფიცირება კონკრეტული კონტექსტისა და კიბოს ტიპის მიხედვით. ამ კომპანიების მიერ შემოთავაზებული ზოგიერთი გენეტიკური ტესტი დაფარულია დაზღვევით, მაგრამ უმეტესობა დაფუძნებულია თვითგადასახდელზე.
სკანირება მიმოხილვების, სტატიების, ბლოგების, რეკომენდაციების და სხვა საშუალებით, კიბოს დიაგნოზის დასმა შეიძლება ძალიან დიდი იყოს. აქ არის უამრავი ინფორმაცია, ახალი ტერმინოლოგია და რეკომენდებული ტესტები, რომელთა შესახებ უმეტესობა ჩვენგანს არ იცის. სიმსივნის თანმიმდევრობა, კიბოს / სიმსივნის პროფილირება, შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა, მიზანმიმართული პანელები, მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა, კიბოს მოლეკულური მახასიათებლები, ეს არის ყველა ის ჟარგონი, რომელსაც ვხვდებით. რას ნიშნავს ეს და რამდენად სასარგებლოა ეს?
რა არის კიბოს გენომი/გენომიკური თანმიმდევრობა?
დავიწყოთ კიბოს ზოგიერთი საფუძვლით. კიბო წარმოადგენს ჩვენს ორგანიზმში გარკვეული უჯრედების უკონტროლო ზრდას, რომლებიც პათოლოგიური გახდა ჩვენს უჯრედულ დნმ-ში გენეტიკური ცვლილებების დაგროვების გამო, რომელსაც მუტაციები ან გენომიკური გადახრები ეწოდება. დნმ შედგება 4 ანბანის ნუკლეოტიდისგან, რომელთა თანმიმდევრობა ქმნის გენებს, რომლებიც აძლევენ მითითებებს, რომ გააკეთონ ცილები, რომლებიც მართავენ ჩვენი უჯრედების, ქსოვილებისა და ორგანოების ფუნქციებს. თანმიმდევრობა არის უჯრედების გენომური შინაარსის დეკოდირება. კიბოს უჯრედებიდან და ნორმალური არა კიბოს უჯრედებიდან შესაძლებელია დნმ – ის გამოყოფა და შემდეგი თაობის თანმიმდევრობის ტექნოლოგიებში მომხდარი ინოვაციებისა და მიღწევების წყალობით შეიძლება გაიშიფროს ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის დონეზე. კიბოს და დნმ-ის კონტროლის თანმიმდევრობის შედარება იძლევა ინფორმაციას ახალი და შეძენილი ცვლილებების შესახებ, რომლებიც შემდგომი გაანალიზებისას იძლევა იმ ძირითადი დარღვევების შესახებ, რომლებიც დაავადებას იწვევს.
თანმიმდევრობის სხვადასხვა ტიპი
გენომის მუტაციებისა და ანომალიების იდენტიფიცირება შეიძლება განხორციელდეს სხვადასხვა ტექნიკითა და ტესტებით, მათ შორის ციტოგენეტიკური კარიოტიპინგი, დნმ-ის კონკრეტული რეგიონების გაძლიერება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის საშუალებით (PCR), სპეციფიკური ანომალიების იდენტიფიცირება და შერწყმა ფლუორესცენციის in situ ჰიბრიდიზაციის (FISH) გამოყენებით. კიბოს სპეციფიკური გენების მიზანმიმართული პანელი, ან გენების სრული ნაკრების თანმიმდევრობა, რომელსაც ეწოდება მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა (WES) ან უჯრედის მთელი დნმ, შეიძლება დაინიშნოს, როგორც მთლიანი გენომის თანმიმდევრობის (WGS) ნაწილი. კლინიკური განხორციელებისთვის კიბოს პროფილირება, სასურველი ვარიანტია კიბოს სპეციფიკური გენების მიზნობრივი გენის პანელის თანმიმდევრობა 30-600 გენის დიაპაზონში, ხოლო WES და WGS უფრო მეტად გამოიყენება კვლევის დომენში. მიზნობრივი თანმიმდევრობის უპირატესობებია დაბალი ხარჯები, თანმიმდევრობის უფრო დიდი სიღრმე და დნმ-ის კონკრეტული რეგიონების უფრო ღრმა ანალიზი, რაც შეიძლება იყოს კიბოს ძირითადი მამოძრავებელი.
საკვები, რომელიც უნდა მიირთვათ კიბოს დიაგნოზის შემდეგ!
ორი კიბო ერთნაირი არ არის. გასცდით ყველასთვის საერთო კვების მითითებებს და მიიღეთ პერსონალური გადაწყვეტილებები საკვებთან და დანამატებთან დაკავშირებით თავდაჯერებულად.
კიბოს გენომური თანმიმდევრობა სასარგებლოა - რა არის მისი სარგებელი?
კიბოს პაციენტისთვის საჭიროა აირჩიოს შესაბამისი ტესტის პანელი მათი კონკრეტული კიბოს ტიპისთვის. სხვადასხვა კიბო ასოცირდება გენების მუტაციების სხვადასხვა ჯგუფთან და სხვადასხვა კომპანიის მიზნობრივი პანელები მოიცავს გენების სხვადასხვა ჯგუფს. თანმიმდევრობით განპირობებული გენომიკური რეგიონების დაფარვის უფრო დიდი სიღრმე აქვს უპირატესობას WES– ით დაფარვის სიგანეზე, მაგრამ შეიძლება გამოტოვოს რამდენიმე ძირითადი დასკვნა. ჯერ კიდევ არსებობს სტანდარტიზაციის ნაკლებობა თანმიმდევრობის ტესტებში და შედეგების ცვალებადობა ერთი და იგივე ნიმუშის დნმ -ის თანმიმდევრობით სხვადასხვა ტესტში, ხშირ შემთხვევაში. ასევე არსებობს თანმიმდევრობის ცვალებადობა, რომელიც ემყარება სიმსივნის ნიმუშის ნაწილის თანმიმდევრობას და განსხვავებები ჩანს მყარი სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშის დნმ -ის თანმიმდევრობასა და ერთი და იმავე პაციენტის სიმსივნის დნმ -ს შორის. თუმცა, სხვადასხვა გამოწვევის მიუხედავად, კიბოს გენომური თანმიმდევრობით მიღებული ინფორმაცია შეიძლება იყოს მრავალმხრივ სასარგებლო, როგორც ეს განიხილეს გაერთიანებული სამეფოს Wellcome Sanger ინსტიტუტის მეცნიერებმა (ნანგლია და კემპბელი, New Engl J Med., 2019 წ).
კიბოს გენომის/გენომიკური თანმიმდევრობის ზოგიერთი გზა შეიძლება იყოს სასარგებლო კიბოს დიაგნოსტირებაში, გადაწყვეტაში და მონიტორინგში ქვემოთ ჩამოთვლილია:
- კიბოს რისკის პროგნოზირება ჯანმრთელ ინდივიდში, რომელსაც შეიძლება ჰქონდეს კიბო ოჯახური ისტორიით. ჯანმრთელი ადამიანის სისხლის ნიმუშიდან დნმ-ის თანმიმდევრობამ შეიძლება მოგვაწოდოს ინფორმაცია არსებული ჩანასახების მუტაციების შესახებ, რომლებიც შეიძლება არსებობდეს და ზრდის კიბოს რისკს მომავალში. Მაგალითად. კიბოს დისპოზიციური გენის მუტაციების არსებობა BRCA, APC ან VHL- ში.
- ფარმაკოგენომიკა - გენერგენოლოგიას შეუძლია განსაზღვროს ერთჯერადი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი (SNP) წამლის მეტაბოლიზირების ფერმენტებში, რომელთა საშუალებითაც შესაძლებელია ქიმიოთერაპიის ტოქსიკური ეფექტის რისკის ქვეშ მყოფი პაციენტების გამოვლენა.
- ეპიდემიოლოგია და საზოგადოებრივი ჯანმრთელობა - სიმსივნეების გენომიკური თანმიმდევრობა რეგიონებიდან, სადაც არსებობს კიბოს განსაკუთრებული ტიპის შემთხვევები, შეიძლება დაეხმაროს გარემოში, დიეტაში ან სხვა ზემოქმედებაში, რომელიც შეიძლება გახდეს კიბოს მაღალი სიხშირე.
- ადრეული დაზიანების თანმიმდევრობა დაგეხმარებათ დაავადების პროგნოზის დადგენაში და ჩარევის საჭიროებაში. გენომიკა, რომელსაც აქვს მეტი მუტაცია / გადახრა და მუტაციის ტიპი, შეიძლება გამოვლინდეს, როგორც ადრეული და უფრო აგრესიული ჩარევა.
- კიბოს დიაგნოზირება მძღოლის მუტაციების იდენტიფიკაციით, როგორიცაა BCR_ABL, KRAS, TP53 და სხვა, შეიძლება დაადასტუროს ძირითადი კიბო.
- წარმოშობის ქსოვილის იდენტიფიკაცია კიბოს უცნობი პირველადი. სპეციფიკური მუტაციები დაკავშირებულია კიბოს სპეციფიკურ ტიპებთან.
- სიმსივნის კლასიფიკაცია შეიძლება გაკეთდეს მძღოლის მუტაციების შემადგენლობის საფუძველზე და უკავშირდება დაავადების ბიოლოგიას, რომლის მკურნალობა სპეციფიკური მიზნობრივი თერაპიებით შეიძლება.
- პაციენტის შედეგების პროგნოზირება და უკეთესი პროგნოზირება კლინიკურ და გენომურ მონაცემებზე დაყრდნობით. Მაგალითად. TP53 მუტაციის მქონე სიმსივნეებს აქვთ უარესი პროგნოზი.
- გენომის თანმიმდევრობა ხელს უწყობს კიბოს ზუსტ მკურნალობას- კიბოს პაციენტებს აქვთ მრავალი მუტაცია და მუტაციების კომპლექსი უნიკალურია ყველა კიბოს პაციენტისთვის. ამრიგად, უფრო პერსონალიზებული და მორგებული კომბინირებული მკურნალობის იდენტიფიკაცია, რომელსაც შეუძლია გაუმკლავდეს ყველა პათოლოგიის გავლენას, იქნება წმინდა გრაალი კიბოს სამკურნალოდ.
- რეზისტენტული მექანიზმების იდენტიფიცირება კიბოს თანმიმდევრობით, რომელიც არ პასუხობს დანიშნულ მკურნალობას.
- კიბოს მონიტორინგი ცირკულირებადი სიმსივნის დნმ-ის ან მოცირკულირე სიმსივნური უჯრედების თხევადი ბიოფსიის საშუალებით დაგეხმარებათ დაავადების განმეორების ან რეციდივის იდენტიფიცირება ინვაზიური ბიოფსიის ან ქირურგიული ჩარევის გარეშე.
აქედან გამომდინარე, როგორც ჩამოთვლილია, არსებობს მრავალი გზა კიბოს გენომის/გენომის თანმიმდევრობა შეიძლება იყოს გამოსადეგი, მათ შორის კიბოს რისკის პროგნოზირება, კიბოს პროგნოზი და დიაგნოსტიკა და კიბოს პერსონალიზებული და ზუსტი მკურნალობის იდენტიფიცირება, თუმცა ეს არ არის ძირითადი ონკოლოგიური პრაქტიკაში.
სად შეგიძლიათ გაიაროთ კიბოს გენეტიკური თანმიმდევრობის ტესტი?
არსებობს მრავალი კომპანია, რომლებიც გვთავაზობენ გენომურ/გენეტიკურ თანმიმდევრულ ტესტს ნერწყვის ან სისხლის ნიმუშების საფუძველზე სხვადასხვა შესაძლებლობებით, რომლებიც, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, უნდა დადგინდეს კონკრეტული კონტექსტის, კიბოს ტიპისა და მიზნის მიხედვით. ამ კომპანიების მიერ შემოთავაზებულია კიბოს რამდენიმე გენეტიკური ტესტირება, რომელსაც ანაზღაურებენ სახელმწიფო გეგმები, როგორიცაა Medicare ან NHS, მაგრამ ბევრ ქვეყანაში, როგორიცაა ინდოეთი და ჩინეთი, ეს ტესტები იხდიან პაციენტებს. გთხოვთ, გაიაროთ კონსულტაცია თქვენს ჯანდაცვისა და დაზღვევის პროვაიდერებთან, რათა მიიღოთ ინფორმაცია თქვენს გეგმაში შემავალი კიბოს გენეტიკური ტესტების შესახებ. თქვენ ასევე შეგიძლიათ შეამოწმოთ ეს გვერდი სია კიბოს რისკის მისაღები გენეტიკური ტესტები.
რა საკვებს მიირთმევთ და რომელ დამატებებს იღებთ, ეს არის თქვენი გადაწყვეტილება. თქვენი გადაწყვეტილება უნდა მოიცავდეს კიბოს გენის მუტაციების განხილვას, რომელიც კიბოს, მიმდინარე მკურნალობას და დანამატებს, ნებისმიერ ალერგიას, ცხოვრების წესის ინფორმაციას, წონას, სიმაღლეს და ჩვევებს.
კიბოს კვების დაგეგმვა დანამატიდან არ ემყარება ინტერნეტ ძიებებს. ის ავტომატიზირებს თქვენთვის გადაწყვეტილების მიღებას ჩვენი მეცნიერებისა და პროგრამული ინჟინრების მიერ მოლეკულურ მეცნიერებაზე დაყრდნობით. იმისდა მიუხედავად, გაინტერესებთ გაიგოთ ძირითადი ბიოქიმიური მოლეკულური გზები თუ არა - კიბოსთვის კვების დაგეგმვისთვის საჭიროა ამის გაგება.
დაიწყეთ ახლავე თქვენი კვების დაგეგმვით, კიბოს სახელზე, გენეტიკურ მუტაციებზე, მიმდინარე მკურნალობასა და დამატებებზე, ნებისმიერ ალერგიაზე, ჩვევებზე, ცხოვრების წესზე, ასაკობრივ ჯგუფზე და სქესზე პასუხის გაცემაზე.
პერსონალიზებული კვება კიბოსთვის!
კიბო დროთა განმავლობაში იცვლება. შეცვალეთ და შეცვალეთ თქვენი კვება კიბოს ჩვენების, მკურნალობის, ცხოვრების წესის, საკვების პრეფერენციების, ალერგიის და სხვა ფაქტორების საფუძველზე.
კიბოთი დაავადებულებს ხშირად უწევთ სხვადასხვაგვარობის მოგვარება ქიმიოთერაპიის გვერდითი მოვლენები რომლებიც გავლენას ახდენენ მათ ცხოვრების ხარისხზე და ეძებენ კიბოს ალტერნატიულ თერაპიებს სწორი კვება და დამატებები სამეცნიერო მოსაზრებების საფუძველზე (გამოცნობების თავიდან აცილება და შემთხვევითი შერჩევა) საუკეთესო ბუნებრივი საშუალებაა კიბოსა და მკურნალობასთან დაკავშირებული გვერდითი მოვლენები.