Թեթեւ մելիռովկա
Կան բազմաթիվ եղանակներ, որոնցով հիվանդների քաղցկեղի նմուշների գենոմ/գենոմային հաջորդականացում կարող է օգտակար լինել, ներառյալ քաղցկեղի ռիսկի կանխատեսումը, քաղցկեղի կանխատեսումը և ախտորոշումը, ինչպես նաև անհատականացված և ճշգրիտ բացահայտելը քաղցկեղ բուժում. Կան բազմաթիվ ընկերություններ, որոնք առաջարկում են քաղցկեղի գենետիկական հաջորդականության տարբեր թեստեր, և ճիշտ թեստը պետք է բացահայտվի՝ ելնելով կոնկրետ համատեքստից և քաղցկեղի տեսակից: Այս ընկերությունների կողմից առաջարկվող որոշ գենետիկական թեստեր ծածկված են ապահովագրությամբ, բայց մեծ մասը հիմնված է ինքնավճարի վրա:
Քննարկումների, հոդվածների, բլոգերի, առաջարկությունների և այլնի միջոցով սկան քաղցկեղի ախտորոշումը կարող է ճնշող լինել: Կա շատ տեղեկատվություն, նոր տերմինաբանություն և առաջարկվող թեստեր, որոնց մասին մեզանից շատերը անտեղյակ են: Ուռուցքի հաջորդականությունը, քաղցկեղի / ուռուցքի պրոֆիլավորումը, հաջորդ սերնդի հաջորդականությունը, նպատակային վահանակները, ամբողջ էկզոմի հաջորդականացումը, քաղցկեղի մոլեկուլային բնութագրերը ՝ այն բոլոր ժարգոնն է, որին մենք հանդիպում ենք: Ի՞նչ են դրանք նշանակում և ինչո՞վ են դրանք օգտակար:
Ի՞նչ է քաղցկեղի գենոմը/գենոմային հաջորդականությունը:
Սկսենք քաղցկեղի որոշ հիմունքներից: Քաղցկեղը մեր մարմնի որոշակի բջիջների անվերահսկելի աճ է, որոնք աննորմալ են դարձել մեր բջջային ԴՆԹ-ում գենետիկ փոփոխությունների կուտակման պատճառով, որոնք կոչվում են մուտացիաներ կամ գենոմիկական շեղումներ: ԴՆԹ-ն բաղկացած է 4 այբուբենի նուկլեոտիդներից, որոնց հաջորդականությունը կազմում է այն գեները, որոնք հրահանգներ են տալիս մեր բջիջների, հյուսվածքների և օրգանների գործառույթները մղող սպիտակուցները պատրաստելու համար: Հաջորդումը բջիջների գենոմիկական բովանդակության վերծանումն է: Քաղցկեղի բջիջներից և նորմալ ոչ քաղցկեղային բջիջներից ԴՆԹ-ն կարող է մեկուսացվել, և հաջորդ սերնդի հաջորդականության տեխնոլոգիաների նորամուծությունների և առաջընթացի շնորհիվ կարող է վերծանվել նուկլեոտիդների հաջորդականության մակարդակում: Քաղցկեղի և վերահսկիչ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների համեմատությունը տալիս է տեղեկատվություն նոր և ձեռք բերված փոփոխությունների մասին, որոնք հետագա վերլուծության ժամանակ հասկանում են հիվանդությունը մղող հիմքում ընկած շեղումները:
Հաջորդման տարբեր տեսակներ
Գենոմային մուտացիաների և անոմալիաների նույնականացումը կարող է իրականացվել տարբեր տեխնիկայի և թեստերի միջոցով, ներառյալ ցիտոգենետիկ կարիոտիպավորումը, ԴՆԹ-ի հատուկ շրջանների ուժեղացումը պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի (PCR) միջոցով, հատուկ անոմալիաների և միաձուլումների նույնականացում՝ օգտագործելով ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացում (FISH), գենոմային հաջորդականություն: Քաղցկեղի հատուկ գեների թիրախավորված վահանակը կամ գեների ամբողջական հավաքածուի հաջորդականությունը, որը կոչվում է ամբողջ էկզոմային հաջորդականություն (WES) կամ բջջի ամբողջ ԴՆԹ-ն, կարող է հաջորդականացվել որպես ամբողջ գենոմի հաջորդականության մաս (WGS): Կլինիկական իրականացման համար քաղցկեղ պրոֆիլավորումը, նախընտրելի տարբերակը քաղցկեղի հատուկ գեների նպատակային գենային վահանակի հաջորդականությունն է 30-600 գեների միջակայքում, մինչդեռ WES-ը և WGS-ն ավելի շատ օգտագործվում են հետազոտական տիրույթում: Նպատակային հաջորդականության առավելություններն են ավելի ցածր ծախսերը, հաջորդականության ավելի խորությունը և ԴՆԹ-ի հատուկ շրջանների ավելի խորը վերլուծությունը, որոնք կարող են լինել քաղցկեղի հիմնական շարժիչ ուժը:
Քաղցկեղի ախտորոշումից հետո ուտելիք
Երկու քաղցկեղ նույնը չեն: Գնացեք բոլորի համար սովորական սննդակարգի ուղեցույցներից և վստահորեն ընդունեք սննդի և հավելումների վերաբերյալ անհատականացված որոշումներ:
Քաղցկեղի գենոմային հաջորդականությունն օգտակար է. Որո՞նք են դրա առավելությունները:
Քաղցկեղով հիվանդի համար անհրաժեշտ է ընտրել համապատասխան թեստային վահանակ ՝ քաղցկեղի իր տեսակի համար: Տարբեր քաղցկեղներ կապված են գենային մուտացիաների տարբեր հավաքածուների հետ, և տարբեր ընկերությունների նպատակային վահանակները ծածկում են գեների տարբեր հավաքածուներ: Theննդաբերվող գենոմային շրջանների լուսաբանման ավելի մեծ խորություն ունի առավելություններ WES- ի ծածկույթի լայնության համեմատ, սակայն այն կարող է բաց թողնել որոշ հիմնական գտածոներ: Դեռևս առկա է հաջորդականության թեստերի ստանդարտացման բացակայություն և արդյունքների փոփոխականություն, երբ նույն նմուշից ԴՆԹ -ն տարբեր թեստերի միջոցով հաջորդականացվում է, շատ դեպքերում: Կա նաև հաջորդականության փոփոխականություն ՝ հիմնվելով ուռուցքի նմուշի որևէ հատվածի վրա և տարբերություններ նկատվում են ամուր ուռուցքային հյուսվածքի նմուշից ԴՆԹ -ի հաջորդականության և նույն հիվանդից շրջանառվող ուռուցքի ԴՆԹ -ի միջև: Այնուամենայնիվ, չնայած տարբեր մարտահրավերներին, քաղցկեղի գենոմային հաջորդականությունից ստացված տեղեկատվությունը կարող է շատ օգտակար լինել բազմաթիվ առումներով, ինչպես դա վերանայվել է Միացյալ Թագավորության Wellcome Sanger ինստիտուտի գիտնականների կողմից (Nanglia and Campbell, New Engl J Med., 2019 թ).
Ստորև թվարկված են քաղցկեղի գենոմի/գենոմային հաջորդականության որոշ եղանակներ, որոնք կարող են օգտակար լինել քաղցկեղի ախտորոշման, բուժման որոշման և վերահսկման համար:
- Առողջ անհատի մոտ քաղցկեղի ռիսկի կանխատեսում, որը կարող է ունենալ քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն: Առողջ անհատի արյան նմուշից ԴՆԹ-ի հաջորդականացումը կարող է տեղեկատվություն տրամադրել գոյություն ունեցող ծիլերի մուտացիաների վերաբերյալ, որոնք կարող են առկա լինել և կարող են մեծացնել հետագա քաղցկեղի ռիսկը: Օրինակ. քաղցկեղի հեռացման գենի մուտացիաների առկայություն BRCA- ում, APC- ում կամ VHL- ում:
- Ֆարմակոգենոմիկա. Սերմնահեղուկի գենոմիկան կարող է նույնականացնել մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (ՊՊP) թմրամիջոցների նյութափոխանակման ֆերմենտներում, որոնք կարող են օգտագործվել քիմիաթերապիայի թունավոր ազդեցության ռիսկի ենթակա հիվանդներին հայտնաբերելու համար:
- Համաճարակաբանություն և հանրային առողջություն. Ուռուցքների գենոմային հաջորդականությունը այն շրջաններից, որտեղ կա որոշակի քաղցկեղի հատուկ դեպք, կարող է օգնել բացահայտել շրջակա միջավայրը, սննդակարգը կամ այլ ազդեցությունները, որոնք կարող են հիմք հանդիսանալ քաղցկեղի բարձր դեպքերի վրա:
- Վաղ ախտահարումների հաջորդականությունը կարող է օգնել որոշելու հիվանդության կանխատեսումը և միջամտության անհրաժեշտությունը: Ավելի շատ մուտացիաների / շեղումների և մուտացիաների տիպի գենոմիկան կարող է ճանաչվել որպես այնպիսիները, որոնք վաղ և ավելի ագրեսիվ միջամտության կարիք ունեն:
- Քաղցկեղի ախտորոշումը `վարորդի մուտացիաների նույնականացման միջոցով, ինչպիսիք են BCR_ABL, KRAS, TP53 և այլն, կարող է հաստատել հիմքում ընկած քաղցկեղը:
- Ծագման հյուսվածքի նույնականացում քաղցկեղ անհայտ առաջնայինի: Հատուկ մուտացիաները կապված են քաղցկեղի հատուկ տեսակների հետ:
- Ուռուցքների դասակարգումը կարող է կատարվել վարորդի մուտացիաների կազմի հիման վրա և կապված է հիվանդության կենսաբանության հետ, որը կարելի է բուժել հատուկ նպատակային բուժումներով:
- Կանխատեսել հիվանդի արդյունքները և ապահովել ավելի լավ կանխատեսում `հիմնված կլինիկական և գենոմիկական տվյալների վրա: Օրինակ. TP53 մուտացիաներով ուռուցքներն ավելի վատ կանխատեսում ունեն:
- Գենոմի հաջորդականությունը օգնում է քաղցկեղի ճշգրիտ բուժմանը: Քաղցկեղով հիվանդները ունեն բազմաթիվ մուտացիաներ, և մուտացիաների լրացումը յուրահատուկ է յուրաքանչյուր քաղցկեղով հիվանդի համար: Հետևաբար, ավելի անհատականացված և հարմարեցված համակցված բուժման նույնականացում, որը կարող է անդրադառնալ բոլոր աննորմալությունների ազդեցությանը, կլինի սուրբ գավաթ քաղցկեղի բուժման համար:
- Դիմադրության մեխանիզմների բացահայտում քաղցկեղի հաջորդականությամբ, որը չի արձագանքել նշանակված բուժումներին:
- Քաղցկեղի մոնիտորինգը շրջանառվող ուռուցքի ԴՆԹ-ի կամ շրջանառվող ուռուցքային բջիջների հեղուկ բիոպսիայի միջոցով կարող է օգնել բացահայտել հիվանդության կրկնությունը կամ ռեցիդիվը ՝ առանց ինվազիվ բիոպսիայի կամ վիրահատության:
Հետևաբար, ինչպես նշված է, կան բազմաթիվ եղանակներ, որոնցում քաղցկեղ Գենոմային/գենոմի հաջորդականությունը կարող է օգտակար լինել, ներառյալ քաղցկեղի ռիսկի կանխատեսումը, քաղցկեղի կանխատեսումը և ախտորոշումը, ինչպես նաև անհատականացված և ճշգրիտ քաղցկեղի բուժման նույնականացումը, թեև այն հիմնական չէ ուռուցքաբանական պրակտիկայում:
Որտե՞ղ կարող եք կատարել քաղցկեղի գենետիկական հաջորդականության ստուգում:
Կան մի շարք ընկերություններ, որոնք առաջարկում են գենոմային/գենետիկական հաջորդականության ստուգում `հիմնված թքի կամ տարբեր հնարավորությունների արյան նմուշների վրա, որոնք, ինչպես նշվեց վերևում, պետք է նույնականացվեն` ելնելով կոնկրետ համատեքստից, քաղցկեղի տեսակից և նպատակից: Կան մի քանի գենետիկական թեստեր քաղցկեղի համար, որոնք առաջարկվում են այս ընկերությունների կողմից, որոնք այժմ փոխհատուցվում են կառավարության ծրագրերով, ինչպիսիք են Medicare- ը կամ NHS- ը, բայց շատ երկրներում, ինչպիսիք են Հնդկաստանը և Չինաստանը, այդ թեստերը վճարվում են հիվանդների կողմից: Խնդրում ենք խորհրդակցել ձեր առողջապահության և ապահովագրության մատակարարների հետ ՝ ձեր ծրագրում ընդգրկված քաղցկեղի գենետիկական թեստերի վերաբերյալ տեղեկատվություն ստանալու համար: Դուք կարող եք նաև ստուգել այս էջը ա ցուցակ ընդունելի գենետիկական թեստեր քաղցկեղի ռիսկի համար:
Ինչ սնունդ եք ուտում և ինչ հավելումներ եք ընդունում, դա ձեր որոշումն է: Ձեր որոշումը պետք է ներառի քաղցկեղի գենային մուտացիաների, քաղցկեղի, ընթացիկ բուժման և հավելումների, ցանկացած ալերգիայի, ապրելակերպի մասին տեղեկատվության, քաշի, հասակի և սովորությունների դիտարկումը:
Քաղցկեղի հավելյալ սնուցման պլանավորումը հիմնված չէ ինտերնետային որոնումների վրա: Այն ավտոմատացնում է ձեզ համար որոշումների կայացումը ՝ հիմնված մոլեկուլային գիտության վրա, որն իրականացվում է մեր գիտնականների և ծրագրային ճարտարագետների կողմից: Անկախ նրանից, թե ձեզ հետաքրքրում է հասկանալ հիմքում ընկած կենսաքիմիական մոլեկուլային ուղիները, թե ոչ `քաղցկեղի դեմ սնուցման պլանավորման համար անհրաժեշտ է այդ ըմբռնումը:
Սկսեք ձեր սննդակարգի պլանավորմամբ ՝ պատասխանելով քաղցկեղի, գենետիկ մուտացիաների, ընթացող բուժման և հավելումների, ցանկացած ալերգիայի, սովորությունների, ապրելակերպի, տարիքային խմբի և սեռի վերաբերյալ հարցերին:
Անհատականացված սնուցում քաղցկեղի համար:
Քաղցկեղը ժամանակի ընթացքում փոխվում է. Անհատականացրեք և փոփոխեք ձեր սնունդը՝ հիմնվելով քաղցկեղի ցուցումների, բուժման, ապրելակերպի, սննդի նախասիրությունների, ալերգիայի և այլ գործոնների վրա:
Քաղցկեղով հիվանդները հաճախ ստիպված են լինում տարբեր գործ ունենալ քիմիաթերապիայի կողմնակի բարդություններ որոնք ազդում են նրանց կյանքի որակի վրա և փնտրում են քաղցկեղի այլընտրանքային բուժումներ ճիշտ սնուցում և լրացումներ `հիմնված գիտական նկատառումների վրա (խուսափելով գուշակություններից և պատահական ընտրությունից) քաղցկեղի և դրա հետ կապված բուժման լավագույն բնական միջոցն է կողմնակի ազդեցություն.