Highlights
Tha grunn dhòighean ann seicheamh genome / genomic de shamhlaichean aillse euslaintich a bhith cuideachail, a’ gabhail a-steach ro-innse cunnart aillse, prognosis agus breithneachadh aillse, agus comharrachadh pearsanaichte agus mionaideachd aillse làimhseachadh. Tha mòran chompanaidhean ann a tha a’ tabhann diofar dheuchainnean seicheamh ginteil airson aillse agus feumar an deuchainn cheart a chomharrachadh a rèir co-theacsa sònraichte agus an seòrsa aillse. Tha cuid de dheuchainnean ginteil a tha na companaidhean sin a’ tabhann air an còmhdach le àrachas ach tha a’ mhòr-chuid stèidhichte air fèin-phàigheadh.
Faodaidh sganadh tro lèirmheasan, artaigilean, blogaichean, molaidhean msaa às deidh breithneachadh aillse a bhith uamhasach. Tha tòrr fiosrachaidh ann, briathrachas ùr agus deuchainnean a thathar a ’moladh agus tha a’ mhòr-chuid againn gun fhios mu dheidhinn. Is e ruith tumhair, cunntas aillse / tumhair, sreath an ath ghinealach, pannalan cuimsichte, seicheamh làn-exome, feartan moileciuil an aillse, am jargon air fad a choinnicheas sinn. Dè tha iad sin a ’ciallachadh agus ciamar a tha iad sin cuideachail?
Dè a th ’ann an aillse genome / òrdugh genomic?
Leig leinn tòiseachadh le cuid de rudan bunaiteach aillse. Tha aillse na fhàs neo-riaghlaichte de cheallan sònraichte anns a ’bhodhaig againn a tha air fàs neo-àbhaisteach mar thoradh air cruinneachadh de dh’ atharrachaidhean ginteil anns an DNA cealla againn, ris an canar mùthaidhean no eas-òrdughan genomic. Tha DNA air a dhèanamh suas de 4 nucleotides aibideil, agus tha an t-sreath dhiubh a ’dèanamh suas nan ginean a bheir seachad stiùireadh gus na pròtanan a dhèanamh a bhios a’ stiùireadh gnìomhan ar ceallan, cnàmhan agus buill-bodhaig. Is e seicheamh a ’toirt a-mach susbaint genomic nan ceallan. Faodar DNA bho na ceallan aillse agus na ceallan àbhaisteach neo-aillse a bhith air an sgaradh agus le taing dha na h-innleachdan agus na h-adhartasan ann an teicneòlasan ath-ghinealach an ath ghinealach, faodar an toirt sìos aig ìre an t-sreath nucleotide. Tha coimeas eadar na sreathan DNA aillse agus smachd a ’toirt seachad fiosrachadh mu na h-atharrachaidhean ùra agus a chaidh fhaighinn a tha, nuair a thèid tuilleadh anailis a dhèanamh, a’ toirt sealladh air na gnàthasan bunaiteach a tha a ’stiùireadh a’ ghalair.
Diofar sheòrsan de sheòrsachadh
Faodar comharrachadh mùthaidhean genomic agus ana-cainnt a dhèanamh tro dhiofar dhòighean agus dheuchainnean a’ gabhail a-steach karyotyping cytogenetic, leudachadh air roinnean sònraichte de DNA tro ath-bhualadh slabhraidh polymerase (PCR), comharrachadh ana-cainnt sònraichte agus fusions a’ cleachdadh fluorescence in situ hybridization (FISH), sreath genomic de faodar pannal cuimsichte de ghinean aillse sònraichte, no an t-sreath iomlan de ghinean ris an canar seicheamh làn-exome (WES) no DNA iomlan na cealla a chuir ann an òrdugh mar phàirt de shreath làn-genome (WGS). Airson buileachadh clionaigeach de aillse pròifil, is e an roghainn as fheàrr le pannal gine cuimsichte sreath de ghinean sònraichte aillse anns an raon de ghinean 30 - 600, fhad ‘s a thathas a’ cleachdadh WES agus WGS barrachd san raon rannsachaidh. Is e buannachdan sreathadh cuimsichte cosgaisean nas ìsle, barrachd doimhneachd ann an sreath agus mion-sgrùdadh nas doimhne air roinnean sònraichte de DNA a dh’ fhaodadh a bhith nam prìomh stiùirean airson aillse.
Biadhan ri ithe às deidh Diagnosis aillse!
Chan eil dà aillse co-ionann. Gabh nas fhaide na na stiùiridhean beathachaidh cumanta airson a h-uile duine agus dèan co-dhùnaidhean pearsanta mu bhiadh agus stuthan bìdh le misneachd.
A bheil òrdugh genomic aillse cuideachail - Dè na buannachdan a th ’ann?
Airson euslainteach aillse, feumaidh fear am pannal deuchainn ceart a thaghadh airson an seòrsa aillse sònraichte aca. Tha diofar aillsean co-cheangailte ri seataichean eadar-dhealaichte de mùthaidhean gine agus tha pannalan cuimsichte bho dhiofar chompanaidhean a ’còmhdach diofar sheataichean de ghinean. Tha buannachdan aig doimhneachd nas àirde de chòmhdach air na roinnean genomic a tha air an òrdachadh thairis air farsaingeachd de chòmhdach a gheibh duine le WES ach is dòcha gu bheil e ag ionndrainn cuid de phrìomh cho-dhùnaidhean. Tha dìth cunbhalachadh ann fhathast thar deuchainnean òrdugh agus caochlaideachd ann an toraidhean nuair a bhios iad a ’leantainn DNA bhon aon sampall thar diofar dheuchainnean, ann an iomadh cùis. Tha eadar-dhealachadh cuideachd ann an òrdugh stèidhichte air dè am pàirt den sampall tumhair a tha air a leantainn agus eadar-dhealachaidhean rim faicinn eadar DNA a sheòrsachadh bho shampall teann tumhair cruaidh agus cuairteachadh DNA tumhair bhon aon euslainteach. Ach, a dh ’aindeoin na diofar dhùbhlain, faodaidh am fiosrachadh a gheibhear bho sheòrsachadh genomic an aillse a bhith glè fheumail ann an grunn dhòighean mar a chaidh ath-sgrùdadh le luchd-saidheans bho Institiùd Wellcome Sanger san Rìoghachd Aonaichte (Nanglia agus Caimbeul, New Engl J Med., 2019).
Tha cuid de na dòighean anns am faod genome aillse / òrdugh genomic a bhith cuideachail ann a bhith a ’lorg, a’ co-dhùnadh làimhseachadh agus a ’cumail sùil air aillse air an liostadh gu h-ìosal:
- Ro-innse cunnart aillse ann an neach fallain a dh ’fhaodadh a bhith aig eachdraidh teaghlaich aillse. Faodaidh òrdugh DNA bho shampall fala neach fallain fiosrachadh a thoirt seachad mu na mùthaidhean germline a th ’ann a dh’ fhaodadh a bhith an làthair agus a dh ’fhaodadh cunnart aillse a mheudachadh san àm ri teachd. Me. làthaireachd mùthaidhean gine riarachadh aillse ann am BRCA, APC no VHL.
- Pharmacogenomics - Faodaidh genomaigs germline polymorphisms singilte nucleotide (SNPan) a chomharrachadh ann an enzyman metabolizing dhrogaichean a dh ’fhaodadh a bhith air an cleachdadh gus euslaintich a tha ann an cunnart airson buaidhean puinnseanta chemotherapy.
- Epidemio-eòlas agus Slàinte a ’Phobaill - dh’ fhaodadh sreathan genomic de tumors bho roinnean far a bheil tricead àrd de sheòrsa aillse sònraichte cuideachadh le bhith a ’comharrachadh na h-àrainneachd, daithead no nochdaidhean eile a dh’ fhaodadh a bhith mar bhunait air aillse àrd.
- Faodaidh òrdugh lotan tràth cuideachadh le bhith a ’dearbhadh prognosis a’ ghalair agus an fheum air eadar-theachd. Faodar genomaigs le barrachd àireamhan de mùthaidhean / eas-òrdughan agus an seòrsa mùthaidhean, a chomharrachadh mar an fheadhainn a dh ’fheumas eadar-theachd tràth agus nas ionnsaigheach.
- Faodaidh breithneachadh aillse le bhith a ’comharrachadh mùthaidhean draibhearan leithid BCR_ABL, KRAS, TP53 agus feadhainn eile dearbhadh a dhèanamh air an aillse a tha mar bhunait.
- Comharrachadh clò bho thùs airson aillse de bhun-sgoil neo-aithnichte. Tha mùthaidhean sònraichte co-cheangailte ri seòrsachan sònraichte aillse.
- Faodar seòrsachadh tumhair a dhèanamh a rèir co-dhèanamh mùthaidhean draibhearan agus tha e ceangailte ri bith-eòlas galair a dh ’fhaodar a làimhseachadh le leigheasan sònraichte cuimsichte.
- A ’dèanamh ro-innse air toraidhean euslaintich agus a’ toirt seachad prognosis nas fheàrr stèidhichte air dàta clionaigeach agus genomic. Me. Tha prognosis nas miosa aig tumors le mùthaidhean TP53.
- Tha gnàthachadh genome a ’cuideachadh le làimhseachadh aillse Precision- Tha mòran mùthaidhean aig euslaintich aillse agus tha an àireamh de shòlaidhean sònraichte airson gach euslainteach aillse. Mar sin, bhiodh comharrachadh làimhseachaidh measgachadh nas pearsanta agus nas gnàthaichte a dh ’fhaodas dèiligeadh ri buaidh nan ana-cainnt uile mar an greadhnachas naomh airson làimhseachadh aillse.
- A ’comharrachadh dhòighean dìon le bhith a’ cur an òrdugh aillse nach do fhreagair leigheasan òrdaichte.
- Faodaidh sgrùdadh aillse tro biopsy liùlach de bhith a ’cuairteachadh DNA tumhair no cuairteachadh cheallan tumhair cuideachadh le bhith a’ comharrachadh galar ath-chuairteachadh no ath-bhualadh gun biopsy ionnsaigheach no lannsaireachd.
Mar sin, mar a tha air an liostadh, tha grunn dhòighean ann aillse faodaidh seicheamh genomic / genome a bhith cuideachail a’ toirt a-steach ro-innse cunnart aillse, prognosis aillse agus breithneachadh, agus comharrachadh làimhseachadh aillse pearsanaichte agus mionaideach, ged nach eil e prìomh-shruthach sa mhòr-chuid de chleachdadh oncology.
Càite am faigh thu an Deuchainn Seòrsachaidh Gineadach airson aillse?
Tha grunn chompanaidhean a ’tabhann deuchainn sreathan genomic / ginteil stèidhichte air sampaill seile no fala le comasan eadar-dhealaichte a dh’ fheumar a chomharrachadh mar a chaidh ainmeachadh gu h-àrd stèidhichte air co-theacsa sònraichte, seòrsa aillse agus adhbhar. Tha beagan dheuchainnean ginteil airson aillse air an tabhann leis na companaidhean sin a tha a-nis a ’faighinn airgead air ais le planaichean an riaghaltais leithid Medicare no an NHS ach ann am mòran dhùthchannan leithid na h-Innseachan agus Sìona, tha na h-euslaintich a’ pàigheadh airson nan deuchainnean sin. Feuch an bruidhinn thu ris na solaraichean cùram slàinte is àrachais agad gus fiosrachadh fhaighinn mu na deuchainnean ginteil airson aillse a tha air an còmhdach sa phlana agad. Faodaidh tu cuideachd sùil a thoirt air an duilleag seo airson a liosta de dheuchainnean ginteil iomchaidh airson cunnart aillse.
Is e co-dhùnadh a nì thu dè am biadh a dh'itheas tu agus dè na stuthan a bheir thu. Bu chòir don cho-dhùnadh agad a bhith a ’toirt a-steach beachdachadh air mùthaidhean gine aillse, dè aillse, leigheasan leantainneach agus stuthan-leigheis, aileardsaidhean sam bith, fiosrachadh dòigh-beatha, cuideam, àirde agus cleachdaidhean.
Chan eil dealbhadh beathachaidh airson aillse bho addon stèidhichte air rannsachaidhean eadar-lìn. Bidh e gu fèin-ghluasadach a ’dèanamh cho-dhùnaidhean dhut stèidhichte air saidheans moileciuil air a chuir an luchd-saidheans agus innleadairean bathar-bog an gnìomh. Ge bith co-dhiù a tha thu airson na slighean bunaiteach bith-cheimiceach bith-cheimigeach a thuigsinn no nach eil - airson dealbhadh beathachaidh airson aillse tha feum air tuigse.
Tòisich a-NIS A-NIS leis a ’phlanadh beathachaidh agad le bhith a’ freagairt cheistean mu ainm aillse, mùthaidhean ginteil, leigheasan leantainneach agus stuthan-leigheis, aileardsaidhean, cleachdaidhean, dòigh-beatha, buidheann aoise agus gnè.
Beathachadh pearsanaichte airson aillse!
Bidh aillse ag atharrachadh le ùine. Gnàthaich agus atharraich do bheathachadh stèidhichte air comharra aillse, leigheasan, dòigh-beatha, roghainnean bìdh, alergidhean agus factaran eile.
Gu tric feumaidh euslaintich aillse dèiligeadh ri diofar frith-bhuaidhean chemotherapy a bheir buaidh air càileachd beatha aca agus a ’coimhead a-mach airson leigheasan eile airson aillse.Taking the beathachadh ceart agus stuthan cur-ris stèidhichte air beachdachadh saidheansail (a ’seachnadh obair tomhais agus taghadh air thuaiream) an leigheas nàdarra as fheàrr airson aillse agus làimhseachadh co-cheangailte taobh-bhuaidhean.