Buaicphointí
Tá bealaí éagsúla ann ina seicheamh géanóm / géanóm ar shamplaí ailse na n-othar a bheith cabhrach, lena n-áirítear riosca ailse a thuar, prognóis agus diagnóis ailse, agus sainaithint phearsantaithe agus bheachtais ailse cóireáil. Tá go leor cuideachtaí ann a thairgeann tástálacha seicheamhaithe géiniteacha ilchineálacha le haghaidh ailse agus ní mór an tástáil cheart a aithint bunaithe ar chomhthéacs sonrach agus ar chineál na hailse. Tá roinnt tástálacha géiniteacha ar fáil ag na cuideachtaí seo clúdaithe ag árachas ach tá an chuid is mó bunaithe ar fhéinphá.
Is féidir scanadh trí athbhreithnithe, ailt, blaganna, moltaí srl. Tar éis diagnóis ailse a bheith an-mhór. Tá go leor faisnéise, téarmaíocht nua agus tástálacha molta nach bhfuil an chuid is mó dínn fúthu. Is iad seicheamhú meall, próifíliú ailse / meall, seicheamhú na chéad ghlúine eile, painéil spriocdhírithe, seicheamh lán-exome, tréithe móilíneacha an ailse, an béarlagair ar fad a bhíonn againn. Cad a chiallaíonn siad seo agus conas a chabhraíonn siad seo?
Cad é Géanóma Ailse / Seicheamh Genómach?
Lig dúinn tosú le roinnt rudaí bunúsacha ailse. Is fás neamhrialaithe é ailse ar chealla áirithe inár gcorp atá éirithe neamhghnácha mar gheall ar charnadh athruithe géiniteacha inár DNA ceallacha, ar a dtugtar sócháin nó aberrations géanómacha. Tá DNA comhdhéanta de 4 núicléatíd aibítir, a bhfuil a seicheamh comhdhéanta de na géinte a thugann treoracha chun na próitéiní a dhéanamh a thiomáineann feidhmeanna ár gcealla, ár bhfíochán agus ár n-orgán. Is é an seicheamhú ná díchódú ábhar géanóm na gcealla. Is féidir DNA ó na cealla ailse agus ó ghnáthchealla neamh-ailse a leithlisiú agus a bhuíochas leis na nuálaíochtaí agus an dul chun cinn i dteicneolaíochtaí seicheamhú na chéad ghlúine eile, is féidir é a athrú ar leibhéal seicheamh na núicléitíde. Tugann comparáid idir na seichimh DNA ailse agus rialaithe faisnéis ar na hathruithe nua agus faighte a thugann léargas nuair a dhéantar anailís bhreise ar na neamhghnáchaíochtaí bunúsacha atá ag tiomáint an ghalair.
Cineálacha Éagsúlaithe Seicheamhú
Is féidir sócháin agus mínormáltachtaí géanómacha a shainaithint trí theicnící agus tástálacha éagsúla lena n-áirítear caryotyping cíteigineach, aimpliú ar réigiúin shonracha DNA trí imoibriú slabhrach polaiméire (PCR), neamhghnáchaíochtaí sonracha agus comhleánna a shainaithint ag baint úsáide as hibridiú fluaraiseachta in situ (IASC), seicheamh géanómach de. is féidir painéal spriocdhírithe de ghéinte a bhaineann go sonrach le hailse, nó seicheamhú sraith iomlán na ngéinte ar a dtugtar seicheamhú uile-exome (WES) nó DNA iomlán na cille a chur in ord mar chuid de sheicheamhú genome iomlán (WGS). Le haghaidh cur i bhfeidhm cliniciúil de ailse próifíliú, is é an rogha tosaíochta seicheamhú painéil ghéinte spriocdhírithe de ghéinte a bhaineann go sonrach le hailse sa raon 30 – 600 géinte, agus úsáidtear WES agus WGS níos mó sa réimse taighde. Is iad na buntáistí a bhaineann le seicheamhú spriocdhírithe ná costais níos ísle, seicheamhú níos doimhne agus anailís níos doimhne ar réigiúin shonracha DNA ar féidir leo a bheith ina bpríomhthiománaithe don ailse.
Bianna le hithe tar éis diagnóis ailse!
Níl aon dhá ailsí mar an gcéanna. Téigh níos faide ná na comhthreoirlínte cothaithe do gach duine agus déan cinntí pearsantaithe faoi bhia agus forlíonta le muinín.
An bhfuil Seicheamh Genómach Ailse Cabhrach - Cad iad na Buntáistí a Bhaineann leis?
Maidir le hothar ailse, is gá an painéal tástála ceart a roghnú dá gcineál sonrach ailse. Tá baint ag ailsí éagsúla le tacair éagsúla sóchán géine agus clúdaíonn painéil spriocdhírithe ó chuideachtaí éagsúla tacair éagsúla géinte. Tá buntáistí ag doimhneacht níos airde clúdach ar na réigiúin ghéanómacha atá á seicheamhú thar leithead an chlúdaigh is féidir a fháil le WES ach d’fhéadfadh go gcaillfeadh sé roinnt príomhthorthaí. Tá easpa caighdeánaithe ann fós i dtástálacha seicheamhaithe agus inathraitheacht torthaí nuair a dhéantar seicheamhú DNA ón sampla céanna thar thástálacha éagsúla, i go leor cásanna. Tá inathraitheacht san ord freisin bunaithe ar cén chuid den sampla meall a chuirtear in ord agus na difríochtaí a fheictear idir seicheamhú DNA ó shampla fíocháin meall soladach agus DNA meall a scaipeadh ón othar céanna. In ainneoin na ndúshlán éagsúil, áfach, is féidir leis an bhfaisnéis a fhaightear ó sheicheamh géanóm an ailse a bheith an-úsáideach ar go leor bealaí mar a rinne eolaithe ó Institiúid Wellcome Sanger sa Ríocht Aontaithe athbhreithniú uirthi (Nanglia agus Campbell, New Engl J Med., 2019).
Tá cuid de na bealaí inar féidir le géanóm ailse / seicheamh géanóm a bheith cabhrach chun diagnóis, cinneadh a dhéanamh ar chóireáil agus monatóireacht a dhéanamh ar ailse liostaithe thíos:
- Tuar riosca ailse i duine sláintiúil a bhféadfadh stair teaghlaigh ailse a bheith aige. Is féidir le seicheamhú DNA ó shampla fola duine sláintiúil faisnéis a sholáthar faoi sócháin phéinteamlíne atá ann cheana a d’fhéadfadh a bheith i láthair agus a d’fhéadfadh riosca ailse sa todhchaí a mhéadú. Eg. sócháin géine diúscartha ailse a bheith i láthair i BRCA, APC nó VHL.
- Cógas-ghéineolaíocht - is féidir le géanóm germlíne polymorphisms núicléitíde aonair (SNPanna) a aithint in einsímí meitibileachithe drugaí a d’fhéadfaí a úsáid chun othair atá i mbaol d’éifeachtaí tocsaineacha ceimiteiripe a aithint.
- Eipidéimeolaíocht agus Sláinte Poiblí - d’fhéadfadh seicheamh géanóm tumaí ó réigiúin ina bhfuil minicíocht ard de chineál áirithe ailse cuidiú leis na risíochtaí comhshaoil, aiste bia nó eile a d’fhéadfadh a bheith mar bhonn le minicíocht ard ailse a aithint.
- Is féidir le seicheamhú loit luatha cuidiú le prognóis an ghalair a chinneadh agus an gá le hidirghabháil. Féadfar géanóm a bhfuil níos mó sóchán / aberrations agus an cineál sóchán ann a shainaithint mar iad siúd a dteastaíonn idirghabháil luath agus níos ionsaitheach uathu.
- Féadann diagnóis ailse trí sócháin tiománaithe mar BCR_ABL, KRAS, TP53 agus daoine eile an ailse bhunúsach a dhearbhú.
- Aitheantas fíocháin tionscnaimh le haghaidh ailse de bhunscoil anaithnid. Tá baint ag sócháin ar leith le cineálacha sonracha ailse.
- Is féidir aicmiú meall a dhéanamh ar bhonn chomhdhéanamh sóchán tiománaithe agus tá sé nasctha le bitheolaíocht ghalair is féidir a chóireáil le teiripí spriocdhírithe ar leith.
- Torthaí othar a thuar agus prognóis níos fearr a sholáthar bunaithe ar shonraí cliniciúla agus géanóm. Eg. Tá prognóis níos measa ag tumaí le sócháin TP53.
- Cuidíonn seicheamh géanóm le cóireáil ailse beachtais- Tá go leor sóchán ag othair ailse agus tá líon na sóchán uathúil do gach othar ailse. Dá réir sin, d’aithneofaí cóireáil teaglaim níos pearsantaithe agus níos saincheaptha a thabharfaidh aghaidh ar thionchar na neamhghnáchaíochtaí uile an t-uafás naofa le haghaidh cóireála ailse.
- Meicníochtaí frithsheasmhachta a aithint trí sheicheamh a dhéanamh ar an ailse nár fhreagair cóireálacha forordaithe.
- Is féidir le monatóireacht ar ailse trí bithóipse leachtach DNA meall a scaiptear nó cealla meall a scaiptear cabhrú le atarlú galair nó athiompaithe a aithint gan bithóipse ionrach nó máinliacht.
Mar sin, mar atá liostaithe, tá bealaí éagsúla ann chun ailse is féidir le seicheamhú géanóm/géanóm a bheith ina chuidiú lena n-áirítear riosca ailse a thuar, prognóis agus diagnóis ailse, agus cóireáil phearsantaithe agus bheachtas ailse a aithint, cé nach bhfuil sé príomhshrutha i bhformhór na gcleachtas oinceolaíochta.
Cá bhfaighidh tú an Tástáil Seicheamh Géiniteach ar Ailse?
Tá roinnt cuideachtaí ag tairiscint tástáil seicheamh géanóm / géiniteach bunaithe ar shamplaí seile nó fola a bhfuil cumais éagsúla acu agus mar a luadh thuas caithfear iad a aithint bunaithe ar chomhthéacs sonrach, cineál ailse agus cuspóir. Tá cúpla tástáil ghéiniteach ar ailse a thairgeann na cuideachtaí seo atá á n-aisíoc anois le pleananna rialtais mar Medicare nó an NHS ach i go leor tíortha mar an India agus an tSín, íocann na hothair as na tástálacha seo. Téigh i gcomhairle le do sholáthraithe cúram sláinte agus árachais le do thoil chun an fhaisnéis a fháil ar na tástálacha géiniteacha ar ailse atá clúdaithe i do phlean. Féadfaidh tú an leathanach seo a sheiceáil amach le haghaidh a liosta tástálacha géiniteacha inghlactha ar riosca ailse.
Is cinneadh a dhéanann tú an bia a itheann tú agus na forlíonta a ghlacann tú. Ba chóir go n-áireofaí i do chinneadh machnamh ar na sócháin géine ailse, a bhfuil ailse, cóireálacha agus forlíonta leanúnacha orthu, aon ailléirgí, faisnéis faoi stíl mhaireachtála, meáchan, airde agus nósanna.
Níl an phleanáil cothaithe d’ailse ó addon bunaithe ar chuardach idirlín. Déanann sé an chinnteoireacht a uathoibriú duit bunaithe ar eolaíocht mhóilíneach a chuireann ár n-eolaithe agus innealtóirí bogearraí i bhfeidhm. Is cuma má tá cúram ort tuiscint a fháil ar na bunbhealaí móilíneacha bithcheimiceacha nó nach bhfuil - le haghaidh pleanáil cothaithe d’ailse tá an tuiscint sin ag teastáil.
Tosaigh ANOIS le do phleanáil cothaithe trí cheisteanna a fhreagairt ar ainm ailse, sócháin ghéiniteacha, cóireálacha agus forlíonta leanúnacha, aon ailléirgí, nósanna, stíl mhaireachtála, aoisghrúpa agus inscne.
Cothú Pearsantaithe don Ailse!
Athraíonn ailse le himeacht ama. Saincheap agus modhnaigh do chothú bunaithe ar thásc ailse, cóireálacha, stíl mhaireachtála, roghanna bia, ailléirgí agus fachtóirí eile.
Is minic go mbíonn ar othair ailse déileáil le héagsúlacht fo-iarsmaí ceimiteiripe a théann i bhfeidhm ar a gcáilíocht beatha agus a bhíonn ag faire amach do theiripí malartacha le haghaidh ailse cothú ceart agus forlíonta bunaithe ar chúinsí eolaíochta (buille faoi thuairim a sheachaint agus roghnú go randamach) an leigheas nádúrtha is fearr le haghaidh ailse agus cóireála fo-éifeachtaí.