Highlights
Der er flere måder, hvorpå genom/genomisk sekventering af patienters kræftprøver kan være nyttigt, herunder forudsigelse af kræftrisiko, kræftprognose og diagnose og identifikation af personlig og præcision kræft behandling. Der er mange virksomheder, der tilbyder forskellige genetiske sekventeringstests for kræft, og den rigtige test skal identificeres baseret på specifik kontekst og kræfttype. Nogle genetiske tests, der tilbydes af disse virksomheder, er dækket af forsikring, men de fleste er baseret på egenbetaling.
Scanning gennem anmeldelser, artikler, blogs, anbefalinger osv. Efter en kræftdiagnose kan være overvældende. Der er en masse information, ny terminologi og anbefalede tests, som de fleste af os er uvidende om. Tumorsekventering, kræft / tumorprofilering, næste generations sekventering, målrettede paneler, heleksome-sekventering, kræftens molekylære egenskaber er alt det jargon, vi støder på. Hvad betyder disse, og hvordan er disse nyttige?
Hvad er kræftgenom/genomisk sekvensering?
Lad os starte med nogle grundlæggende kræftformer. Kræft er en ukontrolleret vækst af visse celler i vores krop, der er blevet unormale på grund af en ophobning af genetiske ændringer i vores cellulære DNA, kaldet mutationer eller genomiske afvigelser. DNA består af 4 alfabetnukleotider, hvis sekvens udgør de gener, der giver instruktioner til at fremstille de proteiner, der driver funktionerne i vores celler, væv og organer. Sekventering er afkodning af cellernes genomiske indhold. DNA fra kræftcellerne og normale ikke-kræftceller kan isoleres, og takket være innovationer og fremskridt inden for næste generations sekventeringsteknologier kan det dechiffreres på niveauet for nukleotidsekvensen. Sammenligning af kræft- og kontrol-DNA-sekvenser giver information om de nye og erhvervede ændringer, der, når de analyseres yderligere, giver indsigt i de underliggende abnormiteter, der driver sygdommen.
Forskellige typer af sekventering
Identifikation af genomiske mutationer og abnormiteter kan udføres gennem forskellige teknikker og tests, herunder cytogenetisk karyotyping, amplifikation af specifikke regioner af DNA gennem polymerasekædereaktion (PCR), identifikation af specifikke abnormiteter og fusioner ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering (FISH), genomisk sekventering af et målrettet panel af cancerspecifikke gener, eller sekventeringen af det komplette sæt gener kaldet hel-exome-sekventering (WES) eller hele cellens DNA kan sekventeres som en del af hel-genom-sekventering (WGS). Til klinisk implementering af kræft profilering er den foretrukne mulighed målrettet genpanel-sekventering af cancerspecifikke gener i intervallet 30 – 600 gener, mens WES og WGS bruges mere i forskningsdomænet. Fordele ved målrettet sekventering er lavere omkostninger, større dybde af sekventering og dybere analyse af specifikke områder af DNA, der kan være nøgledrivere for kræften.
Mad at spise efter kræftdiagnose!
Ikke to kræftformer er ens. Gå ud over de almindelige ernæringsretningslinjer for alle, og tag personlige beslutninger om mad og kosttilskud med tillid.
Er kræftgenomsekvens nyttig - hvad er dens fordele?
For en kræftpatient skal man vælge det rigtige testpanel til deres specifikke kræftform. Forskellige kræftformer er forbundet med forskellige sæt genmutationer, og målrettede paneler fra forskellige virksomheder dækker forskellige gener. En større dækningsdybde for de genomiske områder, der sekvenseres, har fordele i forhold til en bredde af dækning, man kan få med WES, men det kan gå glip af nogle vigtige fund. Der er stadig mangel på standardisering på tværs af sekventeringstest og variation i resultater, når sekvensering af DNA fra den samme prøve på tværs af forskellige test, i mange tilfælde. Der er også variation i sekvens baseret på, hvilken del af tumorprøven der er sekvenseret og forskelle set mellem sekventering af DNA fra en fast tumorvævsprøve og cirkulerende tumor -DNA fra den samme patient. På trods af de forskellige udfordringer kan oplysningerne fra genomisk sekventering af kræften imidlertid være meget nyttige på flere måder, som gennemgået af forskere fra Wellcome Sanger Institute i Storbritannien (Nanglia og Campbell, New Engl J Med., 2019).
Nogle af de måder, hvorpå kræftgenom/genomisk sekventering kan være nyttig til at diagnosticere, beslutte behandling og overvåge kræft, er anført nedenfor:
- Forudsigelse om kræftrisiko hos et sundt individ, der kan have en familiehistorie af kræft. Sekventering af DNA fra en sund persons blodprøve kan give information om eksisterende kimlinjemutationer, der kan være til stede, og som kan øge fremtidig kræftrisiko. F.eks. tilstedeværelse af kræft-disposition genmutationer i BRCA, APC eller VHL.
- Farmakogenomik - kimlinjegenomik kan identificere enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) i lægemiddelmetaboliserende enzymer, der kan bruges til at identificere patienter med risiko for toksiske virkninger af kemoterapi.
- Epidemiologi og folkesundhed - genomisk sekventering af tumorer fra regioner, hvor der er en høj forekomst af en bestemt kræftform, kan hjælpe med at identificere den miljømæssige, diæt eller andre eksponeringer, der kan ligge til grund for den høje forekomst af kræft.
- Sekventering af tidlige læsioner kan hjælpe med at bestemme sygdommens prognose og behov for intervention. Genomics med flere antal mutationer / aberrationer og typen af mutationer kan identificeres som dem, der har behov for tidlig og mere aggressiv intervention.
- Kræftdiagnose ved identifikation af drivermutationer som BCR_ABL, KRAS, TP53 og andre kan bekræfte den underliggende kræft.
- Identifikation af oprindelsesvæv til kræft af en ukendt primær. Specifikke mutationer er forbundet med specifikke cancertyper.
- Tumorklassificering kan ske på basis af sammensætningen af drivermutationer og er knyttet til en sygdomsbiologi, der kan behandles med specifikke målrettede terapier.
- Forudsigelse af patientresultater og giver bedre prognose baseret på kliniske og genomiske data. F.eks. Tumorer med TP53-mutationer har dårligere prognoser.
- Genom-sekventering hjælper med præcisionskræftbehandling- Kræftpatienter har mange mutationer, og komplementet af mutationer er unikt for enhver kræftpatient. Derfor ville en mere personlig og tilpasset kombinationsbehandlingsidentifikation, der kan håndtere virkningen af alle abnormiteter, være den hellige gral til behandling af kræft.
- Identificering af resistensmekanismer ved sekventering af kræften, der ikke har reageret på ordinerede behandlinger.
- Kræftovervågning gennem flydende biopsi af cirkulerende tumor-DNA eller cirkulerende tumorceller kan hjælpe med at identificere gentagelse af sygdom eller tilbagefald uden en invasiv biopsi eller operation.
Som nævnt er der derfor flere måder kræft Genomisk/genom-sekventering kan være nyttig, herunder forudsigelse af kræftrisiko, kræftprognose og -diagnose og identifikation af personlig og præcis kræftbehandling, selvom den ikke er mainstream i de fleste onkologiske praksisser.
Hvor kan du få udført den genetiske sekventeringstest for kræft?
Der er en række virksomheder, der tilbyder genomisk/genetisk sekventeringstest baseret på spyt eller blodprøver med forskellige kapaciteter, som som nævnt ovenfor skal identificeres baseret på specifik kontekst, kræft type og formål. Der er et par genetiske tests for kræft, der tilbydes af disse virksomheder, der nu får refunderet af regeringsplaner som Medicare eller NHS, men i mange lande som Indien og Kina betales disse tests af patienterne. Rådfør dig med dine sundheds- og forsikringsudbydere for at få oplysninger om de genetiske tests for kræft, der er dækket af din plan. Du kan også tjekke denne side for en liste af acceptable genetiske tests for kræftrisiko.
Hvilken mad du spiser, og hvilke kosttilskud du tager, er en beslutning, du tager. Din beslutning bør omfatte overvejelse af kræftgenmutationer, hvilke kræftformer, igangværende behandlinger og kosttilskud, eventuelle allergier, livsstilsinformation, vægt, højde og vaner.
Ernæringsplanlægningen for kræft fra addon er ikke baseret på internetsøgninger. Det automatiserer beslutningstagningen for dig baseret på molekylær videnskab implementeret af vores forskere og softwareingeniører. Uanset om du er interesseret i at forstå de underliggende biokemiske molekylære veje eller ej - for ernæringsplanlægning for kræft er den forståelse nødvendig.
Kom i gang NU med din ernæringsplanlægning ved at besvare spørgsmål om navn på kræft, genetiske mutationer, igangværende behandlinger og kosttilskud, eventuelle allergier, vaner, livsstil, aldersgruppe og køn.
Personlig ernæring mod kræft!
Kræft ændrer sig med tiden. Tilpas og modificer din ernæring baseret på kræftindikation, behandlinger, livsstil, madpræferencer, allergier og andre faktorer.
Kræftpatienter har ofte at gøre med forskellige kemoterapi bivirkninger som påvirker deres livskvalitet og ser ud til alternative behandlinger mod kræft rigtig ernæring og kosttilskud baseret på videnskabelige overvejelser (undgå gætterier og tilfældig udvælgelse) er det bedste naturlige middel mod kræft og behandlingsrelateret bivirkninger.