Highlights
Bunun bir çox yolu var xəstələrin xərçəng nümunələrinin genom/genom sıralaması xərçəng riskinin proqnozlaşdırılması, xərçəng proqnozu və diaqnozu, fərdiləşdirilmiş və dəqiqliyi müəyyən etmək də daxil olmaqla faydalı ola bilər xərçəng müalicə. Xərçəng üçün müxtəlif genetik sıralama testləri təklif edən bir çox şirkət var və xüsusi kontekst və xərçəng növü əsasında düzgün test müəyyən edilməlidir. Bu şirkətlər tərəfindən təklif olunan bəzi genetik testlər sığorta ilə əhatə olunur, lakin əksəriyyəti öz-özünə ödəməyə əsaslanır.
Xərçəng diaqnozundan sonra icmallar, məqalələr, bloglar, tövsiyələr və s. Tarama çox böyük ola bilər. Bir çoxumuzun maraqsız olduğumuz bir çox məlumat, yeni terminologiya və tövsiyə olunan testlər var. Şiş sıralaması, xərçəng / şiş profilinin hazırlanması, yeni nəsil ardıcıllığı, hədəflənmiş panellər, bütün ekzome ardıcıllığı, xərçəngin molekulyar xüsusiyyətləri, qarşılaşdığımız jarqondur. Bunlar nə deməkdir və bunlar necə faydalıdır?
Xərçəng Genomu/Genomik Sıralaması nədir?
Bəzi xərçəng əsasları ilə başlayaq. Xərçəng, mutasiya və ya genomik sapmalar deyilən hüceyrə DNT-də genetik dəyişikliklərin yığılması səbəbindən anormal hala gələn vücudumuzdakı bəzi hüceyrələrin nəzarətsiz böyüməsidir. DNT hüceyrələrimizin, toxumalarımızın və orqanlarımızın funksiyalarını idarə edən zülalları hazırlamaq üçün təlimat verən genləri təşkil edən 4 əlifba nükleotidindən ibarətdir. Sıralama hüceyrələrin genomik tərkibinin dekodlaşdırılmasıdır. Xərçəng hüceyrələrindən və normal xərçəngdən kənar hüceyrələrdən DNT təcrid oluna bilər və yeni nəsil sıralama texnologiyalarındakı yeniliklər və inkişaflar sayəsində nükleotid ardıcıllığı səviyyəsində deşifr olunur. Xərçəng və nəzarət DNT ardıcıllığının qarşılaşdırılması, yeni təhlil edildikdə xəstəliyi idarə edən anormalliklərə dair fikir verən yeni və əldə edilmiş dəyişikliklər barədə məlumat verir.
Fərqli Sıralama növləri
Genomik mutasiyaların və anormallıqların müəyyən edilməsi müxtəlif üsullar və testlər, o cümlədən sitogenetik karyotipləşdirmə, polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) vasitəsilə DNT-nin spesifik bölgələrinin gücləndirilməsi, flüoresan in situ hibridləşdirmə (FISH) istifadə edərək spesifik anormallıqların və birləşmələrin müəyyən edilməsi, genomik ardıcıllığın müəyyən edilməsi ilə həyata keçirilə bilər. xərçəngə spesifik genlərin hədəflənmiş paneli və ya tam ekzom ardıcıllığı (WES) adlanan genlərin tam dəstinin ardıcıllığı və ya hüceyrənin bütün DNT-si tam genom ardıcıllığının (WGS) bir hissəsi kimi ardıcıllıqla sıralana bilər. Klinik həyata keçirilməsi üçün xərçəng profilləşdirmə üçün üstünlük verilən seçim 30-600 gen aralığında xərçəngə xas genlərin hədəflənmiş gen paneli ardıcıllığıdır, WES və WGS isə tədqiqat sahəsində daha çox istifadə olunur. Məqsədli ardıcıllığın üstünlükləri aşağı xərclər, daha böyük ardıcıllıq dərinliyi və xərçəng üçün əsas amillər ola biləcək DNT-nin xüsusi bölgələrinin daha dərin təhlilidir.
Xərçəng diaqnozundan sonra yeyiləcək qidalar!
Eyni iki xərçəng yoxdur. Hər kəs üçün ümumi qidalanma qaydalarından kənara çıxın və inamla qida və əlavələr haqqında fərdi qərarlar verin.
Xərçəng Genomik Sıralaması Faydalıdır - Faydaları Nələrdir?
Bir xərçəng xəstəsi üçün, xüsusi xərçəng növü üçün doğru test panelini seçmək lazımdır. Fərqli kanserlər, müxtəlif gen mutasiyalar dəsti ilə əlaqələndirilir və müxtəlif şirkətlərin hədəf qrupları fərqli gen dəstlərini əhatə edir. Sıralanan genomik bölgələrin daha yüksək əhatə dairəsi, WES ilə əldə edə biləcəyiniz əhatə dairəsinə görə üstünlüklərə malikdir, lakin bəzi əsas tapıntıları qaçıra bilər. Sekanslaşdırma testlərində standartlaşma çatışmazlığı və bir çox hallarda eyni nümunədən DNT -nin sıralanması zamanı nəticələrin dəyişkənliyi mövcuddur. Şiş nümunəsinin hansı hissəsinin sıralanması və bərk şiş toxuması nümunəsindən DNT -nin sıralanması ilə eyni xəstənin dövr edən şiş DNT -si arasında görünən fərqlərə görə ardıcıllıqla dəyişkənlik də mövcuddur. Bununla birlikdə, müxtəlif çətinliklərə baxmayaraq, xərçəngin genomik sekanslaşdırılmasından əldə edilən məlumatlar, İngiltərədəki Wellcome Sanger İnstitutunun alimləri tərəfindən nəzərdən keçirildiyi kimi bir çox cəhətdən çox faydalı ola bilər.Nanglia və Campbell, New Engl J Med., 2019).
Xərçəng genomu/genom sıralamasının xərçəngin diaqnozu, müalicəsi və izlənilməsində faydalı ola biləcəyi yollardan bəziləri aşağıda verilmişdir:
- Ailənin xərçəng tarixçəsi ola biləcək sağlam bir fərddə xərçəng riski proqnozu. Sağlam bir fərdin qan nümunəsindən DNT-nin sıralanması mövcud ola bilən cücərmə xətti mutasiyaları haqqında məlumat verə bilər və gələcəkdə xərçəng riskini artıra bilər. Məsələn. BRCA, APC və ya VHL-də xərçəng dispozisiya gen mutasiyalarının olması.
- Farmakogenomika - cücərmə genomikası, kimyəvi terapiyanın zəhərli təsirləri riski olan xəstələri müəyyənləşdirmək üçün istifadə edilə bilən dərman metabolizmə fermentlərindəki tək nükleotid polimorfizmləri (SNP) müəyyən edə bilər.
- Epidemiologiya və Xalq Sağlamlığı - Müəyyən bir xərçəng növünə çox rast gəlinən bölgələrdən gələn şişlərin genomik ardıcıllığı, yüksək xərçəng hallarının təməlində dayana biləcək ətraf mühit, pəhriz və ya digər təsirlərin müəyyənləşdirilməsinə kömək edə bilər.
- Erkən lezyonların sıralanması xəstəliyin proqnozunu və müdaxilə ehtiyacını təyin etməyə kömək edə bilər. Daha çox sayda mutasiya / aberrasiya və mutasiya növü olan genomiklər, erkən və daha aqressiv müdaxiləyə ehtiyac duyanlardır.
- BCR_ABL, KRAS, TP53 və digərləri kimi sürücü mutasiyalarının müəyyənləşdirilməsi ilə xərçəng diaqnozu əsas xərçəngi təsdiqləyə bilər.
- üçün mənşəli toxumanın müəyyən edilməsi xərçəng naməlum ilkin. Xüsusi mutasiyalar xüsusi xərçəng növləri ilə əlaqələndirilir.
- Şiş təsnifatı sürücü mutasiyalarının tərkibi əsasında edilə bilər və spesifik hədəf terapiyaları ilə müalicə edilə bilən xəstəlik biologiyası ilə əlaqələndirilir.
- Xəstə nəticələrini proqnozlaşdırmaq və klinik və genomik məlumatlara əsasən daha yaxşı proqnoz vermək. Məsələn. TP53 mutasiyaları olan şişlərin proqnozu daha pisdir.
- Genom sıralaması Həssas xərçəng müalicəsində kömək edir- Xərçəng xəstələrində bir çox mutasiya var və mutasiyaların tamamlanması hər bir xərçəng xəstəsi üçün unikaldır. Bu səbəbdən, bütün anormallıqların təsirini aradan qaldıra biləcək daha fərdiləşdirilmiş və fərdiləşdirilmiş birləşmiş müalicə identifikasiyası xərçəng müalicəsi üçün müqəddəs qab olardı.
- Müəyyən olunmuş müalicələrə cavab verməyən xərçəngin sıralanması ilə müqavimət mexanizmlərinin müəyyənləşdirilməsi.
- Dövriyyədə olan şiş DNT-nin və ya dolaşan şiş hüceyrələrinin maye biopsiyası ilə xərçəngə nəzarət, invaziv bir biopsiya və ya əməliyyat olmadan xəstəliyin təkrarlanmasını və ya residivini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.
Beləliklə, sadalandığı kimi, bunun bir çox yolu var xərçəng genomik/genom ardıcıllığı xərçəng riskinin proqnozlaşdırılması, xərçəngin proqnozu və diaqnozu, fərdiləşdirilmiş və dəqiq xərçəng müalicəsinin müəyyən edilməsi də daxil olmaqla faydalı ola bilər, baxmayaraq ki, bu, əksər onkologiya praktikasında əsas deyil.
Xərçəng üçün Genetik Sıralama Testini haradan ala bilərsiniz?
Tüpürcək və ya fərqli qabiliyyətli qan nümunələrinə əsaslanan genomik/genetik ardıcıllıq testi təklif edən bir sıra şirkətlər var ki, bunları da xüsusi kontekstə, xərçəng növünə və məqsədinə görə müəyyən etmək lazımdır. Medicare və ya NHS kimi hökumət planları ilə ödənilən bu şirkətlər tərəfindən təklif olunan xərçəng üçün bir neçə genetik test var, lakin Hindistan və Çin kimi bir çox ölkədə bu testlər xəstələr tərəfindən ödənilir. Planınızda yer alan xərçəng üçün genetik testlər haqqında məlumat almaq üçün sağlamlıq və sığorta təminatçılarınızla məsləhətləşin. Bu səhifəni də yoxlaya bilərsiniz siyahı xərçəng riski üçün məqbul genetik testlər.
Hansı qidaları yediyiniz və hansı əlavələri aldığınız, verdiyiniz bir qərardır. Qərarınız xərçəng gen mutasiyalarının, xərçəngin, davam edən müalicə və əlavələrin, hər hansı bir alerjinin, həyat tərzi məlumatlarının, çəkinin, boyun və vərdişlərin nəzərə alınmasını ehtiva etməlidir.
Addondan xərçəng üçün qidalanma planlaması internetdəki axtarışlara əsaslanmır. Alimlərimiz və proqram mühəndislərimiz tərəfindən tətbiq olunan molekulyar elmə əsaslanaraq sizin üçün qərar qəbul etməyi avtomatlaşdırır. Əsas biokimyəvi molekulyar yolları başa düşmək istəməyinizdən asılı olmayaraq - xərçəng üçün qidalanma planlaması üçün anlayış lazımdır.
Xərçəng, genetik mutasiyalar, davam edən müalicə və əlavələr, hər hansı bir alerji, vərdiş, həyat tərzi, yaş qrupu və cinsə aid suallara cavab verərək qidalanma planlamanıza İNDİ başlayın.
Xərçəng üçün fərdi qidalanma!
Xərçəng zamanla dəyişir. Xərçəng əlaməti, müalicə üsulları, həyat tərzi, qida seçimləri, allergiya və digər amillər əsasında qidalanmanızı fərdiləşdirin və dəyişdirin.
Xərçəng xəstələri tez-tez fərqli ilə qarşılaşmalı olurlar kimyəvi terapiyanın yan təsirləri həyat keyfiyyətlərini təsir edən və xərçəngə qarşı alternativ müalicə üsullarına baxan elmi mülahizələrə əsaslanan düzgün qidalanma və əlavələr (təxminlərdən və təsadüfi seçimdən qaçınmaq) xərçəng və müalicə ilə əlaqəli ən yaxşı təbii vasitədir yan təsirləri.