Zava-nisongadina
Misy fomba maro filaharana genome / genomika ny santionan'ny homamiadan'ny marary Mety hanampy, ao anatin'izany ny vinavina momba ny mety ho voan'ny homamiadana, ny faminaniany sy ny fitiliana ny homamiadana, ary ny famantarana manokana sy marina homamiadana fitsaboana. Betsaka ny orinasa manolotra fitsapana filaharana fototarazo isan-karazany ho an'ny homamiadana ary ny fitsapana mety dia mila fantarina mifototra amin'ny toe-javatra manokana sy karazana homamiadana. Ny fitsapana fototarazo sasany atolotr'ireo orinasa ireo dia voarakotry ny fiantohana fa ny ankamaroany dia mifototra amin'ny karama-tena.
Ny fanaovana scan amin'ny alàlan'ny fanamarihana, lahatsoratra, bilaogy, tolo-kevitra sns sns dia mamoaka Diagnostika momba ny homamiadana dia mety ho goavana. Betsaka ny fampahalalana, ny voambolana vaovao ary ny fanandramana atolotra izay tsy azon'ny ankamaroantsika atao. Ny filaharan'ny fivontosana, ny fitrangan'ny homamiadana / fivontosana, ny filaharan'ny taranaka manaraka, ny takelaka kendrena, ny filaharam-bolo rehetra, ny toetran'ny molekiola ao amin'ny homamiadana, dia ireo teny rehetra sendra antsika. Inona no dikan'ireto sy ahoana no mahasoa azy ireo?
Inona no atao hoe genome cancer / genomic sequencing?
Andao isika hanomboka amin'ny pitsopitsony vitsivitsy momba ny homamiadana. Ny homamiadana dia fitomboan'ny sela tsy voafehy ao amin'ny vatantsika izay nanjary tsy ara-dalàna noho ny fiangonan'ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny ADN-ntsika, antsoina hoe mutation na aberrations genomika. Ny ADN dia voaforon'ny nukleotide abidia 4, ny filaharana izay mamorona ny fototarazo izay manome torolàlana hanaovana ny proteinina izay mitondra ny asan'ny sela, sela ary taova ao amintsika. Ny sequencing dia ny famoahana ny votoatin'ny sela ao amin'ny sela. Ny ADN avy amin'ny sela mararin'ny homamiadana sy ny sela tsy homamiadana ara-dalàna dia azo atokana ary noho ny fanavaozana sy ny fandrosoan'ny haitao manaraka, dia azo ovaina amin'ny haavon'ny filaharan'ny nukleotida. Ny fampitahana ny fizotry ny homamiadana sy ny fanaraha-maso ADN dia manome vaovao momba ny fanovana vaovao sy azo izay rehefa dinihina bebe kokoa dia manome fanazavana momba ireo tsy fetezana mitarika ny aretina.
Karazana seza samihafa
Ny famantarana ny fiovan'ny génomika sy ny tsy fetezana dia azo atao amin'ny alàlan'ny teknika sy fitsapana isan-karazany ao anatin'izany ny karyotyping cytogenetic, ny fanamafisana ny faritra manokana amin'ny ADN amin'ny alàlan'ny fihetsiketsehan'ny rojo polymerase (PCR), ny famantarana ny tsy fetezana manokana sy ny fifangaroana amin'ny fampiasana fluorescence in situ hybridization (FISH), fizotry ny génomika. Ny tontonana kendrena misy fototarazo manokana momba ny homamiadana, na ny filaharan'ny andiana fototarazo feno antsoina hoe sequencing-exome manontolo (WES) na ny ADN manontolon'ny sela dia azo alaina ho ampahany amin'ny sequencing-genome manontolo (WGS). Ho an'ny fampiharana klinika ny homamiadana Ny fanaovana profiling, ny safidy tiana indrindra dia ny filaharan'ireo fototarazo manokana momba ny homamiadana ao anatin'ny fototarazo 30 - 600, ary ny WES sy ny WGS dia ampiasaina bebe kokoa amin'ny sehatry ny fikarohana. Ny tombony amin'ny filaharana kendrena dia ny vidiny ambany kokoa, ny halalin'ny filaharana ary ny famakafakana lalindalina kokoa ny faritra manokana amin'ny ADN izay mety ho mpitarika lehibe amin'ny homamiadana.
Sakafo hohanina aorian'ny Diagnosis homamiadana!
Tsy misy cancer roa mitovy. Mandehana any an-dafin'ny torolàlana momba ny sakafo mahazatra ho an'ny rehetra ary manapaha hevitra manokana momba ny sakafo sy ny famenony.
Mahasoa ve ny filaharana genomika amin'ny cancer - inona avy no tombony azo amin'izany?
Ho an'ny mararin'ny homamiadana dia mila misafidy tontonana fanadinana sahaza ho an'ny karazana homamiadany manokana ny olona. Ny homamiadana isan-karazany dia mifandray amin'ny karazana mutation misy karazany sy ny takelaka kendrena avy amina orinasa isan-karazany manarona karazana gène samihafa. Ny fandrakofana lalina kokoa momba ireo faritra genomika izay nalahatra dia manana tombony mihoatra noho ny sakam-bolan'ny olona iray mahazo amin'ny WES saingy mety tsy hahita ireo valim-pikarohana lehibe sasany. Mbola misy ny tsy fahampian'ny fenitra manara-penitra amin'ny fitsapana ny filaharana sy ny fiovaovan'ny vokatra rehefa mandahatra ny ADN avy amin'ny santionany mitovy amin'ny fitsapana samihafa, amin'ny tranga maro. Misy ihany koa ny tsy fitovizan'ny filaharana mifototra amin'ny ampahany amin'ny santionan'ny fivontosana sy ny fahasamihafana hita eo amin'ny famolavolana ADN avy amina santionan'ny taolana fivontosana sy ny ADN fivontosana avy amin'ilay marary iray ihany. Na eo aza izany, na eo aza ny sedra isan-karazany, ny fampahalalana azo avy amin'ny filaharan'ny homamiadana amin'ny homamiadana dia mety tena ilaina amin'ny fomba maro araka izay nojeren'ny mpahay siansa avy amin'ny Wellcome Sanger Institute any United Kingdom (Nanglia sy Campbell, New Engl J Med., 2019).
Ny sasany amin'ireo fomba izay mety hahasoa ny filaharan'ny genome homamiadana / genomika amin'ny famaritana, ny fanapahana hevitra momba ny fitsaboana ary ny fanaraha-maso ny homamiadana dia voatanisa etsy ambany:
- Faminaniana momba ny homamiadana amin'ny olona salama izay mety voan'ny homamiadana ao amin'ny fianakaviana. Ny filaharana ADN amin'ny santionan'ny rà olona salama dia afaka manome vaovao momba ny fiovan'ny tsimok'aretina efa misy izay mety hampitombo ny risika homamiadana amin'ny ho avy. Ohatra. fisian'ny fiovan'ny fototarazon'ny homamiadana ao amin'ny BRCA, APC na VHL.
- Pharmacogenomics - ny genomika germline dia afaka mamantatra polymorphisms nukleotida tokana (SNPs) amin'ny anzima metabolizing metabolika izay azo ampiasaina hamantarana ireo marary atahorana ho voan'ny simika simika.
- Epidemiolojia sy fahasalamam-bahoaka - ny filaharana genomika amin'ny fivontosana avy any amin'ny faritra misy tranga mararin'ny karazana homamiadana manokana dia mety hanampy amin'ny famaritana ny tontolo iainana, ny sakafony na ny fambara hafa izay mety hiorenan'ny homamiadana be.
- Ny famaritana ny lesona voalohany dia afaka manampy amin'ny famaritana ny vinan'ny aretina ary mila fidirana an-tsehatra. Ny génomika miaraka amina mutation / aberrations marobe ary ny karazana mutation, dia mety ho fantatra ho ireo izay mila fidirana an-tsehatra mialoha sy mahery vaika kokoa.
- Ny famaritana ny homamiadana amin'ny alàlan'ny famantarana ny fiovan'ny mpamily toa ny BCR_ABL, KRAS, TP53 sy ny hafa dia afaka manamarina ny homamiad naterak'izany.
- Famantarana ny tavy niaviany ho an'ny homamiadana voalohany tsy fantatra. Ny fiovana manokana dia mifandray amin'ny karazana homamiadana manokana.
- Ny fanasokajiana ny fivontosana dia azo atao amin'ny alàlan'ny fananganana mutation mpamily ary mifandray amin'ny biolojia aretina izay azo tsaboina amin'ny fitsaboana kendrena manokana.
- Maminavina ny valin'ny marary ary manome vinavina tsara kokoa mifototra amin'ny angona klinika sy genomika. Ohatra. Ny fivontosana misy mutation TP53 dia manana vinavina ratsy kokoa.
- Ny filaharana genome dia manampy amin'ny fitsaboana homamiadana Precision- Ny mararin'ny homamiadana dia misy mutation maro ary ny famenon'ny mutation dia miavaka ho an'ny marary homamiadana rehetra. Noho izany, ny famaritana fitsaboana manokana sy namboarina manokana izay afaka miatrika ny fiantraikan'ny tsy fetezana rehetra dia ny grail masina amin'ny fitsaboana homamiadana.
- Ny famaritana ny mekanisma fanoherana amin'ny alàlan'ny fizarana ny homamiadana izay tsy namaly ny fitsaboana voatondro.
- Ny fanaraha-maso ny homamiadana amin'ny alàlan'ny biopsy azo avy amin'ny ADN fivontosana na ny selan'ny fivontosana dia afaka manampy amin'ny famaritana ny fiverenan'ny aretina na ny famerenana amin'ny laoniny raha tsy misy biopsy na fandidiana manafika.
Noho izany, araka ny voalaza etsy ambony, dia misy fomba maro homamiadana Ny fizotry ny génomika/genome dia mety hanampy ao anatin'izany ny faminaniany ny mety ho voan'ny homamiadana, ny faminaniany sy ny fitiliana ny homamiadana, ary ny famantarana ny fitsaboana homamiadana manokana sy marina, na dia tsy mahazatra amin'ny ankamaroan'ny fanao momba ny oncology aza izany.
Aiza no ahafahanao manao ny fitsapana ny fananahana amin'ny génetika?
Misy orinasa maromaro manolotra fanandramana fizarana genomika / fototarazo mifototra amin'ny rora na santionan'ny rà miaraka amin'ny fahaiza-manao samihafa izay voalaza etsy ambony dia mila fantarina mifototra amin'ny toe-javatra manokana, karazana homamiadana ary tanjona. Misy fitsapana vitsivitsy momba ny homamiadana atolotry ireo orinasa ireo izay mahazo valiny amin'ny drafitry ny governemanta toy ny Medicare na ny NHS fa any amin'ny firenena maro toa an'i India sy Sina dia aloan'ny marary ireo fitiliana ireo. Azafady mba mifandraisa amin'ny mpitsabo anao sy ny mpamatsy anao mba hahazoana ny vaovao momba ny fitsapana ny fototarazo ho an'ny homamiadana izay voarakitra ao amin'ny drafitrao. Azonao atao koa ny manamarina ity pejy ity a lisitra fitsapana azo avy amin'ny fototarazo azo ekena ho an'ny risika homamiadana.
Izay sakafo nohaninao sy izay famenony azonao dia fanapahan-kevitra raisinao. Ny fanapahan-kevitrao dia tokony ahitana ny fiheverana ny fiovan'ny fototarazon'ny homamiadana, ny homamiadana, ny fitsaboana ary ny famenon-tsakafo mitohy, izay tsy mahazaka alikaola, fampahalalana momba ny fomba fiainana, lanja, haavony ary fahazarana.
Ny drafitry ny sakafo ho an'ny homamiadana avy amin'ny addon dia tsy miankina amin'ny fikarohana amin'ny Internet. Izy io dia mandeha ho azy ny fanapaha-kevitra ho anao mifototra amin'ny siansa molekiola ampiharin'ny mpahay siansa sy injenieran'ny rindrambaiko. Na inona na inona fiahianao raha tianao ny hahatakatra ny làlan'ny molekiola biolojika fototra na tsia - ho an'ny drafitry ny sakafo ho an'ny homamiadana izay ilana fahatakarana.
Manomboha IZAO miaraka amin'ny drafitry ny sakafo ara-tsakafo amin'ny alàlan'ny famaliana ireo fanontaniana amin'ny anaran'ny homamiadana, ny fiovan'ny fototarazo, ny fitsaboana ary ny fanampiana fanampiny, ny allergy, ny fahazarana, ny fomba fiainana, ny sokajin-taona ary ny miralenta.
Nutrition manokana ho an'ny homamiadana!
Ny kansera dia miova amin'ny fotoana. Amboary sy ovao ny sakafonao mifototra amin'ny famantarana ny homamiadana, ny fitsaboana, ny fomba fiaina, ny sakafo tianao, ny tsy fahampian-tsakafo ary ny antony hafa.
Matetika ny marary homamiadana dia tsy maintsy miatrika fahasamihafana voka-dratsin'ny fitsaboana simika izay misy fiatraikany amin'ny kalitaon'ny fiainany ary mitady fitsaboana hafa ho an'ny homamiadana sakafo mahavelona sy famenon-tsakafo marina mifototra amin'ny fiheverana siantifika (misoroka ny tombantombana sy ny safidin'ny kisendrasendra) no fanafody voajanahary tsara indrindra ho an'ny homamiadana sy ny fitsaboana mifandraika amin'izany voka-dratsy.