Aipatzekoak
Modu anitz daude pazienteen minbizi laginen genoma / sekuentziazio genomikoa lagungarria izan daiteke, minbiziaren arriskuaren aurreikuspena, minbiziaren pronostikoa eta diagnostikoa barne, eta pertsonalizatua eta zehaztasuna identifikatzea minbizia tratamendua. Enpresa asko daude minbiziaren sekuentziazio genetikoko proba desberdinak eskaintzen dituztenak eta test egokia identifikatu beharko da testuinguru zehatzaren eta minbizi motaren arabera. Enpresa hauek eskaintzen dituzten proba genetiko batzuk aseguruek estaltzen dituzte baina gehienak norberaren ordainketan oinarritzen dira.
Minbiziaren diagnostikoa egin ostean, kritikak, artikuluak, blogak, gomendioak eta abar aztertzea erabatekoa izan daiteke. Informazio asko dago, terminologia berria eta gomendatutako probak, gehienok despistaturik ez daudenak. Tumoreen sekuentziazioa, minbizia / tumoreen profilaketa, hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa, zuzendutako panelak, exoma osoko sekuentziazioa, minbiziaren ezaugarri molekularrak dira topatzen ditugun jergak. Zer esan nahi dute horiek eta nola lagungarriak dira horiek?
Zer da Minbiziaren Genoma / Sekuentzia Genomikoa?
Has gaitezen minbiziaren oinarri batzuekin. Minbizia gure gorputzeko zelula batzuen kontrolik gabeko hazkundea da, gure DNA zelularraren aldaketa genetikoen pilaketa dela eta, mutazioak edo aberrazio genomikoak deituta, anormal bihurtu direnak. DNA alfabetoaren 4 nukleotidok osatzen dute, eta horien sekuentziak gure zelulen, ehunen eta organoen funtzioak gidatzen dituzten proteinak lortzeko argibideak ematen dituzten geneak osatzen dituzte. Sekuentziazioa zelulen eduki genomikoaren deskodetzea da. Minbizi zelulen eta minbizi ez diren zelula arrunten DNA isolatu daiteke eta hurrengo belaunaldiko sekuentziazio teknologien berrikuntzak eta aurrerapenei esker, nukleotidoen sekuentziaren mailan deszifra daitezke. Minbizia eta kontrolaren DNA sekuentzien konparazioak ematen ditu lortutako aldaketa berriei eta eskuratutakoei buruzko informazioa, gehiago aztertzerakoan gaixotasuna eragiten duten azpiko anomaliak ezagutzera ematen dituztenak.
Sekuentziazio mota desberdinak
Mutazio eta anomalia genomikoen identifikazioa hainbat teknika eta probaren bidez egin daiteke, besteak beste, kariotipazio zitogenetikoa, DNAren eskualde espezifikoak anplifikatzea polimerasaren kate erreakzioaren bidez (PCR), anomalia eta fusio espezifikoak identifikatzea in situ hibridazioa (FISH) erabiliz, sekuentziazio genomikoa. minbiziaren gene espezifikoen panel zuzendua, edo exoma osoko sekuentziazio (WES) edo zelularen DNA osoa sekuentziatu daiteke genoma osoko sekuentziazioaren (WGS) zati gisa. Inplementazio klinikorako minbizia profila egitea, hobetsitako aukera minbiziaren gene espezifikoen sekuentziazioa da 30-600 gene tartean, WES eta WGS ikerketa-eremuan gehiago erabiltzen diren bitartean. Bideratutako sekuentziazioaren abantailak kostu txikiagoak, sekuentziazioaren sakontasun handiagoa eta minbiziaren eragile izan daitezkeen DNAren eskualde zehatzen azterketa sakonagoa dira.
Minbizia diagnostikatu ondoren jan beharreko elikagaiak!
Bi minbizi ez dira berdinak. Joan denentzako elikadura jarraibide arruntetatik harago eta janari eta osagarriei buruzko erabaki pertsonalizatuak konfiantzaz hartu.
Minbiziako sekuentzia genomikoa lagungarria da - Zein dira bere onurak?
Minbizia duen gaixoarentzat, minbizi mota bakoitzerako azterketa panel egokia aukeratu behar da. Minbizi desberdinak gene-mutazio multzo ezberdinekin lotzen dira eta konpainia desberdinetako panel batzuek gene multzo desberdinak estaltzen dituzte. Sekuentziatutako eskualde genomikoen estaldura sakonagoak abantailak ditu WES-rekin lor dezakegun estaldura zabalaren aldean, baina baliteke aurkikuntza garrantzitsu batzuk galtzea. Oraindik ez dago sekuentziazio proben estandarizazio falta eta emaitzen aldakortasuna lagin beretik DNA proba desberdinetan sekuentziatzean, kasu askotan. Sekuentzian ere aldakortasuna dago tumorearen laginaren zati bat sekuentziatuta oinarrituta eta tumorearen ehun solidoaren lagin bateko DNA sekuentziatzearen eta paziente beraren tumore ADN zirkulatzailearen arteko desberdintasunak. Hala ere, hainbat erronka izan arren, minbiziaren sekuentziazio genomikotik lortutako informazioa modu anitzetan oso erabilgarria izan daiteke Erresuma Batuko Wellcome Sanger Institutuko zientzialariek aztertu duten moduan (Nanglia eta Campbell, New Engl J Med., 2019).
Minbiziaren genoma / sekuentzia genomikoa lagungarriak izan daitezkeen zenbait modu lagungarriak izan daitezke minbizia diagnostikatzeko, erabakitzeko eta minbizia kontrolatzeko:
- Minbizia-arriskua aurreikustea minbizi familiako historia izan dezakeen pertsona osasuntsu batean. Pertsona osasuntsu baten odol laginetik ADNa sekuentziatzeak egon daitezkeen eta etorkizunean minbizia izateko arriskua areagotu dezaketen mutazio germinalen mutazioei buruzko informazioa eman dezake. Adib. minbizia ezabatzeko gene mutazioen presentzia BRCA, APC edo VHLn.
- Farmakogenomika - genetikako genomikak polimorfismo nukleotido bakunak (SNP) identifikatu ditzake kimioterapiaren efektu toxikoak izateko arriskua duten pazienteak identifikatzeko erabil litezkeen sendagaiak metabolizatzeko entzimetan.
- Epidemiologia eta Osasun Publikoa - minbizi mota jakin baten intzidentzia handia duten eskualdeetako tumoreen sekuentzia genomikoak lagundu dezake minbizi-intzidentzia handia izan dezaketen ingurumeneko, dietako edo bestelako esposizioak identifikatzen.
- Lesio goiztiarren sekuentziak gaixotasunaren pronostikoa eta esku hartzeko beharra zehazten lagun dezake. Mutazio / aberrazio kopuru gehiago duten genomika eta mutazio mota identifikatu daitezke esku-hartze goiztiarragoa eta oldarkorragoa behar dutenak.
- Minbiziaren diagnostikoak, hala nola BCR_ABL, KRAS, TP53 eta beste bezalako gidarien mutazioak identifikatuta, azpian dagoen minbizia baiezta dezake.
- Jatorrizko ehunaren identifikazioa minbizia primario ezezagun batena. Mutazio espezifikoak minbizi mota espezifikoekin lotzen dira.
- Tumoreen sailkapena gidarien mutazioen konposizioan oinarrituta egin daiteke eta bideratutako terapia espezifikoekin tratatu daitekeen gaixotasunaren biologiarekin lotuta dago.
- Gaixoaren emaitzak aurreikustea eta pronostiko hobea ematea datu kliniko eta genomikoetan oinarrituta. Adib. TP53 mutazioak dituzten tumoreek pronostiko okerragoa dute.
- Genoma sekuentziatzeak minbizi zehatzeko tratamenduan laguntzen du. Minbizia duten pazienteek mutazio ugari dituzte eta mutazioen osagarria bakarra da minbizia duten gaixo guztientzat. Horregatik, anomalia guztien eraginari aurre egin diezaiokeen tratamendu konbinazio pertsonalizatuago eta pertsonalizatuago bat minbizia tratatzeko graal santua izango litzateke.
- Erresistentzia mekanismoak identifikatzea agindutako tratamenduei erantzun ez dien minbizia sekuentziatuz.
- Tumorearen DNA zirkulatzen duen biopsia likidoaren bidez edo tumore zelulen zirkulazioaren bidez minbizia kontrolatzeak biopsia inbaditzailerik edo kirurgiarik gabe gaixotasunaren errepikapena edo berrerortzea identifikatzen lagun dezake.
Beraz, zerrendatutako moduan, hainbat modu daude minbizia genomiko/genomaren sekuentziazioa lagungarria izan daiteke minbiziaren arriskuaren iragarpena, minbiziaren pronostikoa eta diagnostikoa barne, eta minbiziaren tratamendu pertsonalizatua eta zehatza identifikatzea, nahiz eta praktika onkologiko gehienetan ohikoa ez den.
Non egin dezakezu minbiziaren sekuentziazio genetikoaren proba?
Zenbait enpresa daude listu edo odol laginetan oinarritutako sekuentziazio genomiko / genetikoa eskaintzen duten gaitasun desberdinak dituztenak, goian aipatu bezala testuinguru, minbizi mota eta helburu zehatzen arabera identifikatu beharko direnak. Enpresa hauek minbiziaren aurkako proba genetiko batzuk eskaintzen dituzte, orain gobernuaren planek Medicare edo NHS bezalako dirua itzultzen ari direnak, baina India eta Txina bezalako herrialde askotan, proba horiek gaixoek ordaintzen dituzte. Kontsultatu zure osasun eta aseguru hornitzaileekin zure planean estaltzen diren minbiziaren aurkako proba genetikoei buruzko informazioa lortzeko. Orrialde hau ere begiratu dezakezu zerrenda minbizia izateko arriskua duten proba genetiko onargarriak.
Zer janari jaten duzun eta zer osagarri hartzen dituzun erabakitzen duzu. Zure erabakiak minbiziaren geneen mutazioak, minbizia, etengabeko tratamenduak eta osagarriak, edozein alergia, bizimoduari buruzko informazioa, pisua, altuera eta ohiturak kontuan hartu beharko lituzke.
Minbiziaren aurkako gehigarrien nutrizio plangintza ez da Interneteko bilaketetan oinarritzen. Gure zientzialariek eta software ingeniariek inplementatutako zientzia molekularrean oinarritutako erabakiak hartzea automatizatzen du. Azpian dauden bide molekular biokimikoak ulertu nahi dituzun ala ez kontuan hartu gabe - minbiziari buruzko elikadura planifikatzeko ulertzea beharrezkoa da.
Hasi ORAIN zure elikadura plangintzarekin minbizia, mutazio genetikoak, etengabeko tratamenduak eta osagarriak, alergiak, ohiturak, bizimodua, adin taldea eta generoaren izenari buruzko galderak erantzunez.
Minbiziaren aurkako elikadura pertsonalizatua!
Minbizia denborarekin aldatzen da. Pertsonalizatu eta aldatu zure elikadura minbiziaren zantzuetan, tratamenduetan, bizimoduan, elikagaien lehentasunetan, alergietan eta beste faktore batzuen arabera.
Minbizia duten gaixoek askotan aurre egin behar izaten diete kimioterapia bigarren mailako efektuak bizitza kalitatean eragina dutenak eta minbiziaren aurkako terapia alternatiboak bilatzen dituztenak elikadura egokia eta osagarriak gogoeta zientifikoetan oinarrituta (asmakizunak eta ausazko hautaketa ekiditea) minbizia eta tratamenduarekin erlazionatutako erremedio natural onena da albo-ondorioak.