Destaquem
Hi ha diverses maneres en què genoma / seqüenciació genòmica de mostres de càncer dels pacients pot ser útil, inclosa la predicció del risc de càncer, el pronòstic i el diagnòstic del càncer, i la identificació personalitzada i precisa càncer tractament. Hi ha moltes empreses que ofereixen proves de seqüenciació genètica variades per al càncer i caldrà identificar la prova adequada en funció del context específic i del tipus de càncer. Algunes proves genètiques que ofereixen aquestes empreses estan cobertes per una assegurança, però la majoria es basen en l'autopagament.
Escanejar a través de ressenyes, articles, blocs, recomanacions, etc. després de fer un diagnòstic de càncer pot ser aclaparador. Hi ha molta informació, una nova terminologia i proves recomanades de les quals la majoria de nosaltres no tenim idea. La seqüenciació del tumor, el perfil de càncer / tumor, la seqüenciació de nova generació, els panells específics, la seqüenciació de l’exoma complet, les característiques moleculars del càncer, són tot l’argot que ens trobem. Què volen dir i com són útils?
Què és el genoma del càncer / seqüenciació genòmica?
Comencem per alguns conceptes bàsics sobre el càncer. El càncer és un creixement incontrolat de certes cèl·lules del nostre cos que s’han anormal a causa d’una acumulació de canvis genètics en el nostre ADN cel·lular, anomenats mutacions o aberracions genòmiques. L’ADN està format per 4 nucleòtids de l’alfabet, la seqüència dels quals conformen els gens que donen instruccions per fabricar les proteïnes que condueixen les funcions de les nostres cèl·lules, teixits i òrgans. La seqüenciació és la descodificació del contingut genòmic de les cèl·lules. L’ADN de les cèl·lules cancerígenes i de les cèl·lules normals que no són cancerígenes es pot aïllar i, gràcies a les innovacions i avenços en tecnologies de seqüenciació de nova generació, es pot desxifrar al nivell de la seqüència de nucleòtids. La comparació de les seqüències de càncer i d’ADN de control proporciona informació sobre els canvis nous i adquirits que, analitzats posteriorment, aporten informació sobre les anomalies subjacents que condueixen la malaltia.
Diferents tipus de seqüenciació
La identificació de mutacions i anomalies genòmiques es pot fer mitjançant diverses tècniques i proves, com ara el cariotip citogenètic, l'amplificació de regions específiques de l'ADN mitjançant la reacció en cadena de la polimerasa (PCR), la identificació d'anomalies i fusions específiques mitjançant la hibridació in situ de fluorescència (FISH), la seqüenciació genòmica de un panell objectiu de gens específics del càncer, o la seqüenciació del conjunt complet de gens anomenat seqüenciació de l'exoma sencer (WES) o tot l'ADN de la cèl·lula es pot seqüenciar com a part de la seqüenciació del genoma sencer (WGS). Per a la implementació clínica de càncer perfils, l'opció preferida és la seqüenciació de panells gènics dirigits de gens específics del càncer en el rang de 30 a 600 gens, mentre que WES i WGS s'utilitzen més en el domini de la investigació. Els avantatges de la seqüenciació dirigida són costos més baixos, una major profunditat de seqüenciació i una anàlisi més profunda de regions específiques d'ADN que poden ser motors clau per al càncer.
Aliments per menjar després del diagnòstic del càncer!
No hi ha dos càncers iguals. Aneu més enllà de les pautes nutricionals comunes per a tothom i preneu decisions personalitzades sobre els aliments i els suplements amb confiança.
La seqüenciació genòmica del càncer és útil: quins avantatges té?
Per a un pacient amb càncer, cal triar el panell de proves adequat per al seu tipus específic de càncer. Diferents càncers s’associen a diferents conjunts de mutacions gèniques i els panells específics de diverses empreses cobreixen diferents conjunts de gens. Una major profunditat de cobertura de les regions genòmiques que se segueixen té avantatges sobre una amplitud de cobertura que es pot obtenir amb WES, però pot faltar algunes troballes clau. Encara hi ha una manca d’estandardització en les proves de seqüenciació i variabilitat en els resultats en seqüenciar l’ADN de la mateixa mostra en diferents proves, en molts casos. També hi ha variabilitat en la seqüència en funció de quina part de la mostra tumoral es seqüencia i es veuen diferències entre la seqüenciació d’ADN d’una mostra de teixit tumoral sòlid i l’ADN tumoral en circulació del mateix pacient. No obstant això, malgrat els diversos reptes, la informació obtinguda a partir de la seqüenciació genòmica del càncer pot ser molt útil de diverses maneres, tal com han revisat científics del Wellcome Sanger Institute del Regne Unit (Nanglia i Campbell, New Engl J Med., 2019).
A continuació s’enumeren algunes de les maneres en què el genoma del càncer / seqüenciació genòmica poden ser útils per diagnosticar, decidir el tractament i controlar el càncer:
- Predicció del risc de càncer en una persona sana que pugui tenir antecedents familiars de càncer. La seqüenciació de l’ADN a partir de la mostra de sang d’un individu sa pot proporcionar informació sobre les mutacions existents de la línia germinal que poden estar presents i poden augmentar el risc de càncer en el futur. Per exemple. presència de mutacions gèniques de disposició del càncer a BRCA, APC o VHL.
- Farmacogenòmica: la genòmica de la línia germinal pot identificar polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNP) en enzims metabolitzadors de medicaments que es podrien utilitzar per identificar pacients amb risc d’efectes tòxics de la quimioteràpia.
- Epidemiologia i salut pública: la seqüenciació genòmica de tumors de regions on hi ha una elevada incidència d’un determinat tipus de càncer pot ajudar a identificar les exposicions ambientals, dietètiques o d’altres tipus que puguin fonamentar l’alta incidència de càncer.
- La seqüenciació de lesions primerenques pot ajudar a determinar el pronòstic de la malaltia i la necessitat d’intervenció. La genòmica amb més nombre de mutacions / aberracions i el tipus de mutacions es pot identificar com aquella que necessita una intervenció primerenca i més agressiva.
- El diagnòstic del càncer mitjançant la identificació de mutacions del conductor com BCR_ABL, KRAS, TP53 i altres pot confirmar el càncer subjacent.
- Identificació del teixit d'origen per càncer d'una primària desconeguda. Les mutacions específiques estan associades a tipus de càncer específics.
- La classificació del tumor es pot fer sobre la base de la composició de les mutacions del conductor i està relacionada amb una biologia de la malaltia que es pot tractar amb teràpies específiques dirigides.
- Predir els resultats del pacient i proporcionar un millor pronòstic basat en dades clíniques i genòmiques. Per exemple. Els tumors amb mutacions TP53 tenen pitjor pronòstic.
- La seqüenciació del genoma ajuda amb el tractament de càncer de precisió: els pacients amb càncer tenen moltes mutacions i el complement de les mutacions és únic per a tots els pacients amb càncer. Per tant, una identificació de tractament combinat més personalitzada i personalitzada que pugui abordar l’impacte de totes les anomalies seria el sant grial per al tractament del càncer.
- Identificació de mecanismes de resistència mitjançant seqüenciació del càncer que no ha respost als tractaments prescrits.
- El seguiment del càncer mitjançant biòpsia líquida d’ADN tumoral en circulació o cèl·lules tumorals en circulació pot ajudar a identificar la recurrència de la malaltia o la recaiguda sense una biòpsia o cirurgia invasiva.
Per tant, tal com s'indica, hi ha diverses maneres de fer-ho càncer La seqüenciació genòmica/genòmica pot ser útil, inclosa la predicció del risc de càncer, el pronòstic i el diagnòstic del càncer i la identificació de tractaments personalitzats i de precisió del càncer, tot i que no és habitual en la majoria de la pràctica oncològica.
On es pot fer la prova de seqüenciació genètica del càncer?
Hi ha diverses empreses que ofereixen proves de seqüenciació genòmica / genètica basades en mostres de saliva o sang amb capacitats diferents que, com s’ha esmentat anteriorment, hauran d’identificar-se en funció del context específic, el tipus de càncer i la finalitat. Hi ha algunes proves genètiques del càncer que ofereixen aquestes empreses i que ara reemborsen els plans governamentals com Medicare o el NHS, però en molts països com l’Índia i la Xina, aquestes proves les paguen els pacients. Si us plau, consulteu els vostres proveïdors mèdics i d’assegurances per obtenir informació sobre les proves genètiques del càncer que es cobreixen al vostre pla. També podeu consultar aquesta pàgina per obtenir un llista de proves genètiques acceptables per al risc de càncer.
Què menjar i quins suplements pren és una decisió que pren. La vostra decisió hauria d’incloure la consideració de les mutacions gèniques del càncer, quin càncer, tractaments i suplements en curs, qualsevol al·lèrgia, informació sobre l’estil de vida, pes, alçada i hàbits.
La planificació nutricional del càncer per addon no es basa en cerques a Internet. Automatitza la presa de decisions basada en la ciència molecular implementada pels nostres científics i enginyers de programari. Independentment de si us interessa entendre les vies moleculars bioquímiques subjacents o no, cal una comprensió per a la planificació nutricional del càncer.
Comenceu ARA amb la vostra planificació nutricional responent a preguntes sobre el nom del càncer, mutacions genètiques, tractaments i suplements en curs, al·lèrgies, hàbits, estil de vida, grup d’edat i gènere.
Nutrició personalitzada per al càncer!
El càncer canvia amb el temps. Personalitza i modifica la teva nutrició en funció de la indicació del càncer, tractaments, estil de vida, preferències alimentàries, al·lèrgies i altres factors.
Els pacients amb càncer sovint han de tractar diferents efectes secundaris de la quimioteràpia que afecten la seva qualitat de vida i busquen teràpies alternatives per al càncer nutrició i suplements adequats basats en consideracions científiques (evitar les conjectures i la selecció aleatòria) és el millor remei natural contra el càncer i el tractament relacionat efectes secundaris.